VAC14

Ідентифікатори

Символи

VAC14, ArPIKfyve, TAX1BP2, TRX, Vac14, PIKFYVE complex component, VAC14 component of PIKFYVE complex

Зовнішні ІД

OMIM: 604632 MGI: 2157980 HomoloGene: 6528 GeneCards: VAC14

Пов'язані генетичні захворювання

striatonigral degeneration, childhood-onset; SNDC^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signaling receptor activity
Клітинна компонента	• organelle membrane • Golgi membrane • ендосома • early endosome membrane • endosome membrane • PAS complex • ендоплазматичний ретикулум • late endosome membrane • мембрана • внутрішньоклітинна мембранна органела • extrinsic component of vacuolar membrane
Біологічний процес	• GO:0022415 viral process • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phosphatidylinositol biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


55697


234729

Ensembl


ENSG00000103043


ENSMUSG00000010936

UniProt


Q08AM6


Q80WQ2

RefSeq (мРНК)


NM_018052 NM_001351157


NM_146216

RefSeq (білок)


NP_060522 NP_001338086


NP_666328

Локус (UCSC)

Хр. 16: 70.69 – 70.8 Mb

Хр. 8: 111.35 – 111.45 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

VAC14 (англ. Vac14, PIKFYVE complex component) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 782 амінокислот, а молекулярна маса — 87 973^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MNPEKDFAPL	TPNIVRALND	KLYEKRKVAA	LEIEKLVREF	VAQNNTVQIK
HVIQTLSQEF	ALSQHPHSRK	GGLIGLAACS	IALGKDSGLY	LKELIEPVLT
CFNDADSRLR	YYACEALYNI	VKVARGAVLP	HFNVLFDGLS	KLAADPDPNV
KSGSELLDRL	LKDIVTESNK	FDLVSFIPLL	RERIYSNNQY	ARQFIISWIL
VLESVPDINL	LDYLPEILDG	LFQILGDNGK	EIRKMCEVVL	GEFLKEIKKN
PSSVKFAEMA	NILVIHCQTT	DDLIQLTAMC	WMREFIQLAG	RVMLPYSSGI
LTAVLPCLAY	DDRKKSIKEV	ANVCNQSLMK	LVTPEDDELD	ELRPGQRQAE
PTPDDALPKQ	EGTASGGPDG	SCDSSFSSGI	SVFTAASTER	APVTLHLDGI
VQVLNCHLSD	TAIGMMTRIA	VLKWLYHLYI	KTPRKMFRHT	DSLFPILLQT
LSDESDEVIL	KDLEVLAEIA	SSPAGQTDDP	GPLDGPDLQA	SHSELQVPTP
GRAGLLNTSG	TKGLECSPST	PTMNSYFYKF	MINLLKRFSS	ERKLLEVRGP
FIIRQLCLLL	NAENIFHSMA	DILLREEDLK	FASTMVHALN	TILLTSTELF
QLRNQLKDLK	TLESQNLFCC	LYRSWCHNPV	TTVSLCFLTQ	NYRHAYDLIQ
KFGDLEVTVD	FLAEVDKLVQ	LIECPIFTYL	RLQLLDVKNN	PYLIKALYGL
LMLLPQSSAF	QLLSHRLQCV	PNPELLQTED	SLKAAPKSQK	ADSPSIDYAE
LLQHFEKVQN	KHLEVRHQRS	GRGDHLDRRV	VL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, мікросомах, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Lemaire J.F., McPherson P.S. (2006). Binding of Vac14 to neuronal nitric oxide synthase: Characterisation of a new internal PDZ-recognition motif. FEBS Lett. 580: 6948—6954. PMID 17161399 DOI:10.1016/j.febslet.2006.11.061
Sbrissa D., Ikonomov O.C., Fenner H., Shisheva A. (2008). ArPIKfyve homomeric and heteromeric interactions scaffold PIKfyve and Sac3 in a complex to promote PIKfyve activity and functionality. J. Mol. Biol. 384: 766—779. PMID 18950639 DOI:10.1016/j.jmb.2008.10.009

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з VAC14 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25507 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q08AM6 (англ.) . Архів оригіналу за 22 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.