PRKDC

Ідентифікатори

Символи

PRKDC, DNA-PKcs, DNAPK, DNPK1, HYRC, HYRC1, XRCC7, p350, IMD26, protein kinase, DNA-activated, catalytic polypeptide, DNA-PKC, protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit, DNAPKc

Зовнішні ІД

OMIM: 600899 MGI: 104779 HomoloGene: 5037 GeneCards: PRKDC

Пов'язані генетичні захворювання

immunodeficiency 26^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • DNA binding • DNA-dependent protein kinase activity • transcription factor binding • kinase activity • protein serine/threonine kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • enzyme binding • ATP binding • RNA binding • double-stranded DNA binding • protein kinase activity • protein domain specific binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • мембрана • transcription regulator complex • нуклеоплазма • DNA-dependent protein kinase-DNA ligase 4 complex • nonhomologous end joining complex • GO:0005578 Позаклітинна матриця • клітинне ядро • protein-DNA complex • ядерце • GO:0009327 protein-containing complex
Біологічний процес	• somitogenesis • GO:0033128 negative regulation of protein phosphorylation • response to ionizing radiation • negative regulation of response to gamma radiation • positive regulation of immune system process • DNA recombination • positive regulation of developmental growth • T cell differentiation in thymus • telomere capping • фосфорилювання • ритмічний процес • thymus development • positive regulation of fibroblast proliferation • lymphocyte differentiation • T cell receptor V(D)J recombination • negative regulation of apoptotic process • double-strand break repair via alternative nonhomologous end joining • spleen development • negative regulation of immunoglobulin production • response to activity • regulation of smooth muscle cell proliferation • cellular response to DNA damage stimulus • heart development • pro-B cell differentiation • brain development • B cell lineage commitment • GO:0035404 peptidyl-serine phosphorylation • protein destabilization • regulation of circadian rhythm • intrinsic apoptotic signaling pathway in response to DNA damage • V(D)J-рекомбінація • cellular response to insulin stimulus • positive regulation of apoptotic process • ectopic germ cell programmed cell death • immunoglobulin V(D)J recombination • проліферація • double-strand break repair via nonhomologous end joining • telomere maintenance • response to gamma radiation • positive regulation of type I interferon production • T cell lineage commitment • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of cellular senescence • immunoglobulin production • double-strand break repair • GO:0100026 Репарація ДНК • Убіквітин-залежний протеоліз • protein phosphorylation • activation of innate immune response • процес імунної системи • вроджений імунітет • regulation of epithelial cell proliferation • positive regulation of double-strand break repair via nonhomologous end joining
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5591


19090

Ensembl


ENSG00000253729


ENSMUSG00000022672

UniProt


P78527


P97313

RefSeq (мРНК)


NM_001081640 NM_006904


NM_011159

RefSeq (білок)


NP_001075109 NP_008835


NP_035289

Локус (UCSC)

Хр. 8: 47.77 – 47.96 Mb

Хр. 16: 15.46 – 15.66 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PRKDC (англ. Protein kinase, DNA-activated, catalytic polypeptide) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 128 амінокислот, а молекулярна маса — 469 089^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGSGAGVRC	SLLRLQETLS	AADRCGAALA	GHQLIRGLGQ	ECVLSSSPAV
LALQTSLVFS	RDFGLLVFVR	KSLNSIEFRE	CREEILKFLC	IFLEKMGQKI
APYSVEIKNT	CTSVYTKDRA	AKCKIPALDL	LIKLLQTFRS	SRLMDEFKIG
ELFSKFYGEL	ALKKKIPDTV	LEKVYELLGL	LGEVHPSEMI	NNAENLFRAF
LGELKTQMTS	AVREPKLPVL	AGCLKGLSSL	LCNFTKSMEE	DPQTSREIFN
FVLKAIRPQI	DLKRYAVPSA	GLRLFALHAS	QFSTCLLDNY	VSLFEVLLKW
CAHTNVELKK	AALSALESFL	KQVSNMVAKN	AEMHKNKLQY	FMEQFYGIIR
NVDSNNKELS	IAIRGYGLFA	GPCKVINAKD	VDFMYVELIQ	RCKQMFLTQT
DTGDDRVYQM	PSFLQSVASV	LLYLDTVPEV	YTPVLEHLVV	MQIDSFPQYS
PKMQLVCCRA	IVKVFLALAA	KGPVLRNCIS	TVVHQGLIRI	CSKPVVLPKG
PESESEDHRA	SGEVRTGKWK	VPTYKDYVDL	FRHLLSSDQM	MDSILADEAF
FSVNSSSESL	NHLLYDEFVK	SVLKIVEKLD	LTLEIQTVGE	QENGDEAPGV
WMIPTSDPAA	NLHPAKPKDF	SAFINLVEFC	REILPEKQAE	FFEPWVYSFS
YELILQSTRL	PLISGFYKLL	SITVRNAKKI	KYFEGVSPKS	LKHSPEDPEK
YSCFALFVKF	GKEVAVKMKQ	YKDELLASCL	TFLLSLPHNI	IELDVRAYVP
ALQMAFKLGL	SYTPLAEVGL	NALEEWSIYI	DRHVMQPYYK	DILPCLDGYL
KTSALSDETK	NNWEVSALSR	AAQKGFNKVV	LKHLKKTKNL	SSNEAISLEE
IRIRVVQMLG	SLGGQINKNL	LTVTSSDEMM	KSYVAWDREK	RLSFAVPFRE
MKPVIFLDVF	LPRVTELALT	ASDRQTKVAA	CELLHSMVMF	MLGKATQMPE
GGQGAPPMYQ	LYKRTFPVLL	RLACDVDQVT	RQLYEPLVMQ	LIHWFTNNKK
FESQDTVALL	EAILDGIVDP	VDSTLRDFCG	RCIREFLKWS	IKQITPQQQE
KSPVNTKSLF	KRLYSLALHP	NAFKRLGASL	AFNNIYREFR	EEESLVEQFV
FEALVIYMES	LALAHADEKS	LGTIQQCCDA	IDHLCRIIEK	KHVSLNKAKK
RRLPRGFPPS	ASLCLLDLVK	WLLAHCGRPQ	TECRHKSIEL	FYKFVPLLPG
NRSPNLWLKD	VLKEEGVSFL	INTFEGGGCG	QPSGILAQPT	LLYLRGPFSL
QATLCWLDLL	LAALECYNTF	IGERTVGALQ	VLGTEAQSSL	LKAVAFFLES
IAMHDIIAAE	KCFGTGAAGN	RTSPQEGERY	NYSKCTVVVR	IMEFTTTLLN
TSPEGWKLLK	KDLCNTHLMR	VLVQTLCEPA	SIGFNIGDVQ	VMAHLPDVCV
NLMKALKMSP	YKDILETHLR	EKITAQSIEE	LCAVNLYGPD	AQVDRSRLAA
VVSACKQLHR	AGLLHNILPS	QSTDLHHSVG	TELLSLVYKG	IAPGDERQCL
PSLDLSCKQL	ASGLLELAFA	FGGLCERLVS	LLLNPAVLST	ASLGSSQGSV
IHFSHGEYFY	SLFSETINTE	LLKNLDLAVL	ELMQSSVDNT	KMVSAVLNGM
LDQSFRERAN	QKHQGLKLAT	TILQHWKKCD	SWWAKDSPLE	TKMAVLALLA
KILQIDSSVS	FNTSHGSFPE	VFTTYISLLA	DTKLDLHLKG	QAVTLLPFFT
SLTGGSLEEL	RRVLEQLIVA	HFPMQSREFP	PGTPRFNNYV	DCMKKFLDAL
ELSQSPMLLE	LMTEVLCREQ	QHVMEELFQS	SFRRIARRGS	CVTQVGLLES
VYEMFRKDDP	RLSFTRQSFV	DRSLLTLLWH	CSLDALREFF	STIVVDAIDV
LKSRFTKLNE	STFDTQITKK	MGYYKILDVM	YSRLPKDDVH	AKESKINQVF
