MANBA

Ідентифікатори

Символи

MANBA, MANB1, mannosidase beta

Зовнішні ІД

OMIM: 609489 MGI: 88175 HomoloGene: 4317 GeneCards: MANBA

Пов'язані генетичні захворювання

beta-mannosidosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• hydrolase activity • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • mannose binding • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • beta-mannosidase activity
Клітинна компонента	• лізосома • lysosomal lumen • клітинна мембрана • azurophil granule membrane • внутрішньоклітинна мембранна органела
Біологічний процес	• обмін речовин • oligosaccharide catabolic process • neutrophil degranulation • carbohydrate metabolic process • glycoprotein catabolic process • mannan catabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4126


110173

Ensembl


ENSG00000109323


ENSMUSG00000028164

UniProt


O00462


Q8K2I4

RefSeq (мРНК)


NM_005908


NM_027288

RefSeq (білок)


NP_005899


NP_081564

Локус (UCSC)

Хр. 4: 102.63 – 102.76 Mb

Хр. 3: 135.19 – 135.28 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MANBA (англ. Mannosidase beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 879 амінокислот, а молекулярна маса — 100 895^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRLHLLLLLA	LCGAGTTAAE	LSYSLRGNWS	ICNGNGSLEL	PGAVPGCVHS
ALFQQGLIQD	SYYRFNDLNY	RWVSLDNWTY	SKEFKIPFEI	SKWQKVNLIL
EGVDTVSKIL	FNEVTIGETD	NMFNRYSFDI	TNVVRDVNSI	ELRFQSAVLY
AAQQSKAHTR	YQVPPDCPPL	VQKGECHVNF	VRKEQCSFSW	DWGPSFPTQG
IWKDVRIEAY	NICHLNYFTF	SPIYDKSAQE	WNLEIESTFD	VVSSKPVGGQ
VIVAIPKLQT	QQTYSIELQP	GKRIVELFVN	ISKNITVETW	WPHGHGNQTG
YNMTVLFELD	GGLNIEKSAK	VYFRTVELIE	EPIKGSPGLS	FYFKINGFPI
FLKGSNWIPA	DSFQDRVTSE	LLRLLLQSVV	DANMNTLRVW	GGGIYEQDEF
YELCDELGIM	VWQDFMFACA	LYPTDQGFLD	SVTAEVAYQI	KRLKSHPSII
IWSGNNENEE	ALMMNWYHIS	FTDRPIYIKD	YVTLYVKNIR	ELVLAGDKSR
PFITSSPTNG	AETVAEAWVS	QNPNSNYFGD	VHFYDYISDC	WNWKVFPKAR
FASEYGYQSW	PSFSTLEKVS	STEDWSFNSK	FSLHRQHHEG	GNKQMLYQAG
LHFKLPQSTD	PLRTFKDTIY	LTQVMQAQCV	KTETEFYRRS	RSEIVDQQGH
TMGALYWQLN	DIWQAPSWAS	LEYGGKWKML	HYFAQNFFAP	LLPVGFENEN
TFYIYGVSDL	HSDYSMTLSV	RVHTWSSLEP	VCSRVTERFV	MKGGEAVCLY
EEPVSELLRR	CGNCTRESCV	VSFYLSADHE	LLSPTNYHFL	SSPKEAVGLC
KAQITAIISQ	QGDIFVFDLE	TSAVAPFVWL	DVGSIPGRFS	DNGFLMTEKT
RTILFYPWEP	TSKNELEQSF	HVTSLTDIY

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у лізосомі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MANBA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6831 (англ.) . Архів оригіналу за 13 травня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O00462 (англ.) . Архів оригіналу за 10 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.