RAPSN

Ідентифікатори

Символи

RAPSN, RAPSYN, RNF205, CMS11, CMS4C, FADS, receptor associated protein of the synapse, FADS2

Зовнішні ІД

OMIM: 601592 MGI: 99422 HomoloGene: 3708 GeneCards: RAPSN

Пов'язані генетичні захворювання

congenital myasthenic syndrome 11, congenital myasthenic syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• acetylcholine receptor binding • protein-membrane adaptor activity • зв'язування з іоном металу • ionotropic glutamate receptor binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • міжклітинні контакти • neuromuscular junction • комплекс Ґольджі • postsynaptic membrane • синапс • цитоскелет • мембрана • центросома • гіалоплазма • клітинна мембрана • postsynaptic specialization membrane
Біологічний процес	• positive regulation of neuromuscular synaptic transmission • synaptic transmission, cholinergic • positive regulation of neuron apoptotic process • regulation of postsynaptic membrane organization • chemical synaptic transmission • establishment of protein localization to postsynaptic membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5913


19400

Ensembl


ENSG00000165917


ENSMUSG00000002104

UniProt


Q13702


P12672

RefSeq (мРНК)


NM_005055 NM_032645


NM_009023

RefSeq (білок)


NP_005046 NP_116034


NP_033049

Локус (UCSC)

Хр. 11: 47.44 – 47.45 Mb

Хр. 2: 90.87 – 90.88 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

RAPSN (англ. Receptor associated protein of the synapse) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 328^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGQDQTKQQI	EKGLQLYQSN	QTEKALQVWT	KVLEKSSDLM	GRFRVLGCLV
TAHSEMGRYK	EMLKFAVVQI	DTARELEDAD	FLLESYLNLA	RSNEKLCEFH
KTISYCKTCL	GLPGTRAGAQ	LGGQVSLSMG	NAFLGLSVFQ	KALESFEKAL
RYAHNNDDAM	LECRVCCSLG	SFYAQVKDYE	KALFFPCKAA	ELVNNYGKGW
SLKYRAMSQY	HMAVAYRLLG	RLGSAMECCE	ESMKIALQHG	DRPLQALCLL
CFADIHRSRG	DLETAFPRYD	SAMSIMTEIG	NRLGQVQALL	GVAKCWVARK
ALDKALDAIE	RAQDLAEEVG	NKLSQLKLHC	LSESIYRSKG	LQRELRAHVV
RFHECVEETE	LYCGLCGESI	GEKNSRLQAL	PCSHIFHLRC	LQNNGTRSCP
NCRRSSMKPG	FV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Buckel A., Beeson D., James M., Vincent A. (1996). Cloning of cDNA encoding human rapsyn and mapping of the RAPSN gene locus to chromosome 11p11.2-p11.1. Genomics. 35: 613—616. PMID 8812503 DOI:10.1006/geno.1996.0409
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Dunne V., Maselli R.A. (2003). Identification of pathogenic mutations in the human rapsyn gene. J. Hum. Genet. 48: 204—207. PMID 12730725 DOI:10.1007/s10038-003-0005-7
Banwell B.L., Ohno K., Sieb J.P., Engel A.G. (2004). Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine. Neuromuscul. Disord. 14: 202—207. PMID 15036330 DOI:10.1016/j.nmd.2003.11.004
Maselli R.A., Dris H., Schnier J., Cockrell J.L., Wollmann R.L. (2007). Congenital myasthenic syndrome caused by two non-N88K rapsyn mutations. Clin. Genet. 72: 63—65. PMID 17594401 DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00824.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAPSN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9863 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13702 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.