HGSCITEGNE	LTKTLIKLCY	DAFTENMAGE	NQLLERRRLY	HCAAYNCAIS
VICCVFNELK	FYQGFLFSEK	PEKNLLIFEN	LIDLKRRYNF	PVEVEVPMER
KKKYIEIRKE	AREAANGDSD	GPSYMSSLSY	LADSTLSEEM	SQFDFSTGVQ
SYSYSSQDPR	PATGRFRRRE	QRDPTVHDDV	LELEMDELNR	HECMAPLTAL
VKHMHRSLGP	PQGEEDSVPR	DLPSWMKFLH	GKLGNPIVPL	NIRLFLAKLV
INTEEVFRPY	AKHWLSPLLQ	LAASENNGGE	GIHYMVVEIV	ATILSWTGLA
TPTGVPKDEV	LANRLLNFLM	KHVFHPKRAV	FRHNLEIIKT	LVECWKDCLS
IPYRLIFEKF	SGKDPNSKDN	SVGIQLLGIV	MANDLPPYDP	QCGIQSSEYF
QALVNNMSFV	RYKEVYAAAA	EVLGLILRYV	MERKNILEES	LCELVAKQLK
QHQNTMEDKF	IVCLNKVTKS	FPPLADRFMN	AVFFLLPKFH	GVLKTLCLEV
VLCRVEGMTE	LYFQLKSKDF	VQVMRHRDDE	RQKVCLDIIY	KMMPKLKPVE
LRELLNPVVE	FVSHPSTTCR	EQMYNILMWI	HDNYRDPESE	TDNDSQEIFK
LAKDVLIQGL	IDENPGLQLI	IRNFWSHETR	LPSNTLDRLL	ALNSLYSPKI
EVHFLSLATN	FLLEMTSMSP	DYPNPMFEHP	LSECEFQEYT	IDSDWRFRST
VLTPMFVETQ	ASQGTLQTRT	QEGSLSARWP	VAGQIRATQQ	QHDFTLTQTA
DGRSSFDWLT	GSSTDPLVDH	TSPSSDSLLF	AHKRSERLQR	APLKSVGPDF
GKKRLGLPGD	EVDNKVKGAA	GRTDLLRLRR	RFMRDQEKLS	LMYARKGVAE
QKREKEIKSE	LKMKQDAQVV	LYRSYRHGDL	PDIQIKHSSL	ITPLQAVAQR
DPIIAKQLFS	SLFSGILKEM	DKFKTLSEKN	NITQKLLQDF	NRFLNTTFSF
FPPFVSCIQD	ISCQHAALLS	LDPAAVSAGC	LASLQQPVGI	RLLEEALLRL
LPAELPAKRV	RGKARLPPDV	LRWVELAKLY	RSIGEYDVLR	GIFTSEIGTK
QITQSALLAE	ARSDYSEAAK	QYDEALNKQD	WVDGEPTEAE	KDFWELASLD
CYNHLAEWKS	LEYCSTASID	SENPPDLNKI	WSEPFYQETY	LPYMIRSKLK
LLLQGEADQS	LLTFIDKAMH	GELQKAILEL	HYSQELSLLY	LLQDDVDRAK
YYIQNGIQSF	MQNYSSIDVL	LHQSRLTKLQ	SVQALTEIQE	FISFISKQGN
LSSQVPLKRL	LNTWTNRYPD	AKMDPMNIWD	DIITNRCFFL	SKIEEKLTPL
PEDNSMNVDQ	DGDPSDRMEV	QEQEEDISSL	IRSCKFSMKM	KMIDSARKQN
NFSLAMKLLK	ELHKESKTRD	DWLVSWVQSY	CRLSHCRSRS	QGCSEQVLTV
LKTVSLLDEN	NVSSYLSKNI	LAFRDQNILL	GTTYRIIANA	LSSEPACLAE
IEEDKARRIL	ELSGSSSEDS	EKVIAGLYQR	AFQHLSEAVQ	AAEEEAQPPS
WSCGPAAGVI	DAYMTLADFC	DQQLRKEEEN	ASVIDSAELQ	AYPALVVEKM
LKALKLNSNE	ARLKFPRLLQ	IIERYPEETL	SLMTKEISSV	PCWQFISWIS
HMVALLDKDQ	AVAVQHSVEE	ITDNYPQAIV	YPFIISSESY	SFKDTSTGHK
NKEFVARIKS	KLDQGGVIQD	FINALDQLSN	PELLFKDWSN	DVRAELAKTP
VNKKNIEKMY	ERMYAALGDP	KAPGLGAFRR	KFIQTFGKEF	DKHFGKGGSK
LLRMKLSDFN	DITNMLLLKM	NKDSKPPGNL	KECSPWMSDF	KVEFLRNELE
IPGQYDGRGK	PLPEYHVRIA	GFDERVTVMA	SLRRPKRIII	RGHDEREHPF
LVKGGEDLRQ	DQRVEQLFQV	MNGILAQDSA	CSQRALQLRT	YSVVPMTSRL
GLIEWLENTV	TLKDLLLNTM	SQEEKAAYLS	DPRAPPCEYK	DWLTKMSGKH
DVGAYMLMYK	GANRTETVTS	FRKRESKVPA	DLLKRAFVRM	STSPEAFLAL
RSHFASSHAL	ICISHWILGI	GDRHLNNFMV	AMETGGVIGI	DFGHAFGSAT
QFLPVPELMP	FRLTRQFINL	MLPMKETGLM	YSIMVHALRA	FRSDPGLLTN
TMDVFVKEPS	FDWKNFEQKM	LKKGGSWIQE	INVAEKNWYP	RQKICYAKRK
LAGANPAVIT	CDELLLGHEK	APAFRDYVAV	ARGSKDHNIR	AQEPESGLSE
ETQVKCLMDQ	ATDPNILGRT	WEGWEPWM

