NMNAT2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | NMNAT2, C1orf15, PNAT2, nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 608701 MGI: 2444155 HomoloGene: 75037 GeneCards: NMNAT2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • nucleotide binding • nucleotidyltransferase activity • каталітична активність • nicotinamide-nucleotide adenylyltransferase activity • ATP binding • nicotinate-nucleotide adenylyltransferase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • Golgi membrane • late endosome • комплекс Ґольджі • trans-Golgi network • синапс • мембрана • аксон • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • cell projection |
---|
Біологічний процес | • pyridine nucleotide biosynthetic process • NAD metabolic process • Біосинтез • NAD biosynthetic process • GO:0019355 'de novo' NAD biosynthetic process from aspartate • nucleotide biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/d/da/PBB_GE_NMNAT2_209755_at_fs.png/250px-PBB_GE_NMNAT2_209755_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 183.25 – 183.42 Mb | Хр. 1: 152.83 – 153 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
NMNAT2 (англ. Nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 307 амінокислот, а молекулярна маса — 34 439[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTETTKTHVI | | LLACGSFNPI | | TKGHIQMFER | | ARDYLHKTGR | | FIVIGGIVSP |
VHDSYGKQGL | | VSSRHRLIMC | | QLAVQNSDWI | | RVDPWECYQD | | TWQTTCSVLE |
HHRDLMKRVT | | GCILSNVNTP | | SMTPVIGQPQ | | NETPQPIYQN | | SNVATKPTAA |
KILGKVGESL | | SRICCVRPPV | | ERFTFVDENA | | NLGTVMRYEE | | IELRILLLCG |
SDLLESFCIP | | GLWNEADMEV | | IVGDFGIVVV | | PRDAADTDRI | | MNHSSILRKY |
KNNIMVVKDD | | INHPMSVVSS | | TKSRLALQHG | | DGHVVDYLSQ | | PVIDYILKSQ |
LYINASG |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, НАД, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, апараті гольджі.
Втрата NMNAT2 призводить до Валлерової дегенерації (процес руйнування ділянки аксона, відділеного від основної частини нейрона внаслідок розриву)[6]
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Berger F., Lau C., Dahlmann M., Ziegler M. (2005). Subcellular compartmentation and differential catalytic properties of the three human nicotinamide mononucleotide adenylyltransferase isoforms. J. Biol. Chem. 280: 36334—36341. PMID 16118205 DOI:10.1074/jbc.M508660200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з NMNAT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16789 (англ.) . Архів оригіналу за 26 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9BZQ4 (англ.) . Архів оригіналу за 21 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ Gilley, Jonathan; Coleman, Michael P. (26 січ. 2010 р.). Endogenous Nmnat2 Is an Essential Survival Factor for Maintenance of Healthy Axons. PLOS Biology (англ.). Т. 8, № 1. с. e1000300. doi:10.1371/journal.pbio.1000300. ISSN 1545-7885. PMC 2811159. PMID 20126265. Архів оригіналу за 20 березня 2022. Процитовано 9 березня 2022.
{{cite news}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з PMC з іншим форматом (посилання) Обслуговування CS1: Сторінки із непозначеним DOI з безкоштовним доступом (посилання)
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |