LPIN1
LPIN1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | LPIN1, PAP1, lipin 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 605518 MGI: 1891340 HomoloGene: 9266 GeneCards: LPIN1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 11.68 – 11.83 Mb | Хр. 12: 16.59 – 16.7 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
LPIN1 (англ. Lipin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 98 664[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MNYVGQLAGQ | VFVTVKELYK | GLNPATLSGC | IDIIVIRQPN | GNLQCSPFHV | ||||
RFGKMGVLRS | REKVVDIEIN | GESVDLHMKL | GDNGEAFFVQ | ETDNDQEVIP | ||||
MHLATSPILS | EGASRMECQL | KRGSVDRMRG | LDPSTPAQVI | APSETPSSSS | ||||
VVKKRRKRRR | KSQLDSLKRD | DNMNTSEDED | MFPIEMSSDE | AMELLESSRT | ||||
LPNDIPPFQD | DIPEENLSLA | VIYPQSASYP | NSDREWSPTP | SPSGSRPSTP | ||||
KSDSELVSKS | TERTGQKNPE | MLWLWGELPQ | AAKSSSPHKM | KESSPLSSRK | ||||
ICDKSHFQAI | HSESSDTFSD | QSPTLVGGAL | LDQNKPQTEM | QFVNEEDLET | ||||
LGAAAPLLPM | IEELKPPSAS | VVQTANKTDS | PSRKRDKRSR | HLGADGVYLD | ||||
DLTDMDPEVA | ALYFPKNGDP | SGLAKHASDN | GARSANQSPQ | SVGSSGVDSG | ||||
VESTSDGLRD | LPSIAISLCG | GLSDHREITK | DAFLEQAVSY | QQFVDNPAII | ||||
DDPNLVVKIG | SKYYNWTTAA | PLLLAMQAFQ | KPLPKATVES | IMRDKMPKKG | ||||
GRWWFSWRGR | NTTIKEESKP | EQCLAGKAHS | TGEQPPQLSL | ATRVKHESSS | ||||
SDEERAAAKP | SNAGHLPLLP | NVSYKKTLRL | TSEQLKSLKL | KNGPNDVVFS | ||||
VTTQYQGTCR | CEGTIYLWNW | DDKVIISDID | GTITRSDTLG | HILPTLGKDW | ||||
THQGIAKLYH | KVSQNGYKFL | YCSARAIGMA | DMTRGYLHWV | NERGTVLPQG | ||||
PLLLSPSSLF | SALHREVIEK | KPEKFKVQCL | TDIKNLFFPN | TEPFYAAFGN | ||||
RPADVYSYKQ | VGVSLNRIFT | VNPKGELVQE | HAKTNISSYV | RLCEVVDHVF | ||||
PLLKRSHSSD | FPCSDTFSNF | TFWREPLPPF | ENQDIHSASA |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Nagase T., Seki N., Ishikawa K., Tanaka A., Nomura N. (1996). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. V. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0161-KIAA0200) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1. DNA Res. 3: 17—24. PMID 8724849 DOI:10.1093/dnares/3.1.17
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Donkor J., Sariahmetoglu M., Dewald J., Brindley D.N., Reue K. (2007). Three mammalian lipins act as phosphatidate phosphatases with distinct tissue expression patterns. J. Biol. Chem. 282: 3450—3457. PMID 17158099 DOI:10.1074/jbc.M610745200
- Han G.S., Carman G.M. (2010). Characterization of the human LPIN1-encoded phosphatidate phosphatase isoforms. J. Biol. Chem. 285: 14628—14638. PMID 20231281 DOI:10.1074/jbc.M110.117747
- Cao H., Hegele R.A. (2002). Identification of single-nucleotide polymorphisms in the human LPIN1 gene. J. Hum. Genet. 47: 370—372. PMID 12111372 DOI:10.1007/s100380200052
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LPIN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13345 (англ.) . Архів оригіналу за 5 квітня 2016. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q14693 (англ.) . Архів оригіналу за 7 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |