HSD3B2

Ідентифікатори

Символи

HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0050229 oxidoreductase activity, acting on the CH-OH group of donors, NAD or NADP as acceptor • isomerase activity • каталітична активність • oxidoreductase activity • 3-beta-hydroxy-delta5-steroid dehydrogenase activity • steroid delta-isomerase activity • cholesterol dehydrogenase activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мітохондріальна мембрана • мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • smooth endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мітохондрія • мітохондріальна внутрішня мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• androgen biosynthetic process • glucocorticoid biosynthetic process • mineralocorticoid biosynthetic process • обмін речовин • steroid biosynthetic process • C21-steroid hormone metabolic process • hippocampus development • response to corticosterone
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3284


15492

Ensembl


ENSG00000203859


ENSMUSG00000027871

UniProt


P26439 Q5QP01


P24815

RefSeq (мРНК)


NM_001166120 NM_000198


NM_008293 NM_001304800

RefSeq (білок)


NP_000189 NP_001159592


NP_001291729 NP_032319

Локус (UCSC)

Хр. 1: 119.41 – 119.42 Mb

Хр. 3: 98.76 – 98.77 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HSD3B2 (англ. Hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 372 амінокислот, а молекулярна маса — 42 052^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGWSCLVTGA	GGLLGQRIVR	LLVEEKELKE	IRALDKAFRP	ELREEFSKLQ
NRTKLTVLEG	DILDEPFLKR	ACQDVSVVIH	TACIIDVFGV	THRESIMNVN
VKGTQLLLEA	CVQASVPVFI	YTSSIEVAGP	NSYKEIIQNG	HEEEPLENTW
PTPYPYSKKL	AEKAVLAANG	WNLKNGDTLY	TCALRPTYIY	GEGGPFLSAS
INEALNNNGI	LSSVGKFSTV	NPVYVGNVAW	AHILALRALR	DPKKAPSVRG
QFYYISDDTP	HQSYDNLNYI	LSKEFGLRLD	SRWSLPLTLM	YWIGFLLEVV
SFLLSPIYSY	QPPFNRHTVT	LSNSVFTFSY	KKAQRDLAYK	PLYSWEEAKQ
KTVEWVGSLV	DRHKETLKSK	TQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, ізомераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з НАД. Локалізований у мембрані, мітохондрії, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nayak S., Lee P.A., Witchel S.F. (1998). Variants of the type II 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase gene in children with premature pubic hair and hyperandrogenic adolescents. Mol. Genet. Metab. 64: 184—192. PMID 9719627 DOI:10.1006/mgme.1998.2715
Rabbani B., Mahdieh N., Haghi Ashtiani M.T., Setoodeh A., Rabbani A. (2012). In silico structural, functional and pathogenicity evaluation of a novel mutation: an overview of HSD3B2 gene mutations. Gene. 503: 215—221. PMID 22579964 DOI:10.1016/j.gene.2012.04.080

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5218 (англ.) . Архів оригіналу за 11 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P26439 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.