MSH2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2O8B, 2O8C, 2O8D, 2O8E, 2O8F, 3THW, 3THX, 3THY, 3THZ

Ідентифікатори

Символи

MSH2, mutS homolog 2, COCA1, FCC1, HNPCC, HNPCC1, LCFS2, hMMRCS2, MSH-2

Зовнішні ІД

OMIM: 609309 MGI: 101816 HomoloGene: 210 GeneCards: MSH2

Пов'язані генетичні захворювання

Синдром Муїр-Торре, mismatch repair cancer syndrome, колоректальний рак, Спадковий неполіпозний колоректальний рак, large intestine cancer, colon carcinoma^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • nucleotide binding • protein homodimerization activity • mismatched DNA binding • dinucleotide insertion or deletion binding • ADP binding • centromeric DNA binding • oxidized purine DNA binding • single-stranded DNA binding • damaged DNA binding • ATPase activity • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • single thymine insertion binding • four-way junction DNA binding • MutLalpha complex binding • enzyme binding • double-stranded DNA binding • dinucleotide repeat insertion binding • ATP binding • protein kinase binding • magnesium ion binding • single guanine insertion binding • guanine/thymine mispair binding • Y-form DNA binding • heteroduplex DNA loop binding • double-strand/single-strand DNA junction binding • ATP-dependent activity, acting on DNA • chromatin binding
Клітинна компонента	• MutSbeta complex • мембрана • MutSalpha complex • нуклеоплазма • mismatch repair complex • клітинне ядро • хромосома
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • germ cell development • male gonad development • postreplication repair • determination of adult lifespan • in utero embryonic development • cellular response to DNA damage stimulus • Окислювальне фосфорилювання • maintenance of DNA repeat elements • positive regulation of helicase activity • somatic recombination of immunoglobulin gene segments • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • negative regulation of DNA recombination • somatic recombination of immunoglobulin genes involved in immune response • DNA mismatch repair • B cell differentiation • B cell mediated immunity • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation of isotype switching to IgA isotypes • positive regulation of isotype switching to IgG isotypes • double-strand break repair • meiotic gene conversion • response to X-ray • response to UV-B • somatic hypermutation of immunoglobulin genes • mitotic intra-S DNA damage checkpoint signaling • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage by p53 class mediator • negative regulation of reciprocal meiotic recombination • Перемикання класу імуноглобулінів • protein localization to chromatin • DNA recombination
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4436


17685

Ensembl


ENSG00000095002


ENSMUSG00000024151

UniProt


P43246


P43247

RefSeq (мРНК)


NM_000251 NM_001258281


NM_008628

RefSeq (білок)


NP_000242 NP_001245210


NP_032654

Локус (UCSC)

Хр. 2: 47.4 – 47.66 Mb

Хр. 17: 87.98 – 88.03 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MSH2 (англ. MutS homolog 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 934 амінокислот, а молекулярна маса — 104 743^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVQPKETLQ	LESAAEVGFV	RFFQGMPEKP	TTTVRLFDRG	DFYTAHGEDA
LLAAREVFKT	QGVIKYMGPA	GAKNLQSVVL	SKMNFESFVK	DLLLVRQYRV
EVYKNRAGNK	ASKENDWYLA	YKASPGNLSQ	FEDILFGNND	MSASIGVVGV
KMSAVDGQRQ	VGVGYVDSIQ	RKLGLCEFPD	NDQFSNLEAL	LIQIGPKECV
LPGGETAGDM	GKLRQIIQRG	GILITERKKA	DFSTKDIYQD	LNRLLKGKKG
EQMNSAVLPE	MENQVAVSSL	SAVIKFLELL	SDDSNFGQFE	LTTFDFSQYM
KLDIAAVRAL	NLFQGSVEDT	TGSQSLAALL	NKCKTPQGQR	LVNQWIKQPL
MDKNRIEERL	NLVEAFVEDA	ELRQTLQEDL	LRRFPDLNRL	AKKFQRQAAN
LQDCYRLYQG	INQLPNVIQA	LEKHEGKHQK	LLLAVFVTPL	TDLRSDFSKF
QEMIETTLDM	DQVENHEFLV	KPSFDPNLSE	LREIMNDLEK	KMQSTLISAA
RDLGLDPGKQ	IKLDSSAQFG	YYFRVTCKEE	KVLRNNKNFS	TVDIQKNGVK
FTNSKLTSLN	EEYTKNKTEY	EEAQDAIVKE	IVNISSGYVE	PMQTLNDVLA
QLDAVVSFAH	VSNGAPVPYV	RPAILEKGQG	RIILKASRHA	CVEVQDEIAF
IPNDVYFEKD	KQMFHIITGP	NMGGKSTYIR	QTGVIVLMAQ	IGCFVPCESA
EVSIVDCILA	RVGAGDSQLK	GVSTFMAEML	ETASILRSAT	KDSLIIIDEL
GRGTSTYDGF	GLAWAISEYI	ATKIGAFCMF	ATHFHELTAL	ANQIPTVNNL
HVTALTTEET	LTMLYQVKKG	VCDQSFGIHV	AELANFPKHV	IECAKQKALE
LEEFQYIGES	QGYDIMEPAA	KKCYLEREQG	EKIIQEFLSK	VKQMPFTEMS
EENITIKLKQ	LKAEVIAKNN	SFVNEIISRI	KVTT

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Blackwell L.J., Martik D., Bjornson K.P., Bjornson E.S., Modrich P. (1998). Nucleotide-promoted release of hMutSalpha from heteroduplex DNA is consistent with an ATP-dependent translocation mechanism. J. Biol. Chem. 273: 32055—32062. PMID 9822680 DOI:10.1074/jbc.273.48.32055
Blackwell L.J., Bjornson K.P., Modrich P. (1998). DNA-dependent activation of the hMutSalpha ATPase. J. Biol. Chem. 273: 32049—32054. PMID 9822679 DOI:10.1074/jbc.273.48.32049
Iaccarino I., Marra G., Palombo F., Jiricny J. (1998). hMSH2 and hMSH6 play distinct roles in mismatch binding and contribute differently to the ATPase activity of hMutSalpha. EMBO J. 17: 2677—2686. PMID 9564049 DOI:10.1093/emboj/17.9.2677
Gradia S., Acharya S., Fishel R. (2000). The role of mismatched nucleotides in activating the hMSH2-hMSH6 molecular switch. J. Biol. Chem. 275: 3922—3930. PMID 10660545 DOI:10.1074/jbc.275.6.3922
Schmutte C., Sadoff M.M., Shim K.-S., Acharya S., Fishel R. (2001). The interaction of DNA mismatch repair proteins with human exonuclease I. J. Biol. Chem. 276: 33011—33018. PMID 11427529 DOI:10.1074/jbc.M102670200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MSH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7325 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, P43246 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.