PNKP

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2BRF, 2W3O

Ідентифікатори

Символи

PNKP, EIEE10, MCSZ, PNK, AOA4, polynucleotide kinase 3'-phosphatase, CMT2B2

Зовнішні ІД

OMIM: 605610 MGI: 1891698 HomoloGene: 5247 GeneCards: PNKP

Пов'язані генетичні захворювання

spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • polydeoxyribonucleotide 5'-hydroxyl-kinase activity • kinase activity • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • purine nucleotide binding • endonuclease activity • double-stranded DNA binding • hydrolase activity • ATP binding • polynucleotide 3'-phosphatase activity • nucleoside monophosphate kinase activity • polynucleotide kinase activity
Клітинна компонента	• мембрана • нуклеоплазма • ядерце • клітинне ядро • мітохондрія
Біологічний процес	• DNA-dependent DNA replication • nucleotide-excision repair, DNA damage removal • positive regulation of telomere capping • фосфорилювання • positive regulation of telomere maintenance via telomerase • GO:0001306 response to oxidative stress • cellular response to DNA damage stimulus • nucleotide phosphorylation • positive regulation of telomerase activity • response to radiation • обмін речовин • GO:0098501, GO:0098502, GO:0006286 дефосфорилювання • polynucleotide 3' dephosphorylation • GO:0100026 Репарація ДНК • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • negative regulation of protein ADP-ribosylation • nucleoside monophosphate phosphorylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11284


59047

Ensembl


ENSG00000039650


ENSMUSG00000002963

UniProt


Q96T60


Q9JLV6

RefSeq (мРНК)


NM_007254


NM_001290764 NM_001290766 NM_001290767 NM_021549

RefSeq (білок)


NP_009185


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 19: 49.86 – 49.88 Mb

Хр. 7: 44.51 – 44.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PNKP (англ. Polynucleotide kinase 3'-phosphatase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 521 амінокислот, а молекулярна маса — 57 076^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGEVEAPGRL	WLESPPGGAP	PIFLPSDGQA	LVLGRGPLTQ	VTDRKCSRTQ
VELVADPETR	TVAVKQLGVN	PSTTGTQELK	PGLEGSLGVG	DTLYLVNGLH
PLTLRWEETR	TPESQPDTPP	GTPLVSQDEK	RDAELPKKRM	RKSNPGWENL
EKLLVFTAAG	VKPQGKVAGF	DLDGTLITTR	SGKVFPTGPS	DWRILYPEIP
RKLRELEAEG	YKLVIFTNQM	SIGRGKLPAE	EFKAKVEAVV	EKLGVPFQVL
VATHAGLYRK	PVTGMWDHLQ	EQANDGTPIS	IGDSIFVGDA	AGRPANWAPG
RKKKDFSCAD	RLFALNLGLP	FATPEEFFLK	WPAAGFELPA	FDPRTVSRSG
PLCLPESRAL	LSASPEVVVA	VGFPGAGKST	FLKKHLVSAG	YVHVNRDTLG
SWQRCVTTCE	TALKQGKRVA	IDNTNPDAAS	RARYVQCARA	AGVPCRCFLF
TATLEQARHN	NRFREMTDSS	HIPVSDMVMY	GYRKQFEAPT	LAEGFSAILE
IPFRLWVEPR	LGRLYCQFSE	G

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ali A.A., Jukes R.M., Pearl L.H., Oliver A.W. (2009). Specific recognition of a multiply phosphorylated motif in the DNA repair scaffold XRCC1 by the FHA domain of human PNK. Nucleic Acids Res. 37: 1701—1712. PMID 19155274 DOI:10.1093/nar/gkn1086

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PNKP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9154 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96T60 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.