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, біологічні ритми, рекомбінація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Anderson C.W., Dunn J.J., Freimuth P.I., Galloway A.M., Allalunis-Turner M.J. (2001). Frameshift mutation in PRKDC, the gene for DNA-PKcs, in the DNA repair-defective, human, glioma-derived cell line M059J. Radiat. Res. 156: 2—9. PMID 11418067 DOI:10.1667/0033-7587(2001)156[0002:FMIPTG]2.0.CO;2
Carter T., Vancurova I., Sun I., Lou W., DeLeon S. (1990). A DNA-activated protein kinase from HeLa cell nuclei. Mol. Cell. Biol. 10: 6460—6471. PMID 2247066 DOI:10.1128/MCB.10.12.6460
Iijima S., Teraoka H., Date T., Tsukada K. (1992). DNA-activated protein kinase in Raji Burkitt's lymphoma cells. Phosphorylation of c-Myc oncoprotein. Eur. J. Biochem. 206: 595—603. PMID 1597196 DOI:10.1111/j.1432-1033.1992.tb16964.x
Bannister A.J., Gottlieb T.M., Kouzarides T., Jackson S.P. (1993). c-Jun is phosphorylated by the DNA-dependent protein kinase in vitro; definition of the minimal kinase recognition motif. Nucleic Acids Res. 21: 1289—1295. PMID 8464713 DOI:10.1093/nar/21.5.1289
Connelly M.A., Zhang H., Kieleczawa J., Anderson C.W. (1996). Alternate splice-site utilization in the gene for the catalytic subunit of the DNA-activated protein kinase, DNA-PKcs. Gene. 175: 271—273. PMID 8917110 DOI:10.1016/0378-1119(96)00135-7
Shieh S.-Y., Ikeda M., Taya Y., Prives C. (1997). DNA damage-induced phosphorylation of p53 alleviates inhibition by MDM2. Cell. 91: 325—334. PMID 9363941 DOI:10.1016/S0092-8674(00)80416-X

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PRKDC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9413 (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2016. Процитовано 6 лютого 2017.
↑ UniProt, P78527 (англ.) . Архів оригіналу за 25 листопада 2016. Процитовано 6 лютого 2017.