NLRP1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1PN5, 3KAT, 4IFP, 4IM6

Ідентифікатори

Символи

NLRP1, CARD7, CIDED, CLR17.1, DEFCAP, DEFCAP-L/S, NAC, NALP1, PP1044, SLEV1, VAMAS1, NLR family, pyrin domain containing 1, NLR family pyrin domain containing 1, MSPC, AIADK, JRRP

Зовнішні ІД

OMIM: 606636 MGI: 3582959 HomoloGene: 19080 GeneCards: NLRP1

Пов'язані генетичні захворювання

corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein domain specific binding • nucleotide binding • cysteine-type endopeptidase activator activity involved in apoptotic process • ATP binding • enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • inflammasome complex • клітинне ядро • внутрішньоклітинний • нуклеоплазма • гіалоплазма • NLRP1 inflammasome complex
Біологічний процес	• neuron apoptotic process • regulation of apoptotic process • activation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process • response to muramyl dipeptide • GO:0097285 апоптоз • defense response to bacterium • regulation of inflammatory response • процес імунної системи • inflammatory response • вроджений імунітет • GO:0022415 viral process • NLRP1 inflammasome complex assembly • positive regulation of cysteine-type endopeptidase activity involved in apoptotic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


22861


637515

Ensembl


ENSG00000091592


ENSMUSG00000070390

UniProt


Q9C000


Q2LKV5 Q2LKV2 Q2LKW6 Q0GKD5

RefSeq (мРНК)


NM_033007 NM_001033053 NM_014922 NM_033004 NM_033006


NM_001039680 NM_001040696 NM_001162414

RefSeq (білок)


NP_001028225 NP_055737 NP_127497 NP_127499 NP_127500


NP_001035786 NP_001155886

Локус (UCSC)

Хр. 17: 5.5 – 5.62 Mb

Хр. 11: 71.04 – 71.12 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NLRP1 (англ. NLR family pyrin domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 473 амінокислот, а молекулярна маса — 165 866^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGGAWGRLA	CYLEFLKKEE	LKEFQLLLAN	KAHSRSSSGE	TPAQPEKTSG
MEVASYLVAQ	YGEQRAWDLA	LHTWEQMGLR	SLCAQAQEGA	GHSPSFPYSP
SEPHLGSPSQ	PTSTAVLMPW	IHELPAGCTQ	GSERRVLRQL	PDTSGRRWRE
ISASLLYQAL	PSSPDHESPS	QESPNAPTST	AVLGSWGSPP	QPSLAPREQE
APGTQWPLDE	TSGIYYTEIR	EREREKSEKG	RPPWAAVVGT	PPQAHTSLQP
HHHPWEPSVR	ESLCSTWPWK	NEDFNQKFTQ	LLLLQRPHPR	SQDPLVKRSW
PDYVEENRGH	LIEIRDLFGP	GLDTQEPRIV	ILQGAAGIGK	STLARQVKEA
WGRGQLYGDR	FQHVFYFSCR	ELAQSKVVSL	AELIGKDGTA	TPAPIRQILS
RPERLLFILD	GVDEPGWVLQ	EPSSELCLHW	SQPQPADALL	GSLLGKTILP
EASFLITART	TALQNLIPSL	EQARWVEVLG	FSESSRKEYF	YRYFTDERQA
IRAFRLVKSN	KELWALCLVP	WVSWLACTCL	MQQMKRKEKL	TLTSKTTTTL
CLHYLAQALQ	AQPLGPQLRD	LCSLAAEGIW	QKKTLFSPDD	LRKHGLDGAI
ISTFLKMGIL	QEHPIPLSYS	FIHLCFQEFF	AAMSYVLEDE	KGRGKHSNCI
IDLEKTLEAY	GIHGLFGAST	TRFLLGLLSD	EGEREMENIF	HCRLSQGRNL
MQWVPSLQLL	LQPHSLESLH	CLYETRNKTF	LTQVMAHFEE	MGMCVETDME
LLVCTFCIKF	SRHVKKLQLI	EGRQHRSTWS	PTMVVLFRWV	PVTDAYWQIL
FSVLKVTRNL	KELDLSGNSL	SHSAVKSLCK	TLRRPRCLLE	TLRLAGCGLT
AEDCKDLAFG	LRANQTLTEL	DLSFNVLTDA	GAKHLCQRLR	QPSCKLQRLQ
LVSCGLTSDC	CQDLASVLSA	SPSLKELDLQ	QNNLDDVGVR	LLCEGLRHPA
CKLIRLGLDQ	TTLSDEMRQE	LRALEQEKPQ	LLIFSRRKPS	VMTPTEGLDT
GEMSNSTSSL	KRQRLGSERA	ASHVAQANLK	LLDVSKIFPI	AEIAEESSPE
VVPVELLCVP	SPASQGDLHT	KPLGTDDDFW	GPTGPVATEV	VDKEKNLYRV
HFPVAGSYRW	PNTGLCFVMR	EAVTVEIEFC	VWDQFLGEIN	PQHSWMVAGP
LLDIKAEPGA	VEAVHLPHFV	ALQGGHVDTS	LFQMAHFKEE	GMLLEKPARV
ELHHIVLENP	SFSPLGVLLK	MIHNALRFIP	VTSVVLLYHR	VHPEEVTFHL
YLIPSDCSIR	KAIDDLEMKF	QFVRIHKPPP	LTPLYMGCRY	TVSGSGSGML
EILPKELELC	YRSPGEDQLF	SEFYVGHLGS	GIRLQVKDKK	DETLVWEALV
KPGDLMPATT	LIPPARIAVP	SPLDAPQLLH	FVDQYREQLI	ARVTSVEVVL
DKLHGQVLSQ	EQYERVLAEN	TRPSQMRKLF	SLSQSWDRKC	KDGLYQALKE
THPHLIMELW	EKGSKKGLLP	LSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як імунітет, вроджений імунітет, взаємодія хазяїн-вірус, запальна відповідь, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Bertin J., DiStefano P.S. (2000). The PYRIN domain: a novel motif found in apoptosis and inflammation proteins. Cell Death Differ. 7: 1273—1274. PMID 11270363 DOI:10.1038/sj.cdd.4400774
Martinon F., Hofmann K., Tschopp J. (2001). The pyrin domain: a possible member of the death domain-fold family implicated in apoptosis and inflammation. Curr. Biol. 11: R118—R120. PMID 11250163 DOI:10.1016/S0960-9822(01)00056-2
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Martinon F., Burns K., Tschopp J. (2002). The inflammasome: a molecular platform triggering activation of inflammatory caspases and processing of proIL-beta. Mol. Cell. 10: 417—426. PMID 12191486 DOI:10.1016/S1097-2765(02)00599-3
Liao K.C., Mogridge J. (2009). Expression of Nlrp1b inflammasome components in human fibroblasts confers susceptibility to anthrax lethal toxin. Infect. Immun. 77: 4455—4462. PMID 19651869 DOI:10.1128/IAI.00276-09
Postigo A., Cross J.R., Downward J., Way M. (2006). Interaction of F1L with the BH3 domain of Bak is responsible for inhibiting vaccinia-induced apoptosis. Cell Death Differ. 13: 1651—1662. PMID 16439990 DOI:10.1038/sj.cdd.4401853

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NLRP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14374 (англ.) . Архів оригіналу за 3 травня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9C000 (англ.) . Архів оригіналу за 29 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.