HEPH

Ідентифікатори

Символи

HEPH, CPL, hephaestin, Hephaestin

Зовнішні ІД

OMIM: 300167 MGI: 1332240 HomoloGene: 32094 GeneCards: HEPH

Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity • ferrous iron binding • copper ion binding • зв'язування з іоном металу • ferroxidase activity • oxidoreductase activity, acting on metal ions
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm • integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • внутрішньоклітинний • мембрана • міжклітинний простір
Біологічний процес	• copper ion transport • iron ion homeostasis • iron ion transport • ion transport • cellular iron ion homeostasis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9843


15203

Ensembl


ENSG00000089472


ENSMUSG00000031209

UniProt


Q9BQS7


Q9Z0Z4

RefSeq (мРНК)


NM_001130860 NM_001282141 NM_014799 NM_138737


NM_001159627 NM_001159628 NM_010417 NM_181273

RefSeq (білок)

NP_001124332 NP_001269070 NP_055614 NP_620074 NP_001354161
NP_001354162 NP_001354163 NP_001354165 NP_001354167 NP_001354168 NP_001354169 NP_001354170 NP_001354171 NP_001354172


NP_001153099 NP_001153100 NP_034547 NP_851790

Локус (UCSC)

Хр. X: 66.16 – 66.27 Mb

Хр. X: 95.5 – 95.62 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HEPH (англ. Hephaestin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 158 амінокислот, а молекулярна маса — 130 449^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MESGHLLWAL	LFMQSLWPQL	TDGATRVYYL	GIRDVQWNYA	PKGRNVITNQ
PLDSDIVASS	FLKSDKNRIG	GTYKKTIYKE	YKDDSYTDEV	AQPAWLGFLG
PVLQAEVGDV	ILIHLKNFAT	RPYTIHPHGV	FYEKDSEGSL	YPDGSSGPLK
ADDSVPPGGS	HIYNWTIPEG	HAPTDADPAC	LTWIYHSHVD	APRDIATGLI
GPLITCKRGA	LDGNSPPQRQ	DVDHDFFLLF	SVVDENLSWH	LNENIATYCS
DPASVDKEDE	TFQESNRMHA	INGFVFGNLP	ELNMCAQKRV	AWHLFGMGNE
IDVHTAFFHG	QMLTTRGHHT	DVANIFPATF	VTAEMVPWEP	GTWLISCQVN
SHFRDGMQAL	YKVKSCSMAP	PVDLLTGKVR	QYFIEAHEIQ	WDYGPMGHDG
STGKNLREPG	SISDKFFQKS	SSRIGGTYWK	VRYEAFQDET	FQEKMHLEED
RHLGILGPVI	RAEVGDTIQV	VFYNRASQPF	SMQPHGVFYE	KDYEGTVYND
GSSYPGLVAK	PFEKVTYRWT	VPPHAGPTAQ	DPACLTWMYF	SAADPIRDTN
SGLVGPLLVC	RAGALGADGK	QKGVDKEFFL	LFTVLDENKS	WYSNANQAAA
MLDFRLLSED	IEGFQDSNRM	HAINGFLFSN	LPRLDMCKGD	TVAWHLLGLG
TETDVHGVMF	QGNTVQLQGM	RKGAAMLFPH	TFVMAIMQPD	NLGTFEIYCQ
AGSHREAGMR	AIYNVSQCPG	HQATPRQRYQ	AARIYYIMAE	EVEWDYCPDR
SWEREWHNQS	EKDSYGYIFL	SNKDGLLGSR	YKKAVFREYT	DGTFRIPRPR
TGPEEHLGIL	GPLIKGEVGD	ILTVVFKNNA	SRPYSVHAHG	VLESTTVWPL
AAEPGEVVTY	QWNIPERSGP	GPNDSACVSW	IYYSAVDPIK	DMYSGLVGPL
AICQKGILEP	HGGRSDMDRE	FALLFLIFDE	NKSWYLEENV	ATHGSQDPGS
INLQDETFLE	SNKMHAINGK	LYANLRGLTM	YQGERVAWYM	LAMGQDVDLH
TIHFHAESFL	YRNGENYRAD	VVDLFPGTFE	VVEMVASNPG	TWLMHCHVTD
HVHAGMETLF	TVFSRTEHLS	PLTVITKETE	KAVPPRDIEE	GNVKMLGMQI
PIKNVEMLAS	VLVAISVTLL	LVVLALGGVV	WYQHRQRKLR	RNRRSILDDS
FKLLSFKQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4866 (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 13 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9BQS7 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.