PPOX |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 3NKS, 4IVM, 4IVO | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | PPOX, PPO, V290M, VP, protoporphyrinogen oxidase |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600923 MGI: 104968 HomoloGene: 262 GeneCards: PPOX |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
variegate porphyria[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • flavin adenine dinucleotide binding • oxidoreductase activity • oxygen-dependent protoporphyrinogen oxidase activity |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • intrinsic component of mitochondrial inner membrane • мембрана • мітохондрія • integral component of mitochondrial inner membrane • мітохондріальна мембрана |
---|
Біологічний процес | • heme biosynthetic process • protoporphyrinogen IX metabolic process • protoporphyrinogen IX biosynthetic process • porphyrin-containing compound biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000309 NM_001122764 NM_001350128 NM_001350129 NM_001350130
| NM_001350131 NM_001365398 NM_001365399 NM_001365400 NM_001365401 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_000300 NP_001116236 NP_001337057 NP_001337058 NP_001337059
| NP_001337060 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 161.17 – 161.18 Mb | Хр. 1: 171.1 – 171.11 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PPOX (англ. Protoporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 477 амінокислот, а молекулярна маса — 50 765[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGRTVVVLGG | | GISGLAASYH | | LSRAPCPPKV | | VLVESSERLG | | GWIRSVRGPN |
GAIFELGPRG | | IRPAGALGAR | | TLLLVSELGL | | DSEVLPVRGD | | HPAAQNRFLY |
VGGALHALPT | | GLRGLLRPSP | | PFSKPLFWAG | | LRELTKPRGK | | EPDETVHSFA |
QRRLGPEVAS | | LAMDSLCRGV | | FAGNSRELSI | | RSCFPSLFQA | | EQTHRSILLG |
LLLGAGRTPQ | | PDSALIRQAL | | AERWSQWSLR | | GGLEMLPQAL | | ETHLTSRGVS |
VLRGQPVCGL | | SLQAEGRWKV | | SLRDSSLEAD | | HVISAIPASV | | LSELLPAEAA |
PLARALSAIT | | AVSVAVVNLQ | | YQGAHLPVQG | | FGHLVPSSED | | PGVLGIVYDS |
VAFPEQDGSP | | PGLRVTVMLG | | GSWLQTLEAS | | GCVLSQELFQ | | QRAQEAAATQ |
LGLKEMPSHC | | LVHLHKNCIP | | QYTLGHWQKL | | ESARQFLTAH | | RLPLTLAGAS |
YEGVAVNDCI | | ESGRQAAVSV | | LGTEPNS |
Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з ФАД, флавопротеїном. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- Nishimura K., Taketani S., Inokuchi H. (1995). Cloning of a human cDNA for protoporphyrinogen oxidase by complementation in vivo of a hemG mutant of Escherichia coli. J. Biol. Chem. 270: 8076—8080. PMID 7713909 DOI:10.1074/jbc.270.14.8076
- Dailey T.A., Dailey H.A. (1996). Human protoporphyrinogen oxidase: expression, purification, and characterization of the cloned enzyme. Protein Sci. 5: 98—105. PMID 8771201 DOI:10.1002/pro.5560050112
- Puy H., Robreau A.-M., Rosipal R., Nordmann Y., Deybach J.-C. (1996). Protoporphyrinogen oxidase: complete genomic sequence and polymorphisms in the human gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 226: 226—230. PMID 8806618 DOI:10.1006/bbrc.1996.1337
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Frank J., Poh-Fitzpatrick M.B., King L.E. Jr., Christiano A.M. (1998). The genetic basis of 'Scarsdale Gourmet Diet' variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. Arch. Dermatol. Res. 290: 441—445. PMID 9763307 DOI:10.1007/s004030050333
- Frank J., Lam H., Zaider E., Poh-Fitzpatrick M., Christiano A.M. (1998). Molecular basis of variegate porphyria: a missense mutation in the protoporphyrinogen oxidase gene. J. Med. Genet. 35: 244—247. PMID 9541112 DOI:10.1136/jmg.35.3.244
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PPOX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9280 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P50336 (англ.) . Архів оригіналу за 27 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |