WDR45 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

WDR45

Ідентифікатори

Символи

WDR45, NBIA4, NBIA5, WDRX1, WIPI-4, WIPI4, JM5, WD repeat domain 45

Зовнішні ІД

OMIM: 300526 MGI: 1859606 HomoloGene: 48498 GeneCards: WDR45

Пов'язані генетичні захворювання

neurodegeneration with brain iron accumulation 5^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• phosphatidylinositol-3-phosphate binding • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein kinase binding • phosphatidylinositol phosphate binding • lipid binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • phagophore assembly site membrane • extrinsic component of membrane • phagophore assembly site • цитоплазма
Біологічний процес	• автофагія • autophagy of mitochondrion • protein lipidation • protein localization to phagophore assembly site • autophagy of nucleus • autophagosome assembly • cellular response to starvation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


11152


54636

Ensembl


ENSG00000196998


ENSMUSG00000039382

UniProt


Q9Y484


Q91VM3

RefSeq (мРНК)


NM_007075 NM_001029896


NM_001290792 NM_001290794 NM_001290795 NM_172372

RefSeq (білок)


NP_001025067 NP_009006 NP_001025067.1


NP_001277721 NP_001277723 NP_001277724 NP_758960

Локус (UCSC)

Хр. X: 49.07 – 49.1 Mb

Хр. X: 7.71 – 7.73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

WDR45 (англ. WD repeat domain 45) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 360 амінокислот, а молекулярна маса — 39 868^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTQQPLRGVT	SLRFNQDQSC	FCCAMETGVR	IYNVEPLMEK	GHLDHEQVGS
MGLVEMLHRS	NLLALVGGGS	SPKFSEISVL	IWDDAREGKD	SKEKLVLEFT
FTKPVLSVRM	RHDKIVIVLK	NRIYVYSFPD	NPRKLFEFDT	RDNPKGLCDL
CPSLEKQLLV	FPGHKCGSLQ	LVDLASTKPG	TSSAPFTINA	HQSDIACVSL
NQPGTVVASA	SQKGTLIRLF	DTQSKEKLVE	LRRGTDPATL	YCINFSHDSS
FLCASSDKGT	VHIFALKDTR	LNRRSALARV	GKVGPMIGQY	VDSQWSLASF
TVPAESACIC	AFGRNTSKNV	NSVIAICVDG	TFHKYVFTPD	GNCNREAFDV
YLDICDDDDF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як автофагія, альтернативний сплайсинг.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з WDR45 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28912 (англ.) . Архів оригіналу за 13 жовтня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9Y484 (англ.) . Архів оригіналу за 26 вересня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.