TMC6 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, transmembrane channel like 6, TNRC6C-AS1, lnc |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605828 MGI: 1098686 HomoloGene: 5258 GeneCards: TMC6 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
epidermodysplasia verruciformis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • ядерна мембрана • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • specific granule membrane • tertiary granule membrane • integral component of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • ion transport • neutrophil degranulation • GO:0015915 транспорт • GO:0022610 життєдіяльність • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001127198 NM_007267 NM_001321185 NM_001374593 NM_001374594
| NM_001375353 NM_001375354 NM_001374596 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001120670 NP_001308114 NP_009198 NP_001361522 NP_001361523
| NP_001362282 NP_001362283 NP_001361525 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 78.11 – 78.13 Mb | Хр. 11: 117.66 – 117.67 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TMC6 (англ. Transmembrane channel like 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 90 045[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAQPLAFILD | | VPETPGDQGQ | | GPSPYDESEV | | HDSFQQLIQE | | QSQCTAQEGL |
ELQQREREVT | | GSSQQTLWRP | | EGTQSTATLR | | ILASMPSRTI | | GRSRGAIISQ |
YYNRTVQLRC | | RSSRPLLGNF | | VRSAWPSLRL | | YDLELDPTAL | | EEEEKQSLLV |
KELQSLAVAQ | | RDHMLRGMPL | | SLAEKRSLRE | | KSRTPRGKWR | | GQPGSGGVCS |
CCGRLRYACV | | LALHSLGLAL | | LSALQALMPW | | RYALKRIGGQ | | FGSSVLSYFL |
FLKTLLAFNA | | LLLLLLVAFI | | MGPQVAFPPA | | LPGPAPVCTG | | LELLTGAGCF |
THTVMYYGHY | | SNATLNQPCG | | SPLDGSQCTP | | RVGGLPYNMP | | LAYLSTVGVS |
FFITCITLVY | | SMAHSFGESY | | RVGSTSGIHA | | ITVFCSWDYK | | VTQKRASRLQ |
QDNIRTRLKE | | LLAEWQLRHS | | PRSVCGRLRQ | | AAVLGLVWLL | | CLGTALGCAV |
AVHVFSEFMI | | QSPEAAGQEA | | VLLVLPLVVG | | LLNLGAPYLC | | RVLAALEPHD |
SPVLEVYVAI | | CRNLILKLAI | | LGTLCYHWLG | | RRVGVLQGQC | | WEDFVGQELY |
RFLVMDFVLM | | LLDTLFGELV | | WRIISEKKLK | | RRRKPEFDIA | | RNVLELIYGQ |
TLTWLGVLFS | | PLLPAVQIIK | | LLLVFYVKKT | | SLLANCQAPR | | RPWLASHMST |
VFLTLLCFPA | | FLGAAVFLCY | | AVWQVKPSST | | CGPFRTLDTM | | YEAGRVWVRH |
LEAAGPRVSW | | LPWVHRYLME | | NTFFVFLVSA | | LLLAVIYLNI | | QVVRGQRKVI |
CLLKEQISNE | | GEDKIFLINK | | LHSIYERKER | | EERSRVGTTE | | EAAAPPALLT |
DEQDA |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tate G., Suzuki T., Kishimoto K., Mitsuya T. (2004). Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis. J. Hum. Genet. 49: 223—225. PMID 15042430 DOI:10.1007/s10038-004-0135-6
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18021 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q7Z403 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |