LPIN1

Ідентифікатори

Символи

LPIN1, PAP1, lipin 1

Зовнішні ІД

OMIM: 605518 MGI: 1891340 HomoloGene: 9266 GeneCards: LPIN1

Пов'язані генетичні захворювання

myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001105 transcription coactivator activity • hydrolase activity • phosphatidate phosphatase activity • молекулярна функція
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • ядерна мембрана • nuclear envelope • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • нуклеоплазма • мітохондріальна зовнішня мембрана • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро
Біологічний процес	• fatty acid catabolic process • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • lipid metabolism • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • phosphatidylethanolamine biosynthetic process • transcription, DNA-templated • fatty acid metabolic process • mitotic nuclear membrane disassembly • animal organ regeneration • cellular response to insulin stimulus • triglyceride biosynthetic process • phosphatidylcholine biosynthetic process • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • triglyceride mobilization • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • positive regulation of cold-induced thermogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23175


14245

Ensembl


ENSG00000134324


ENSMUSG00000020593

UniProt


Q14693


Q91ZP3

RefSeq (мРНК)

NM_001261427 NM_001261428 NM_001261429 NM_145693 NM_001349199
NM_001349200 NM_001349201 NM_001349202 NM_001349203 NM_001349204 NM_001349205 NM_001349206 NM_001349207 NM_001349208


NM_001130412 NM_015763 NM_172950 NM_001355598

RefSeq (білок)

NP_001248356 NP_001248357 NP_663731 NP_001336128 NP_001336129
NP_001336130 NP_001336131 NP_001336132 NP_001336133 NP_001336134 NP_001336135 NP_001336136 NP_001336137


NP_001123884 NP_056578 NP_766538 NP_001342527

Локус (UCSC)

Хр. 2: 11.68 – 11.83 Mb

Хр. 12: 16.59 – 16.7 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

LPIN1 (англ. Lipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 98 664^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNYVGQLAGQ	VFVTVKELYK	GLNPATLSGC	IDIIVIRQPN	GNLQCSPFHV
RFGKMGVLRS	REKVVDIEIN	GESVDLHMKL	GDNGEAFFVQ	ETDNDQEVIP
MHLATSPILS	EGASRMECQL	KRGSVDRMRG	LDPSTPAQVI	APSETPSSSS
VVKKRRKRRR	KSQLDSLKRD	DNMNTSEDED	MFPIEMSSDE	AMELLESSRT
LPNDIPPFQD	DIPEENLSLA	VIYPQSASYP	NSDREWSPTP	SPSGSRPSTP
KSDSELVSKS	TERTGQKNPE	MLWLWGELPQ	AAKSSSPHKM	KESSPLSSRK
ICDKSHFQAI	HSESSDTFSD	QSPTLVGGAL	LDQNKPQTEM	QFVNEEDLET
LGAAAPLLPM	IEELKPPSAS	VVQTANKTDS	PSRKRDKRSR	HLGADGVYLD
DLTDMDPEVA	ALYFPKNGDP	SGLAKHASDN	GARSANQSPQ	SVGSSGVDSG
VESTSDGLRD	LPSIAISLCG	GLSDHREITK	DAFLEQAVSY	QQFVDNPAII
DDPNLVVKIG	SKYYNWTTAA	PLLLAMQAFQ	KPLPKATVES	IMRDKMPKKG
GRWWFSWRGR	NTTIKEESKP	EQCLAGKAHS	TGEQPPQLSL	ATRVKHESSS
SDEERAAAKP	SNAGHLPLLP	NVSYKKTLRL	TSEQLKSLKL	KNGPNDVVFS
VTTQYQGTCR	CEGTIYLWNW	DDKVIISDID	GTITRSDTLG	HILPTLGKDW
THQGIAKLYH	KVSQNGYKFL	YCSARAIGMA	DMTRGYLHWV	NERGTVLPQG
PLLLSPSSLF	SALHREVIEK	KPEKFKVQCL	TDIKNLFFPN	TEPFYAAFGN
RPADVYSYKQ	VGVSLNRIFT	VNPKGELVQE	HAKTNISSYV	RLCEVVDHVF
PLLKRSHSSD	FPCSDTFSNF	TFWREPLPPF	ENQDIHSASA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Donkor J., Sariahmetoglu M., Dewald J., Brindley D.N., Reue K. (2007). Three mammalian lipins act as phosphatidate phosphatases with distinct tissue expression patterns. J. Biol. Chem. 282: 3450—3457. PMID 17158099 DOI:10.1074/jbc.M610745200
Han G.S., Carman G.M. (2010). Characterization of the human LPIN1-encoded phosphatidate phosphatase isoforms. J. Biol. Chem. 285: 14628—14638. PMID 20231281 DOI:10.1074/jbc.M110.117747
Cao H., Hegele R.A. (2002). Identification of single-nucleotide polymorphisms in the human LPIN1 gene. J. Hum. Genet. 47: 370—372. PMID 12111372 DOI:10.1007/s100380200052

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з LPIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13345 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q14693 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.