PAM16

Ідентифікатори

Символи

PAM16, MAGMAS, TIM16, TIMM16, CGI-136, SMDMDM, presequence translocase-associated motor 16 homolog (S. cerevisiae), presequence translocase associated motor 16 homolog, presequence translocase associated motor 16

Зовнішні ІД

OMIM: 614336 MGI: 1913699 HomoloGene: 41100 GeneCards: PAM16

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive spondylometaphyseal dysplasia, Mégarbané type^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана • extrinsic component of mitochondrial inner membrane • мітохондріальний матрикс • PAM complex, Tim23 associated import motor • TIM23 mitochondrial import inner membrane translocase complex • мембрана • мітохондрія • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• negative regulation of ATP-dependent activity • protein transport • protein import into mitochondrial matrix • осифікація • negative regulation of apoptotic process • negative regulation of release of cytochrome c from mitochondria • negative regulation of apoptotic DNA fragmentation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


51025


66449

Ensembl


ENSG00000217930 ENSG00000282228


ENSMUSG00000014301

UniProt


Q9Y3D7


Q9CQV1

RefSeq (мРНК)


NM_016069


NM_025571

RefSeq (білок)


NP_057153


NP_079847

Локус (UCSC)

Хр. 16: 4.33 – 4.36 Mb

Хр. 16: 4.43 – 4.44 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PAM16 (англ. Presequence translocase associated motor 16) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 125 амінокислот, а молекулярна маса — 13 825^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKYLAQIIV	MGVQVVGRAF	ARALRQEFAA	SRAAADARGR	AGHRSAAASN
LSGLSLQEAQ	QILNVSKLSP	EEVQKNYEHL	FKVNDKSVGG	SFYLQSKVVR
AKERLDEELK	IQAQEDREKG	QMPHT

A: Аланін
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Lai C.-H., Chou C.-Y., Ch'ang L.-Y., Liu C.-S., Lin W.-C. (2000). Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics. Genome Res. 10: 703—713. PMID 10810093 DOI:10.1101/gr.10.5.703
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sinha D., Joshi N., Chittoor B., Samji P., D'Silva P. (2010). Role of Magmas in protein transport and human mitochondria biogenesis. Hum. Mol. Genet. 19: 1248—1262. PMID 20053669 DOI:10.1093/hmg/ddq002
Schusdziarra C., Blamowska M., Azem A., Hell K. (2013). Methylation-controlled J-protein MCJ acts in the import of proteins into human mitochondria. Hum. Mol. Genet. 22: 1348—1357. PMID 23263864 DOI:10.1093/hmg/dds541

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PAM16 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29679 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y3D7 (англ.) . Архів оригіналу за 7 лютого 2017. Процитовано 11 вересня 2017.