SPINK1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
1CGI, 1CGJ, 1HPT

Ідентифікатори

Символи

SPINK1, PCTT, PSTI, Spink3, TATI, TCP, serine peptidase inhibitor, Kazal type 1, serine peptidase inhibitor Kazal type 1

Зовнішні ІД

OMIM: 167790 MGI: 106202 HomoloGene: 68300 GeneCards: SPINK1

Пов'язані генетичні захворювання

хронічний панкреатит^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptidase inhibitor activity • endopeptidase inhibitor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • serine-type endopeptidase inhibitor activity
Клітинна компонента	• extracellular region • Акросома • екзосома • міжклітинний простір
Біологічний процес	• negative regulation of nitric oxide mediated signal transduction • regulation of acrosome reaction • negative regulation of peptidase activity • negative regulation of peptidyl-tyrosine phosphorylation • negative regulation of serine-type endopeptidase activity • regulation of store-operated calcium entry • negative regulation of calcium ion import • sperm capacitation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6690


20730

Ensembl


ENSG00000164266


ENSMUSG00000024503

UniProt


P00995


P09036

RefSeq (мРНК)


NM_003122 NM_001354966 NM_001379610


NM_009258

RefSeq (білок)


NP_003113 NP_001341895 NP_001366539


NP_033284

Локус (UCSC)

Хр. 5: 147.82 – 147.83 Mb

Хр. 18: 43.86 – 43.87 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SPINK1 (англ. Serine peptidase inhibitor, Kazal type 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 79 амінокислот, а молекулярна маса — 8 507^[5].

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MKVTGIFLLS		ALALLSLSGN		TGADSLGREA		KCYNELNGCT		KIYDPVCGTD
GNTYPNECVL		CFENRKRQTS		ILIQKSGPC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як поліморфізм. Секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Bartelt D.C., Shapanka R., Greene L.J. (1977). The primary structure of the human pancreatic secretory trypsin inhibitor. Amino acid sequence of the reduced S-aminoethylated protein. Arch. Biochem. Biophys. 179: 189—199. PMID 843082 DOI:10.1016/0003-9861(77)90103-5
Hecht H.-J., Szardenings M., Collins J., Schomburg D. (1992). Three-dimensional structure of a recombinant variant of human pancreatic secretory trypsin inhibitor (Kazal type). J. Mol. Biol. 225: 1095—1103. PMID 1613792 DOI:10.1016/0022-2836(92)90107-U
Klaus W., Schomburg D. (1993). Solution structure of a variant of human pancreatic secretory trypsin inhibitor determined by nuclear magnetic resonance spectroscopy. J. Mol. Biol. 229: 695—706. PMID 8433367 DOI:10.1006/jmbi.1993.1073
Chen J.-M., Mercier B., Audrezet M.-P., Ferec C. (2000). Mutational analysis of the human pancreatic secretory trypsin inhibitor (PSTI) gene in hereditary and sporadic chronic pancreatitis. J. Med. Genet. 37: 67—69. PMID 10691414 DOI:10.1136/jmg.37.1.67
Aoun E., Muddana V., Papachristou G.I., Whitcomb D.C. (2010). SPINK1 N34S is strongly associated with recurrent acute pancreatitis but is not a risk factor for the first or sentinel acute pancreatitis event. Am. J. Gastroenterol. 105: 446—451. PMID 19888199 DOI:10.1038/ajg.2009.630

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPINK1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11244 (англ.) . Процитовано 5 вересня 2017.
↑ UniProt, P00995 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.