POLH
POLH | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | POLH, RAD30, RAD30A, XP-V, XPV, DNA polymerase eta, polymerase (DNA) eta | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 603968 MGI: 1891457 HomoloGene: 38189 GeneCards: POLH | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
xeroderma pigmentosum variant type[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 6: 43.58 – 43.62 Mb | Хр. 17: 46.48 – 46.51 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
POLH (англ. DNA polymerase eta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 713 амінокислот, а молекулярна маса — 78 413[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MATGQDRVVA | LVDMDCFFVQ | VEQRQNPHLR | NKPCAVVQYK | SWKGGGIIAV | ||||
SYEARAFGVT | RSMWADDAKK | LCPDLLLAQV | RESRGKANLT | KYREASVEVM | ||||
EIMSRFAVIE | RASIDEAYVD | LTSAVQERLQ | KLQGQPISAD | LLPSTYIEGL | ||||
PQGPTTAEET | VQKEGMRKQG | LFQWLDSLQI | DNLTSPDLQL | TVGAVIVEEM | ||||
RAAIERETGF | QCSAGISHNK | VLAKLACGLN | KPNRQTLVSH | GSVPQLFSQM | ||||
PIRKIRSLGG | KLGASVIEIL | GIEYMGELTQ | FTESQLQSHF | GEKNGSWLYA | ||||
MCRGIEHDPV | KPRQLPKTIG | CSKNFPGKTA | LATREQVQWW | LLQLAQELEE | ||||
RLTKDRNDND | RVATQLVVSI | RVQGDKRLSS | LRRCCALTRY | DAHKMSHDAF | ||||
TVIKNCNTSG | IQTEWSPPLT | MLFLCATKFS | ASAPSSSTDI | TSFLSSDPSS | ||||
LPKVPVTSSE | AKTQGSGPAV | TATKKATTSL | ESFFQKAAER | QKVKEASLSS | ||||
LTAPTQAPMS | NSPSKPSLPF | QTSQSTGTEP | FFKQKSLLLK | QKQLNNSSVS | ||||
SPQQNPWSNC | KALPNSLPTE | YPGCVPVCEG | VSKLEESSKA | TPAEMDLAHN | ||||
SQSMHASSAS | KSVLEVTQKA | TPNPSLLAAE | DQVPCEKCGS | LVPVWDMPEH | ||||
MDYHFALELQ | KSFLQPHSSN | PQVVSAVSHQ | GKRNPKSPLA | CTNKRPRPEG | ||||
MQTLESFFKP | LTH |
Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, синтез ДНК, реплікація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, ДНК, іоном магнію, Шиффовими основами. Локалізований у ядрі.
Література
- Johnson R.E., Kondratick C.M., Prakash S., Prakash L. (1999). hRAD30 mutations in the variant form of xeroderma pigmentosum. Science. 285: 263—265. PMID 10398605 DOI:10.1126/science.285.5425.263
- Yuasa M., Masutani C., Eki T., Hanaoka F. (2000). Genomic structure, chromosomal localization and identification of mutations in the xeroderma pigmentosum variant (XPV) gene. Oncogene. 19: 4721—4728. PMID 11032022 DOI:10.1038/sj.onc.1203842
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Glick E., Vigna K.L., Loeb L.A. (2001). Mutations in human DNA polymerase eta motif II alter bypass of DNA lesions. EMBO J. 20: 7303—7312. PMID 11743006 DOI:10.1093/emboj/20.24.7303
- Haracska L., Prakash L., Prakash S. (2003). A mechanism for the exclusion of low-fidelity human Y-family DNA polymerases from base excision repair. Genes Dev. 17: 2777—2785. PMID 14630940 DOI:10.1101/gad.1146103
- Kannouche P.L., Wing J., Lehmann A.R. (2004). Interaction of human DNA polymerase eta with monoubiquitinated PCNA: a possible mechanism for the polymerase switch in response to DNA damage. Mol. Cell. 14: 491—500. PMID 15149598 DOI:10.1016/S1097-2765(04)00259-X
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з POLH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9181 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9Y253 (англ.) . Архів оригіналу за 16 вересня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 6
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |