SLC25A20 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SLC25A20, CAC, CACT, Carnitine-acylcarnitine translocase, solute carrier family 25 member 20 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 613698 MGI: 1928738 HomoloGene: 331 GeneCards: SLC25A20 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
carnitine-acylcarnitine translocase deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • acyl carnitine transmembrane transporter activity • carnitine:acyl carnitine antiporter activity • carnitine transmembrane transporter activity • GO:0022891 transmembrane transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • мембрана • мітохондрія • гіалоплазма • мітохондріальна внутрішня мембрана • integral component of membrane |
---|
Біологічний процес | • carnitine shuttle • acyl carnitine transmembrane transport • mitochondrial transport • carnitine transport • carnitine transmembrane transport • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 48.86 – 48.9 Mb | Хр. 9: 108.54 – 108.56 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SLC25A20 (англ. Solute carrier family 25 member 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 301 амінокислот, а молекулярна маса — 32 944[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MADQPKPISP | | LKNLLAGGFG | | GVCLVFVGHP | | LDTVKVRLQT | | QPPSLPGQPP |
MYSGTFDCFR | | KTLFREGITG | | LYRGMAAPII | | GVTPMFAVCF | | FGFGLGKKLQ |
QKHPEDVLSY | | PQLFAAGMLS | | GVFTTGIMTP | | GERIKCLLQI | | QASSGESKYT |
GTLDCAKKLY | | QEFGIRGIYK | | GTVLTLMRDV | | PASGMYFMTY | | EWLKNIFTPE |
GKRVSELSAP | | RILVAGGIAG | | IFNWAVAIPP | | DVLKSRFQTA | | PPGKYPNGFR |
DVLRELIRDE | | GVTSLYKGFN | | AVMIRAFPAN | | AACFLGFEVA | | MKFLNWATPN |
L |
Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт, ацетиляція. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- Iacobazzi V., Naglieri M.A., Stanley C.A., Wanders R.J.A., Palmieri F. (1998). The structure and organization of the human carnitine/acylcarnitine translocase (CACT) gene. Biochem. Biophys. Res. Commun. 252: 770—774. PMID 9837782 DOI:10.1006/bbrc.1998.9738
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Al-Aqeel A.I., Rashid M.S., Ruiter J.P., Ijlst L., Wanders R.J.A. (2003). A novel molecular defect of the carnitine acylcarnitine translocase gene in a Saudi patient. Clin. Genet. 64: 163—165. PMID 12859414 DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00117.x
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC25A20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1421 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O43772 (англ.) . Архів оригіналу за 20 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |