TIMM8A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TIMM8A, DDP, DDP1, DFN1, MTS, TIM8, translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog A (yeast), translocase of inner mitochondrial membrane 8A |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 300356 MGI: 1353433 HomoloGene: 37878 GeneCards: TIMM8A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
deafness dystonia syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу |
---|
Клітинна компонента | • мітохондріальна внутрішня мембрана • мітохондріальний міжмембранний простір • мітохондрія • мембрана |
---|
Біологічний процес | • protein transport • нейробіологія розвитку • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_032696 NM_001145951 NM_004085 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 101.35 – 101.35 Mb | Хр. X: 133.44 – 133.44 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TIMM8A (англ. Translocase of inner mitochondrial membrane 8A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 97 амінокислот, а молекулярна маса — 10 998[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDSSSSSSAA | | GLGAVDPQLQ | | HFIEVETQKQ | | RFQQLVHQMT | | ELCWEKCMDK |
PGPKLDSRAE | | ACFVNCVERF | | IDTSQFILNR | | LEQTQKSKPV | | FSESLSD |
Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, транслокація. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Wallace D.C., Murdock D.G. (1999). Mitochondria and dystonia: the movement disorder connection?. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 1817—1819. PMID 10051550 DOI:10.1073/pnas.96.5.1817
- Roesch K., Hynds P.J., Varga R., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2004). The calcium-binding aspartate/glutamate carriers, citrin and aralar1, are new substrates for the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 13: 2101—2111. PMID 15254020 DOI:10.1093/hmg/ddh217
- Tranebjaerg L., Hamel B.C.J., Gabreels F.J.M., Renier W.O., Van Ghelue M. (2000). A de novo missense mutation in a critical domain of the X-linked DDP gene causes the typical deafness-dystonia-optic atrophy syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 8: 464—467. PMID 10878669 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200483
- Roesch K., Curran S.P., Tranebjaerg L., Koehler C.M. (2002). Human deafness dystonia syndrome is caused by a defect in assembly of the DDP1/TIMM8a-TIMM13 complex. Hum. Mol. Genet. 11: 477—486. PMID 11875042 DOI:10.1093/hmg/11.5.477
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TIMM8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11817 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O60220 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |