TMLHE : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TMLHE

Ідентифікатори

Символи

TMLHE, AUTSX6, BBOX2, TMLD, TMLH, TMLHED, XAP130, D430017M14Rik, trimethyllysine hydroxylase, epsilon

Зовнішні ІД

OMIM: 300777 MGI: 2180203 HomoloGene: 21853 GeneCards: TMLHE

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • oxidoreductase activity • oxidoreductase activity, acting on single donors with incorporation of molecular oxygen, incorporation of two atoms of oxygen • зв'язування з іоном металу • dioxygenase activity • trimethyllysine dioxygenase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • мітохондрія
Біологічний процес	• GO:2001216 negative regulation of oxidoreductase activity • carnitine biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55217


192289

Ensembl


ENSG00000185973


ENSMUSG00000079834

UniProt


Q9NVH6


Q91ZE0

RefSeq (мРНК)


NM_001184797 NM_018196


NM_138758

RefSeq (білок)


NP_001171726 NP_060666


NP_620097

Локус (UCSC)

Хр. X: 155.49 – 155.72 Mb

н/д

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TMLHE (англ. Trimethyllysine hydroxylase, epsilon) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 421 амінокислот, а молекулярна маса — 49 518^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWYHRLSHLH	SRLQDLLKGG	VIYPALPQPN	FKSLLPLAVH	WHHTASKSLT
CAWQQHEDHF	ELKYANTVMR	FDYVWLRDHC	RSASCYNSKT	HQRSLDTASV
DLCIKPKTIR	LDETTLFFTW	PDGHVTKYDL	NWLVKNSYEG	QKQKVIQPRI
LWNAEIYQQA	QVPSVDCQSF	LETNEGLKKF	LQNFLLYGIA	FVENVPPTQE
HTEKLAERIS	LIRETIYGRM	WYFTSDFSRG	DTAYTKLALD	RHTDTTYFQE
PCGIQVFHCL	KHEGTGGRTL	LVDGFYAAEQ	VLQKAPEEFE	LLSKVPLKHE
YIEDVGECHN	HMIGIGPVLN	IYPWNKELYL	IRYNNYDRAV	INTVPYDVVH
RWYTAHRTLT	IELRRPENEF	WVKLKPGRVL	FIDNWRVLHG	RECFTGYRQL
CGCYLTRDDV	LNTARLLGLQ	A

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мітохондрії.

Література

Vaz F.M., Ofman R., Westinga K., Back J.W., Wanders R.J.A. (2001). Molecular and biochemical characterization of rat epsilon-N-trimethyllysine hydroxylase, the first enzyme of carnitine biosynthesis. J. Biol. Chem. 276: 33512—33517. PMID 11431483 DOI:10.1074/jbc.M105929200
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18308 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9NVH6 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.