TMC8 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
epidermodysplasia verruciformis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • signaling receptor binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ion channel activity • mechanosensitive ion channel activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • комплекс Ґольджі • ядерна мембрана • екзосома • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана • міжклітинний простір • integral component of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • negative regulation of protein oligomerization • regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway via death domain receptors • zinc ion homeostasis • ion transport • negative regulation of protein binding • regulation of cell growth • GO:0015915 транспорт • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001195088 NM_001195089 NM_001195090 NM_181856 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001182017 NP_001182018 NP_001182019 NP_862904 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 17: 78.13 – 78.14 Mb | Хр. 11: 117.67 – 117.68 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TMC8 (англ. Transmembrane channel like 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 726 амінокислот, а молекулярна маса — 81 641[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLLPRSVSSE | | RAPGVPEPEE | | LWEAEMERLR | | GSGTPVRGLP | | YAMMDKRLIW |
QLREPAGVQT | | LRWQRWQRRR | | QTVERRLREA | | AQRLARGLGL | | WEGALYEIGG |
LFGTGIRSYF | | TFLRFLLLLN | | LLSLLLTASF | | VLLPLVWLRP | | PDPGPTLNLT |
LQCPGSRQSP | | PGVLRFHNQL | | WHVLTGRAFT | | NTYLFYGAYR | | VGPESSSVYS |
IRLAYLLSPL | | ACLLLCFCGT | | LRRMVKGLPQ | | KTLLGQGYQA | | PLSAKVFSSW |
DFCIRVQEAA | | TIKKHEISNE | | FKVELEEGRR | | FQLMQQQTRA | | QTACRLLSYL |
RVNVLNGLLV | | VGAISAIFWA | | TKYSQDNKEE | | SLFLLLQYLP | | PGVIALVNFL |
GPLLFTFLVQ | | LENYPPNTEV | | NLTLIWCVVL | | KLASLGMFSV | | SLGQTILCIG |
RDKSSCESYG | | YNVCDYQCWE | | NSVGEELYKL | | SIFNFLLTVA | | FAFLVTLPRR |
LLVDRFSGRF | | WAWLEREEFL | | VPKNVLDIVA | | GQTVTWMGLF | | YCPLLPLLNS |
VFLFLTFYIK | | KYTLLKNSRA | | SSRPFRASSS | | TFFFQLVLLL | | GLLLAAVPLG |
YVVSSIHSSW | | DCGLFTNYSA | | PWQVVPELVA | | LGLPPIGQRA | | LHYLGSHAFS |
FPLLIMLSLV | | LTVCVSQTQA | | NARAIHRLRK | | QLVWQVQEKW | | HLVEDLSRLL |
PEPGPSDSPG | | PKYPASQASR | | PQSFCPGCPC | | PGSPGHQAPR | | PGPSVVDAAG |
LRSPCPGQHG | | APASARRFRF | | PSGAEL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- Kurima K., Yang Y., Sorber K., Griffith A.J. (2003). Characterization of the transmembrane channel-like (TMC) gene family: functional clues from hearing loss and epidermodysplasia verruciformis. Genomics. 82: 300—308. PMID 12906855 DOI:10.1016/S0888-7543(03)00154-X
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TMC8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20474 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q8IU68 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |