POLH

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB

2I5O, 4RNM, 4J9O, 4YQW, 4YR0, 4ECX, 4ECS, 4ECT, 2LSK, 4DL5, 4ECR, 4DL3, 4J9K, 3MR5, 4J9N, 3SI8, 4YP3, 4O3N, 5EWE, 4ECU, 4DL6, 3MR6, 4RNN, 3MR3, 4ECY, 4O3P, 4RNO, 4ECQ, 4O3O, 4O3S, 4ECV, 4J9P, 4Q8F, 4ED3, 4ECZ, 4DL2, 4ECW, 3WUP, 5EWF, 4ED7, 4YR2, 4EEY, 4ED8, 4J9S, 3JAA, 4J9M, 4J9Q, 3MR2, 3TQ1, 4ED6, 4DL7, 4J9R, 4ED0, 4YR3, 4O3Q, 4ED1, 4J9L, 4DL4, 4O3R, 4RU9, 5EWG, 4ED2, 4Q8E, 5KG6, 5DGB, 5KFT, 5DG8, 5KFV, 5KFH, 5KG7, 5KG0, 5KFN, 5KFZ, 5KG1, 5KFX, 5KFC, 5KFU, 5KFA, 5KFK, 5KFI, 5KG4, 5KFQ, 5KFO, 5KFE, 5KFD, 5KFG, 5KG2, 5KFR, 5KFP, 5KG3, 5KFM, 5KFW, 5DGA, 5KFB, 5DG7, 5KFF, 5KFJ, 5DG9, 5L9X, 5KG5, 5KFS, 5KFL, 5KFY

Ідентифікатори

Символи

POLH, RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, DNA polymerase eta, polymerase (DNA) eta

Зовнішні ІД

OMIM: 603968 MGI: 1891457 HomoloGene: 38189 GeneCards: POLH

Пов'язані генетичні захворювання

xeroderma pigmentosum variant type^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • DNA binding • nucleotidyltransferase activity • зв'язування з іоном металу • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • DNA-directed DNA polymerase activity
Клітинна компонента	• нуклеоплазма • клітинне ядро • гіалоплазма • replication fork • site of double-strand break
Біологічний процес	• DNA synthesis involved in DNA repair • pyrimidine dimer repair • DNA biosynthetic process • postreplication repair • error-free translesion synthesis • regulation of DNA repair • cellular response to DNA damage stimulus • реплікація ДНК • cellular response to UV-C • translesion synthesis • response to UV-C • GO:0100026 Репарація ДНК • response to radiation • error-prone translesion synthesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5429


80905

Ensembl


ENSG00000170734


ENSMUSG00000023953

UniProt


Q9Y253


Q9JJN0

RefSeq (мРНК)


NM_001291969 NM_001291970 NM_006502


NM_030715 NM_001364947

RefSeq (білок)


NP_001278898 NP_001278899 NP_006493


NP_109640 NP_001351876

Локус (UCSC)

Хр. 6: 43.58 – 43.62 Mb

Хр. 17: 46.48 – 46.51 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POLH (англ. DNA polymerase eta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 713 амінокислот, а молекулярна маса — 78 413^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATGQDRVVA	LVDMDCFFVQ	VEQRQNPHLR	NKPCAVVQYK	SWKGGGIIAV
SYEARAFGVT	RSMWADDAKK	LCPDLLLAQV	RESRGKANLT	KYREASVEVM
EIMSRFAVIE	RASIDEAYVD	LTSAVQERLQ	KLQGQPISAD	LLPSTYIEGL
PQGPTTAEET	VQKEGMRKQG	LFQWLDSLQI	DNLTSPDLQL	TVGAVIVEEM
RAAIERETGF	QCSAGISHNK	VLAKLACGLN	KPNRQTLVSH	GSVPQLFSQM
PIRKIRSLGG	KLGASVIEIL	GIEYMGELTQ	FTESQLQSHF	GEKNGSWLYA
MCRGIEHDPV	KPRQLPKTIG	CSKNFPGKTA	LATREQVQWW	LLQLAQELEE
RLTKDRNDND	RVATQLVVSI	RVQGDKRLSS	LRRCCALTRY	DAHKMSHDAF
TVIKNCNTSG	IQTEWSPPLT	MLFLCATKFS	ASAPSSSTDI	TSFLSSDPSS
LPKVPVTSSE	AKTQGSGPAV	TATKKATTSL	ESFFQKAAER	QKVKEASLSS
LTAPTQAPMS	NSPSKPSLPF	QTSQSTGTEP	FFKQKSLLLK	QKQLNNSSVS
SPQQNPWSNC	KALPNSLPTE	YPGCVPVCEG	VSKLEESSKA	TPAEMDLAHN
SQSMHASSAS	KSVLEVTQKA	TPNPSLLAAE	DQVPCEKCGS	LVPVWDMPEH
MDYHFALELQ	KSFLQPHSSN	PQVVSAVSHQ	GKRNPKSPLA	CTNKRPRPEG
MQTLESFFKP	LTH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, синтез ДНК, реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію, Шиффовими основами. Локалізований у ядрі.

Література

Johnson R.E., Kondratick C.M., Prakash S., Prakash L. (1999). hRAD30 mutations in the variant form of xeroderma pigmentosum. Science. 285: 263—265. PMID 10398605 DOI:10.1126/science.285.5425.263
Yuasa M., Masutani C., Eki T., Hanaoka F. (2000). Genomic structure, chromosomal localization and identification of mutations in the xeroderma pigmentosum variant (XPV) gene. Oncogene. 19: 4721—4728. PMID 11032022 DOI:10.1038/sj.onc.1203842
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Glick E., Vigna K.L., Loeb L.A. (2001). Mutations in human DNA polymerase eta motif II alter bypass of DNA lesions. EMBO J. 20: 7303—7312. PMID 11743006 DOI:10.1093/emboj/20.24.7303
Haracska L., Prakash L., Prakash S. (2003). A mechanism for the exclusion of low-fidelity human Y-family DNA polymerases from base excision repair. Genes Dev. 17: 2777—2785. PMID 14630940 DOI:10.1101/gad.1146103
Kannouche P.L., Wing J., Lehmann A.R. (2004). Interaction of human DNA polymerase eta with monoubiquitinated PCNA: a possible mechanism for the polymerase switch in response to DNA damage. Mol. Cell. 14: 491—500. PMID 15149598 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00259-X

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POLH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9181 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y253 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.