LDB3

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4YDP

Ідентифікатори

Символи

LDB3, CMD1C, CMPD3, CYPHER, LDB3Z1, LDB3Z4, LVNC3, MFM4, ORACLE, PDLIM6, ZASP, CMH24, LIM domain binding 3

Зовнішні ІД

OMIM: 605906 MGI: 1344412 HomoloGene: 134626 GeneCards: LDB3

Пов'язані генетичні захворювання

dilated cardiomyopathy 1C, myofibrillar myopathy 4, гіпертрофічна кардіоміопатія^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cytoskeletal protein binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • muscle alpha-actinin binding • protein kinase C binding • actin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • cell projection • Псевдоподія • Z discdkac • цитоскелет • stress fiber • filamentous actin
Біологічний процес	• sarcomere organization • heart development • actin cytoskeleton organization • muscle structure development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11155


24131

Ensembl


ENSG00000122367


ENSMUSG00000021798

UniProt


O75112


Q9JKS4

RefSeq (мРНК)

NM_001080114 NM_001080115 NM_001080116 NM_001171610 NM_001171611
NM_007078 NM_001368063 NM_001368064 NM_001368065 NM_001368066 NM_001368067 NM_001368068

NM_001039071 NM_001039072 NM_001039073 NM_001039074 NM_001039075
NM_001039076 NM_011918

RefSeq (білок)

NP_001073583 NP_001073584 NP_001073585 NP_001165081 NP_001165082
NP_009009 NP_001354992 NP_001354993 NP_001354994 NP_001354995 NP_001354996 NP_001354997

NP_001034160 NP_001034161 NP_001034162 NP_001034163 NP_001034164
NP_001034165 NP_036048

Локус (UCSC)

Хр. 10: 86.67 – 86.74 Mb

Хр. 14: 34.25 – 34.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LDB3 (англ. LIM domain binding 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 727 амінокислот, а молекулярна маса — 77 135^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSYSVTLTGP	GPWGFRLQGG	KDFNMPLTIS	RITPGSKAAQ	SQLSQGDLVV
AIDGVNTDTM	THLEAQNKIK	SASYNLSLTL	QKSKRPIPIS	TTAPPVQTPL
PVIPHQKDPA	LDTNGSLVAP	SPSPEARASP	GTPGTPELRP	TFSPAFSRPS
AFSSLAEASD	PGPPRASLRA	KTSPEGARDL	LGPKALPGSS	QPRQYNNPIG
LYSAETLREM	AQMYQMSLRG	KASGVGLPGG	SLPIKDLAVD	SASPVYQAVI
KSQNKPEDEA	DEWARRSSNL	QSRSFRILAQ	MTGTEFMQDP	DEEALRRSST
PIEHAPVCTS	QATTPLLPAS	AQPPAAASPS	AASPPLATAA	AHTAIASAST
TAPASSPADS	PRPQASSYSP	AVAASSAPAT	HTSYSEGPAA	PAPKPRVVTT
ASIRPSVYQP	VPASTYSPSP	GANYSPTPYT	PSPAPAYTPS	PAPAYTPSPV
PTYTPSPAPA	YTPSPAPNYN	PAPSVAYSGG	PAEPASRPPW	VTDDSFSQKF
APGKSTTSIS	KQTLPRGGPA	YTPAGPQVPP	LARGTVQRAE	RFPASSRTPL
CGHCNNVIRG	PFLVAMGRSW	HPEEFTCAYC	KTSLADVCFV	EEQNNVYCER
CYEQFFAPLC	AKCNTKIMGE	VMHALRQTWH	TTCFVCAACK	KPFGNSLFHM
EDGEPYCEKD	YINLFSTKCH	GCDFPVEAGD	KFIEALGHTW	HDTCFICAVC
HVNLEGQPFY	SKKDRPLCKK	HAHTINL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Frey N., Olson E.N. (2002). Calsarcin-3, a novel skeletal muscle-specific member of the calsarcin family, interacts with multiple Z-disc proteins. J. Biol. Chem. 277: 13998—14004. PMID 11842093 DOI:10.1074/jbc.M200712200
Selcen D., Engel A.G. (2005). Mutations in ZASP define a novel form of muscular dystrophy in humans. Ann. Neurol. 57: 269—276. PMID 15668942 DOI:10.1002/ana.20376

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LDB3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15710 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O75112 (англ.) . Архів оригіналу за 29 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.