TTC7A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | TTC7A, MINAT, TTC7, GIDID, tetratricopeptide repeat domain 7A |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609332 MGI: 1920999 HomoloGene: 12515 GeneCards: TTC7A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
рак простати, еректильна дисфункція, multiple intestinal atresia[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001288951 NM_001288953 NM_001288955 NM_020458 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001275880 NP_001275882 NP_001275884 NP_065191 |
| | NP_082915 NP_001391016 NP_001391017 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 46.92 – 47.08 Mb | Хр. 17: 87.59 – 87.69 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TTC7A (англ. Tetratricopeptide repeat domain 7A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 858 амінокислот, а молекулярна маса — 96 185[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAKGAHGSY | | LKVESELERC | | RAEGHWDRMP | | ELVRQLQTLS | | MPGGGGNRRG |
SPSAAFTFPD | | TDDFGKLLLA | | EALLEQCLKE | | NHAKIKDSMP | | LLEKNEPKMS |
EAKNYLSSIL | | NHGRLSPQYM | | CEAMLILGKL | | HYVEGSYRDA | | ISMYARAGID |
DMSMENKPLY | | QMRLLSEAFV | | IKGLSLERLP | | NSIASRFRLT | | EREEEVITCF |
ERASWIAQVF | | LQELEKTTNN | | STSRHLKGCH | | PLDYELTYFL | | EAALQSAYVK |
NLKKGNIVKG | | MRELREVLRT | | VETKATQNFK | | VMAAKHLAGV | | LLHSLSEECY |
WSPLSHPLPE | | FMGKEESSFA | | TQALRKPHLY | | EGDNLYCPKD | | NIEEALLLLL |
ISESMATRDV | | VLSRVPEQEE | | DRTVSLQNAA | | AIYDLLSITL | | GRRGQYVMLS |
ECLERAMKFA | | FGEFHLWYQV | | ALSMVACGKS | | AYAVSLLREC | | VKLRPSDPTV |
PLMAAKVCIG | | SLRWLEEAEH | | FAMMVISLGE | | EAGEFLPKGY | | LALGLTYSLQ |
ATDATLKSKQ | | DELHRKALQT | | LERAQQLAPS | | DPQVILYVSL | | QLALVRQISS |
AMEQLQEALK | | VRKDDAHALH | | LLALLFSAQK | | HHQHALDVVN | | MAITEHPENF |
NLMFTKVKLE | | QVLKGPEEAL | | VTCRQVLRLW | | QTLYSFSQLG | | GLEKDGSFGE |
GLTMKKQSGM | | HLTLPDAHDA | | DSGSRRASSI | | AASRLEEAMS | | ELTMPSSVLK |
QGPMQLWTTL | | EQIWLQAAEL | | FMEQQHLKEA | | GFCIQEAAGL | | FPTSHSVLYM |
RGRLAEVKGN | | LEEAKQLYKE | | ALTVNPDGVR | | IMHSLGLMLS | | RLGHKSLAQK |
VLRDAVERQS | | TCHEAWQGLG | | EVLQAQGQNE | | AAVDCFLTAL | | ELEASSPVLP |
FSIIPREL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TTC7A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:19750 (англ.) . Архів оригіналу за 10 червня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
- ↑ UniProt, Q9ULT0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 вересня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |