RAPSN |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | RAPSN, RAPSYN, RNF205, CMS11, CMS4C, FADS, receptor associated protein of the synapse, FADS2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 601592 MGI: 99422 HomoloGene: 3708 GeneCards: RAPSN |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
congenital myasthenic syndrome 11, congenital myasthenic syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • acetylcholine receptor binding • protein-membrane adaptor activity • зв'язування з іоном металу • ionotropic glutamate receptor binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • міжклітинні контакти • neuromuscular junction • комплекс Ґольджі • postsynaptic membrane • синапс • цитоскелет • мембрана • центросома • гіалоплазма • клітинна мембрана • postsynaptic specialization membrane |
---|
Біологічний процес | • positive regulation of neuromuscular synaptic transmission • synaptic transmission, cholinergic • positive regulation of neuron apoptotic process • regulation of postsynaptic membrane organization • chemical synaptic transmission • establishment of protein localization to postsynaptic membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/3/34/PBB_GE_RAPSN_211570_s_at_fs.png/250px-PBB_GE_RAPSN_211570_s_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 47.44 – 47.45 Mb | Хр. 2: 90.87 – 90.88 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RAPSN (англ. Receptor associated protein of the synapse) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 412 амінокислот, а молекулярна маса — 46 328[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGQDQTKQQI | | EKGLQLYQSN | | QTEKALQVWT | | KVLEKSSDLM | | GRFRVLGCLV |
TAHSEMGRYK | | EMLKFAVVQI | | DTARELEDAD | | FLLESYLNLA | | RSNEKLCEFH |
KTISYCKTCL | | GLPGTRAGAQ | | LGGQVSLSMG | | NAFLGLSVFQ | | KALESFEKAL |
RYAHNNDDAM | | LECRVCCSLG | | SFYAQVKDYE | | KALFFPCKAA | | ELVNNYGKGW |
SLKYRAMSQY | | HMAVAYRLLG | | RLGSAMECCE | | ESMKIALQHG | | DRPLQALCLL |
CFADIHRSRG | | DLETAFPRYD | | SAMSIMTEIG | | NRLGQVQALL | | GVAKCWVARK |
ALDKALDAIE | | RAQDLAEEVG | | NKLSQLKLHC | | LSESIYRSKG | | LQRELRAHVV |
RFHECVEETE | | LYCGLCGESI | | GEKNSRLQAL | | PCSHIFHLRC | | LQNNGTRSCP |
NCRRSSMKPG | | FV |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.
Література
- Buckel A., Beeson D., James M., Vincent A. (1996). Cloning of cDNA encoding human rapsyn and mapping of the RAPSN gene locus to chromosome 11p11.2-p11.1. Genomics. 35: 613—616. PMID 8812503 DOI:10.1006/geno.1996.0409
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Dunne V., Maselli R.A. (2003). Identification of pathogenic mutations in the human rapsyn gene. J. Hum. Genet. 48: 204—207. PMID 12730725 DOI:10.1007/s10038-003-0005-7
- Banwell B.L., Ohno K., Sieb J.P., Engel A.G. (2004). Novel truncating RAPSN mutations causing congenital myasthenic syndrome responsive to 3,4-diaminopyridine. Neuromuscul. Disord. 14: 202—207. PMID 15036330 DOI:10.1016/j.nmd.2003.11.004
- Maselli R.A., Dris H., Schnier J., Cockrell J.L., Wollmann R.L. (2007). Congenital myasthenic syndrome caused by two non-N88K rapsyn mutations. Clin. Genet. 72: 63—65. PMID 17594401 DOI:10.1111/j.1399-0004.2007.00824.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RAPSN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9863 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q13702 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |