| RPE65 |
|---|
 |
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | RPE65, BCO3, LCA2, RP20, mrd12, sretinal pigment epithelium-specific protein 65kDa, retinal pigment epithelium specific protein 65, retinoid isomerohydrolase, p63, retinoid isomerohydrolase RPE65 |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 180069 MGI: 98001 HomoloGene: 20108 GeneCards: RPE65 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Leber congenital amaurosis 2, fundus dystrophy[1] |
| |
| Реагує на сполуку |
|---|
| Emixustat[2] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • phosphatidylcholine binding
• cardiolipin binding
• phosphatidylserine binding
• зв'язування з іоном металу
• oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen
• hydrolase activity
• all-trans-retinyl-ester hydrolase, 11-cis retinol forming activity
• all-trans-retinyl-palmitate hydrolase, 11-cis retinol forming activity
• retinal isomerase activity
• isomerase activity
• retinol isomerase activity
|
|---|
| Клітинна компонента | • цитоплазма
• organelle membrane
• cell body
• мембрана
• внутрішньоклітинна мембранна органела
• клітинна мембрана
• ендоплазматичний ретикулум
• endoplasmic reticulum membrane
|
|---|
| Біологічний процес | • GO:1901047 insulin receptor signaling pathway
• response to light stimulus
• відповідь на стимул
• retinol metabolic process
• detection of light stimulus involved in visual perception
• retinoid metabolic process
• retinal metabolic process
• retina morphogenesis in camera-type eye
• retina homeostasis
• retina development in camera-type eye
• циркадний ритм
• vitamin A metabolic process
• camera-type eye development
• neural retina development
• зір
• cellular response to electrical stimulus
• zeaxanthin biosynthetic process
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 1: 68.43 – 68.45 Mb | Хр. 3: 159.3 – 159.33 Mb |
|---|
| PubMed search | [3] | [4] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RPE65 (англ. RPE65, retinoid isomerohydrolase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 533 амінокислот, а молекулярна маса — 60 948[6].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MSIQVEHPAG | | GYKKLFETVE | | ELSSPLTAHV | | TGRIPLWLTG | | SLLRCGPGLF |
| EVGSEPFYHL | | FDGQALLHKF | | DFKEGHVTYH | | RRFIRTDAYV | | RAMTEKRIVI |
| TEFGTCAFPD | | PCKNIFSRFF | | SYFRGVEVTD | | NALVNVYPVG | | EDYYACTETN |
| FITKINPETL | | ETIKQVDLCN | | YVSVNGATAH | | PHIENDGTVY | | NIGNCFGKNF |
| SIAYNIVKIP | | PLQADKEDPI | | SKSEIVVQFP | | CSDRFKPSYV | | HSFGLTPNYI |
| VFVETPVKIN | | LFKFLSSWSL | | WGANYMDCFE | | SNETMGVWLH | | IADKKRKKYL |
| NNKYRTSPFN | | LFHHINTYED | | NGFLIVDLCC | | WKGFEFVYNY | | LYLANLRENW |
| EEVKKNARKA | | PQPEVRRYVL | | PLNIDKADTG | | KNLVTLPNTT | | ATAILCSDET |
| IWLEPEVLFS | | GPRQAFEFPQ | | INYQKYCGKP | | YTYAYGLGLN | | HFVPDRLCKL |
| NVKTKETWVW | | QEPDSYPSEP | | IFVSHPDALE | | EDDGVVLSVV | | VSPGAGQKPA |
| YLLILNAKDL | | SEVARAEVEI | | NIPVTFHGLF | | KKS |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Takahashi Y., Moiseyev G., Chen Y., Ma J.X. (2005). Identification of conserved histidines and glutamic acid as key residues for isomerohydrolase activity of RPE65, an enzyme of the visual cycle in the retinal pigment epithelium. FEBS Lett. 579: 5414—5418. PMID 16198348 DOI:10.1016/j.febslet.2005.09.002
- Moiseyev G., Chen Y., Takahashi Y., Wu B.X., Ma J.X. (2005). RPE65 is the isomerohydrolase in the retinoid visual cycle. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 12413—12418. PMID 16116091 DOI:10.1073/pnas.0503460102
- Sitorus R.S., Lorenz B., Preising M.N. (2003). Analysis of three genes in Leber congenital amaurosis in Indonesian patients. Vision Res. 43: 3087—3093. PMID 14611946 DOI:10.1016/j.visres.2003.08.008
- Galvin J.A., Fishman G.A., Stone E.M., Koenekoop R.K. (2005). Evaluation of genotype-phenotype associations in Leber congenital amaurosis. Retina. 25: 919—929. PMID 16205573 DOI:10.1097/00006982-200510000-00016
- Gandra M., Sundaramurthy S., Kumaramanickavel G. (2006). Gene symbol: RPE65. Disease: Leber's congenital amaurosis. Accession #Hm0548. Hum. Genet. 118: 780—780. PMID 17297704
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Retinoid isomerohydrolase RPE65 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10294 (англ.) . Архів оригіналу за 12 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q16518 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
