KIRREL1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4OFD

Ідентифікатори

Символи

KIRREL1, NEPH1, KIRREL, kin of IRRE like (Drosophila), Kin of IRRE-like protein 1, kirre like nephrin family adhesion molecule 1, NPHS23

Зовнішні ІД

OMIM: 607428 MGI: 1891396 HomoloGene: 10089 GeneCards: KIRREL1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• myosin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• dendritic shaft • integral component of membrane • perinuclear region of cytoplasm • membrane raft • клітинна мембрана • мембрана • cell projection membrane • cell-cell junction
Біологічний процес	• GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • виділення • positive regulation of actin filament polymerization • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55243


170643

Ensembl


ENSG00000183853


ENSMUSG00000041734

UniProt


Q96J84


Q80W68

RefSeq (мРНК)


NM_001286349 NM_018240


NM_001170985 NM_130867 NM_001377046

RefSeq (білок)


NP_001273278 NP_060710


NP_001164456 NP_570937 NP_001363975

Локус (UCSC)

Хр. 1: 157.99 – 158.1 Mb

Хр. 3: 86.99 – 87.08 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KIRREL1 (англ. Kirre like nephrin family adhesion molecule 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 757 амінокислот, а молекулярна маса — 83 536^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLSLLVWILT	LSDTFSQGTQ	TRFSQEPADQ	TVVAGQRAVL	PCVLLNYSGI
VQWTKDGLAL	GMGQGLKAWP	RYRVVGSADA	GQYNLEITDA	ELSDDASYEC
QATEAALRSR	RAKLTVLIPP	EDTRIDGGPV	ILLQAGTPHN	LTCRAFNAKP
AATIIWFRDG	TQQEGAVAST	ELLKDGKRET	TVSQLLINPT	DLDIGRVFTC
RSMNEAIPSG	KETSIELDVH	HPPTVTLSIE	PQTVQEGERV	VFTCQATANP
EILGYRWAKG	GFLIEDAHES	RYETNVDYSF	FTEPVSCEVH	NKVGSTNVST
LVNVHFAPRI	VVDPKPTTTD	IGSDVTLTCV	WVGNPPLTLT	WTKKDSNMVL
SNSNQLLLKS	VTQADAGTYT	CRAIVPRIGV	AEREVPLYVN	GPPIISSEAV
QYAVRGDGGK	VECFIGSTPP	PDRIAWAWKE	NFLEVGTLER	YTVERTNSGS
GVLSTLTINN	VMEADFQTHY	NCTAWNSFGP	GTAIIQLEER	EVLPVGIIAG
ATIGASILLI	FFFIALVFFL	YRRRKGSRKD	VTLRKLDIKV	ETVNREPLTM
HSDREDDTAS	VSTATRVMKA	IYSSFKDDVD	LKQDLRCDTI	DTREEYEMKD
PTNGYYNVRA	HEDRPSSRAV	LYADYRAPGP	ARFDGRPSSR	LSHSSGYAQL
NTYSRGPASD	YGPEPTPPGP	AAPAGTDTTS	QLSYENYEKF	NSHPFPGAAG
YPTYRLGYPQ	APPSGLERTP	YEAYDPIGKY	ATATRFSYTS	QHSDYGQRFQ
QRMQTHV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIRREL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15734 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q96J84 (англ.) . Архів оригіналу за 25 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.