MCCC2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | MCCC2, MCCB, methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2, MCCCbeta, methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609014 MGI: 1925288 HomoloGene: 11145 GeneCards: MCCC2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
3 methylcrotonyl-coa carboxylase 1 deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • methylcrotonoyl-CoA carboxylase activity • ligase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ATP binding |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • мітохондрія • methylcrotonoyl-CoA carboxylase complex • 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase complex, mitochondrial • мітохондріальний матрикс |
---|
Біологічний процес | • leucine catabolic process • biotin metabolic process • coenzyme A metabolic process • protein heterooligomerization • branched-chain amino acid catabolic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000131844 ENSG00000281742 ENSG00000275300 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 71.58 – 71.66 Mb | Хр. 13: 100.09 – 100.15 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
MCCC2 (англ. Methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 5-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 563 амінокислот, а молекулярна маса — 61 333[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MWAVLRLALR | | PCARASPAGP | | RAYHGDSVAS | | LGTQPDLGSA | | LYQENYKQMK |
ALVNQLHERV | | EHIKLGGGEK | | ARALHISRGK | | LLPRERIDNL | | IDPGSPFLEL |
SQFAGYQLYD | | NEEVPGGGII | | TGIGRVSGVE | | CMIIANDATV | | KGGAYYPVTV |
KKQLRAQEIA | | MQNRLPCIYL | | VDSGGAYLPR | | QADVFPDRDH | | FGRTFYNQAI |
MSSKNIAQIA | | VVMGSCTAGG | | AYVPAMADEN | | IIVRKQGTIF | | LAGPPLVKAA |
TGEEVSAEDL | | GGADLHCRKS | | GVSDHWALDD | | HHALHLTRKV | | VRNLNYQKKL |
DVTIEPSEEP | | LFPADELYGI | | VGANLKRSFD | | VREVIARIVD | | GSRFTEFKAF |
YGDTLVTGFA | | RIFGYPVGIV | | GNNGVLFSES | | AKKGTHFVQL | | CCQRNIPLLF |
LQNITGFMVG | | REYEAEGIAK | | DGAKMVAAVA | | CAQVPKITLI | | IGGSYGAGNY |
GMCGRAYSPR | | FLYIWPNARI | | SVMGGEQAAN | | VLATITKDQR | | AREGKQFSSA |
DEAALKEPII | | KKFEEEGNPY | | YSSARVWDDG | | IIDPADTRLV | | LGLSFSAALN |
APIEKTDFGI | | FRM |
Кодований геном білок за функцією належить до лігаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Chu C.H., Cheng D. (2007). Expression, purification, characterization of human 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase (MCCC). Protein Expr. Purif. 53: 421—427. PMID 17360195 DOI:10.1016/j.pep.2007.01.012
- Nguyen K.V., Naviaux R.K., Patra S., Barshop B.A., Nyhan W.L. (2011). Novel mutations in the human MCCA and MCCB gene causing methylcrotonylglycinuria. Mol. Genet. Metab. 102: 218—221. PMID 21071250 DOI:10.1016/j.ymgme.2010.10.008
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MCCC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6937 (англ.) . Архів оригіналу за 7 червня 2016. Процитовано 18 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9HCC0 (англ.) . Архів оригіналу за 21 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |