SLC12A3

Ідентифікатори

Символи

SLC12A3, NCC, NCCT, TSC, solute carrier family 12 member 3, Sodium-chloride symporter

Зовнішні ІД

OMIM: 600968 MGI: 108114 HomoloGene: 287 GeneCards: SLC12A3

Пов'язані генетичні захворювання

Gitelman syndrome^[1]

Реагує на сполуку

chlorothiazide, Циклотіазид, гідрохлоротіазид, metolazone, індапамід, bendroflumethiazide, metolazone, trichlormethiazide, chlorothiazide^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• cation:chloride symporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • symporter activity • transporter activity • sodium:chloride symporter activity • sodium:potassium:chloride symporter activity • sodium ion transmembrane transporter activity • potassium:chloride symporter activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • гіалоплазма • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • екзосома • apical plasma membrane • мембрана
Біологічний процес	• chloride transmembrane transport • ion transport • sodium ion transmembrane transport • sodium ion transport • трансмембранний транспорт • chloride transport • GO:0015915 транспорт • cell volume homeostasis • chloride ion homeostasis • potassium ion homeostasis • sodium ion homeostasis • potassium ion import across plasma membrane
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6559


20497

Ensembl


ENSG00000070915


ENSMUSG00000031766

UniProt


P55017


P59158

RefSeq (мРНК)


NM_000339 NM_001126107 NM_001126108


NM_001205311 NM_019415

RefSeq (білок)


NP_000330 NP_001119579 NP_001119580


NP_001192240 NP_062288

Локус (UCSC)

Хр. 16: 56.87 – 56.92 Mb

Хр. 8: 95.06 – 95.09 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC12A3 (англ. Solute carrier family 12 member 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 021 амінокислот, а молекулярна маса — 113 139^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAELPTTETP	GDATLCSGRF	TISTLLSSDE	PSPPAAYDSS	HPSHLTHSST
FCMRTFGYNT	IDVVPTYEHY	ANSTQPGEPR	KVRPTLADLH	SFLKQEGRHL
HALAFDSRPS	HEMTDGLVEG	EAGTSSEKNP	EEPVRFGWVK	GVMIRCMLNI
WGVILYLRLP	WITAQAGIVL	TWIIILLSVT	VTSITGLSIS	AISTNGKVKS
GGTYFLISRS	LGPELGGSIG	LIFAFANAVG	VAMHTVGFAE	TVRDLLQEYG
APIVDPINDI	RIIAVVSVTV	LLAISLAGME	WESKAQVLFF	LVIMVSFANY
LVGTLIPPSE	DKASKGFFSY	RADIFVQNLV	PDWRGPDGTF	FGMFSIFFPS
ATGILAGANI	SGDLKDPAIA	IPKGTLMAIF	WTTISYLAIS	ATIGSCVVRD
ASGVLNDTVT	PGWGACEGLA	CSYGWNFTEC	TQQHSCHYGL	INYYQTMSMV
SGFAPLITAG	IFGATLSSAL	ACLVSAAKVF	QCLCEDQLYP	LIGFFGKGYG
KNKEPVRGYL	LAYAIAVAFI	IIAELNTIAP	IISNFFLCSY	ALINFSCFHA
SITNSPGWRP	SFQYYNKWAA	LFGAIISVVI	MFLLTWWAAL	IAIGVVLFLL
LYVIYKKPEV	NWGSSVQAGS	YNLALSYSVG	LNEVEDHIKN	YRPQCLVLTG
PPNFRPALVD	FVGTFTRNLS	LMICGHVLIG	PHKQRMPELQ	LIANGHTKWL
NKRKIKAFYS	DVIAEDLRRG	VQILMQAAGL	GRMKPNILVV	GFKKNWQSAH
PATVEDYIGI	LHDAFDFNYG	VCVMRMREGL	NVSKMMQAHI	NPVFDPAEDG
KEASARVDPK	ALVKEEQATT	IFQSEQGKKT	IDIYWLFDDG	GLTLLIPYLL
GRKRRWSKCK	IRVFVGGQIN	RMDQERKAII	SLLSKFRLGF	HEVHILPDIN
QNPRAEHTKR	FEDMIAPFRL	NDGFKDEATV	NEMRRDCPWK	ISDEEITKNR
VKSLRQVRLN	EIVLDYSRDA	ALIVITLPIG	RKGKCPSSLY	MAWLETLSQD
LRPPVILIRG	NQENVLTFYC	Q

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Cruz D.N., Shaer A.J., Bia M.J., Lifton R.P., Simon D.B. (2001). Gitelman's syndrome revisited: an evaluation of symptoms and health-related quality of life. Kidney Int. 59: 710—717. PMID 11168953 DOI:10.1046/j.1523-1755.2001.059002710.x
Pantanetti P., Arnaldi G., Balercia G., Mantero F., Giacchetti G. (2002). Severe hypomagnesaemia-induced hypocalcaemia in a patient with Gitelman's syndrome. Clin. Endocrinol. (Oxf.). 56: 413—418. PMID 11940055 DOI:10.1046/j.1365-2265.2002.01223.x
Monkawa T., Kurihara I., Kobayashi K., Hayashi M., Saruta T. (2000). Novel mutations in thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter gene of patients with Gitelman's syndrome. J. Am. Soc. Nephrol. 11: 65—70. PMID 10616841

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC12A3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Solute carrier family 12 member 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10912 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P55017 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.