SH3TC2

Ідентифікатори

Символи

SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Зовнішні ІД

OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 GeneCards: SH3TC2

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive hereditary demyelinating motor and sensory neuropathy, синдром зап'ястного каналу^[1]

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79628


225608

Ensembl


ENSG00000169247


ENSMUSG00000045629

UniProt


Q8TF17


Q80VA5

RefSeq (мРНК)


NM_024577


NM_172628

RefSeq (білок)


NP_078853


NP_766216

Локус (UCSC)

Хр. 5: 148.92 – 149.06 Mb

Хр. 18: 62.09 – 62.16 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SH3TC2 (англ. SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 288 амінокислот, а молекулярна маса — 144 777^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGGCFCIPRE	RSLTRGPGKE	TPSKDPTVSS	ECIASSEYKE	KCFLPQNINP
DLTLSFCVKS	RSRRCVNGPL	QEAARRRLWA	LENEDQEVRM	LFKDLSARLV
SIQSQRAQFL	ITFKTMEEIW	KFSTYLNLGY	VSMCLEHLLF	DHKYWLNCIL
VEDTEIQVSV	DDKHLETIYL	GLLIQEGHFF	CRALCSVTPP	AEKEGECLTL
CKNELISVKM	AEAGSELEGV	SLVTGQRGLV	LVSALEPLPL	PFHQWFLKNY
PGSCGLSRKR	DWTGSYQIGR	GRCKALTGYE	PGEKDELNFY	QGESIEIIGF
VIPGLQWFIG	KSTSSGQVGF	VPTRNIDPDS	YSPMSRNSAF	LSDEERCSLL
ALGSDKQTEC	SSFLHTLART	DITSVYRLSG	FESIQNPPND	LSASQPEGFK
EVRPGRAWEE	HQAVGSRQSS	SSEDSSLEEE	LLSATSDSYR	LPEPDDLDDP
ELLMDLSTGQ	EEEAENFAPI	LAFLDHEGYA	DHFKSLYDFS	FSFLTSSFYS
FSEEDEFVAY	LEASRKWAKK	SHMTWAHARL	CFLLGRLSIR	KVKLSQARVY
FEEAIHILNG	AFEDLSLVAT	LYINLAAIYL	KQRLRHKGSA	LLEKAGALLA
CLPDRESSAK	HELDVVAYVL	RQGIVVGSSP	LEARACFLAI	RLLLSLGRHE
EVLPFAERLQ	LLSGHPPASE	AVASVLSFLY	DKKYLPHLAV	ASVQQHGIQS
AQGMSLPIWQ	VHLVLQNTTK	LLGFPSPGWG	EVSALACPML	RQALAACEEL
ADRSTQRALC	LILSKVYLEH	RSPDGAIHYL	SQALVLGQLL	GEQESFESSL
CLAWAYLLAS	QAKKALDVLE	PLLCSLKETE	SLTQRGVIYN	LLGLALQGEG
RVNRAAKSYL	RALNRAQEVG	DVHNQAVAMA	NLGHLSLKSW	AQHPARNYLL
QAVRLYCELQ	ASKETDMELV	QVFLWLAQVL	VSGHQLTHGL	LCYEMALLFG
LRHRHLKSQL	QATKSLCHFY	SSVSPNPEAC	ITYHEHWLAL	AQQLRDREME
GRLLESLGQL	YRNLNTARSL	RRSLTCIKES	LRIFIDLGET	DKAAEAWLGA
GRLHYLMQED	ELVELCLQAA	IQTALKSEEP	LLALKLYEEA	GDVFFNGTRH
RHHAVEYYRA	GAVPLARRLK	AVRTELRIFN	KLTELQISLE	GYEKALEFAT
LAARLSTVTG	DQRQELVAFH	RLATVYYSLH	MYEMAEDCYL	KTLSLCPPWL
QSPKEALYYA	KVYYRLGRLT	FCQLKDAHDA	TEYFLLALAA	AVLLGDEELQ
DTIRSRLDNI	CQSPLWHSRP	SGCSSERARW	LSGGGLAL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як альтернативний сплайсинг, поліморфізм.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nagase T., Kikuno R., Ohara O. (2001). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXII. The complete sequences of 50 new cDNA clones which code for large proteins. DNA Res. 8: 319—327. PMID 11853319 DOI:10.1093/dnares/8.6.319

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SH3TC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29427 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8TF17 (англ.) . Архів оригіналу за 21 квітня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.