TMC6

Ідентифікатори

Символи

TMC6, EV1, EVER1, EVIN1, LAK-4P, transmembrane channel like 6, TNRC6C-AS1, lnc

Зовнішні ІД

OMIM: 605828 MGI: 1098686 HomoloGene: 5258 GeneCards: TMC6

Пов'язані генетичні захворювання

epidermodysplasia verruciformis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • ядерна мембрана • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • клітинна мембрана • specific granule membrane • tertiary granule membrane • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• ion transport • neutrophil degranulation • GO:0015915 транспорт • GO:0022610 життєдіяльність • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11322


217353

Ensembl


ENSG00000141524


ENSMUSG00000025572

UniProt


Q7Z403


Q7TN60

RefSeq (мРНК)

NM_001127198 NM_007267 NM_001321185 NM_001374593 NM_001374594
NM_001375353 NM_001375354 NM_001374596


NM_145439 NM_181321

RefSeq (білок)

NP_001120670 NP_001308114 NP_009198 NP_001361522 NP_001361523
NP_001362282 NP_001362283 NP_001361525


NP_663414

Локус (UCSC)

Хр. 17: 78.11 – 78.13 Mb

Хр. 11: 117.66 – 117.67 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMC6 (англ. Transmembrane channel like 6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 90 045^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQPLAFILD	VPETPGDQGQ	GPSPYDESEV	HDSFQQLIQE	QSQCTAQEGL
ELQQREREVT	GSSQQTLWRP	EGTQSTATLR	ILASMPSRTI	GRSRGAIISQ
YYNRTVQLRC	RSSRPLLGNF	VRSAWPSLRL	YDLELDPTAL	EEEEKQSLLV
KELQSLAVAQ	RDHMLRGMPL	SLAEKRSLRE	KSRTPRGKWR	GQPGSGGVCS
CCGRLRYACV	LALHSLGLAL	LSALQALMPW	RYALKRIGGQ	FGSSVLSYFL
FLKTLLAFNA	LLLLLLVAFI	MGPQVAFPPA	LPGPAPVCTG	LELLTGAGCF
THTVMYYGHY	SNATLNQPCG	SPLDGSQCTP	RVGGLPYNMP	LAYLSTVGVS
FFITCITLVY	SMAHSFGESY	RVGSTSGIHA	ITVFCSWDYK	VTQKRASRLQ
QDNIRTRLKE	LLAEWQLRHS	PRSVCGRLRQ	AAVLGLVWLL	CLGTALGCAV
AVHVFSEFMI	QSPEAAGQEA	VLLVLPLVVG	LLNLGAPYLC	RVLAALEPHD
SPVLEVYVAI	CRNLILKLAI	LGTLCYHWLG	RRVGVLQGQC	WEDFVGQELY
RFLVMDFVLM	LLDTLFGELV	WRIISEKKLK	RRRKPEFDIA	RNVLELIYGQ
TLTWLGVLFS	PLLPAVQIIK	LLLVFYVKKT	SLLANCQAPR	RPWLASHMST
VFLTLLCFPA	FLGAAVFLCY	AVWQVKPSST	CGPFRTLDTM	YEAGRVWVRH
LEAAGPRVSW	LPWVHRYLME	NTFFVFLVSA	LLLAVIYLNI	QVVRGQRKVI
CLLKEQISNE	GEDKIFLINK	LHSIYERKER	EERSRVGTTE	EAAAPPALLT
DEQDA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Tate G., Suzuki T., Kishimoto K., Mitsuya T. (2004). Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis. J. Hum. Genet. 49: 223—225. PMID 15042430 DOI:10.1007/s10038-004-0135-6

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMC6 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18021 (англ.) . Архів оригіналу за 29 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q7Z403 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.