CDC73

Mã định danh

Danh pháp

CDC73, C1orf28, FIHP, HPTJT, HRPT1, HRPT2, HYX, cell division cycle 73

ID ngoài

OMIM: 607393 HomoloGene: 11571 GeneCards: CDC73

Bản thể gen
Chức năng phân tử	• RNA polymerase II complex binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Thành phần tế bào	• Chất nhân • Cdc73/Paf1 complex • nhân tế bào • cytosol
Quá trình sinh học	• histone monoubiquitination • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of mRNA 3'-end processing • GO:0071110, GO:0036413, GO:0036414 histone modification • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • Đường truyền tín hiệu WNT • transcription, DNA-templated • stem cell population maintenance • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • positive regulation of Wnt signaling pathway • mRNA polyadenylation • endodermal cell fate commitment • protein destabilization • negative regulation of epithelial cell proliferation • chu kỳ tế bào • histone H2B ubiquitination • cellular response to lipopolysaccharide • negative regulation of myeloid cell differentiation • negative regulation of fibroblast proliferation • positive regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter • negative regulation of cell population proliferation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • beta-catenin-TCF complex assembly • regulation of cell growth • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription by RNA polymerase II • transcription elongation from RNA polymerase II promoter • protein ubiquitination • recruitment of 3'-end processing factors to RNA polymerase II holoenzyme complex • negative regulation of apoptotic process • positive regulation of cell cycle G1/S phase transition
Nguồn: Amigo / QuickGO

Gen cùng nguồn

Loài

Người

Chuột

Entrez


79577


n/a

Ensembl


ENSG00000134371


n/a

UniProt


Q6P1J9


n/a

RefSeq (mRNA)


NM_024529


n/a

RefSeq (protein)


NP_078805


n/a

Vị trí gen (UCSC)

n/a

PubMed

^[1]

n/a

Wikidata

Xem/Sửa Người

Chu kỳ phân bào 73, thành phần phức hệ Paf1/RNA polymerase II (tiếng Anh: Cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component), homolog (S. cerevisiae), còn được gọi là CDC73 và parafibromin, là protein ở người được mã hóa bởi gen CDC73.^[2]^[3]^[4]

Chức năng

Parafibromin, LEO1, PAF1, và CTR9 cấu tạo nên phức hệ protein PAF, liên kết với tiểu đơn vị POLR2A của RNA polymerase II và một phức hệ histone methyltransferase.^[5]

Ý nghĩa lâm sàng

Đột biến trên gen CDC73 có liên quan đến hội chứng cường cận giáp - u xương hàm (hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, HPT-JT)^[4] và ung thư tuyến cận giáp (parathyroid carcinoma).^[6]^[7]

Xem thêm

Cường cận giáp tiên phát
Viêm xương xơ nang

Tham khảo

^ “Human PubMed Reference:”.
^ “Entrez Gene: CDC73 Cell division cycle 73, Paf1/RNA polymerase II complex component, homolog (S. cerevisiae)”.
^ Sood R, Bonner TI, Makalowska I, Stephan DA, Robbins CM, Connors TD, Morgenbesser SD, Su K, Faruque MU, Pinkett H, Graham C, Baxevanis AD, Klinger KW, Landes GM, Trent JM, Carpten JD (tháng 4 năm 2001). “Cloning and characterization of 13 novel transcripts and the human RGS8 gene from the 1q25 region encompassing the hereditary prostate cancer (HPC1) locus”. Genomics. 73 (2): 211–22. doi:10.1006/geno.2001.6500. PMID 11318611.
^ ^a ^b Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, Forsberg L, Presciuttini S, Bailey-Wilson J, Simonds WF, Gillanders EM, Kennedy AM, Chen JD, Agarwal SK, Sood R, Jones MP, Moses TY, Haven C, Petillo D, Leotlela PD, Harding B, Cameron D, Pannett AA, Höög A, Heath H, James-Newton LA, Robinson B, Zarbo RJ, Cavaco BM, Wassif W, Perrier ND, Rosen IB, Kristoffersson U, Turnpenny PD, Farnebo LO, Besser GM, Jackson CE, Morreau H, Trent JM, Thakker RV, Marx SJ, Teh BT, Larsson C, Hobbs MR (tháng 12 năm 2002). “HRPT2, encoding parafibromin, is mutated in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome”. Nat. Genet. 32 (4): 676–80. doi:10.1038/ng1048. PMID 12434154.
^ Rozenblatt-Rosen O, Hughes CM, Nannepaga SJ, Shanmugam KS, Copeland TD, Guszczynski T, Resau JH, Meyerson M (tháng 1 năm 2005). “The parafibromin tumor suppressor protein is part of a human Paf1 complex”. Mol. Cell. Biol. 25 (2): 612–20. doi:10.1128/MCB.25.2.612-620.2005. PMC 543415. PMID 15632063.
^ Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, Gaz RD, Clark OH, Shoback D, Wierman ME, Tojo K, Robbins CM, Carpten JD, Farnebo LO, Larsson C, Arnold A (tháng 10 năm 2003). “Somatic and germ-line mutations of the HRPT2 gene in sporadic parathyroid carcinoma”. N. Engl. J. Med. 349 (18): 1722–9. doi:10.1056/NEJMoa031237. PMID 14585940.
^ Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, Khoo SK, Petillo D, Chen J, Fleuren GJ, Robinson BG, Delbridge LW, Philips J, Nelson AE, Krause U, Hammje K, Dralle H, Hoang-Vu C, Gimm O, Marsh DJ, Morreau H, Teh BT (tháng 9 năm 2003). “HRPT2 mutations are associated with malignancy in sporadic parathyroid tumours”. J. Med. Genet. 40 (9): 657–63. doi:10.1136/jmg.40.9.657. PMC 1735580. PMID 12960210.

Liên kết ngoài

Bài viết của GeneReviews/NCBI/NIH/UW về Những rối loạn liên quan đến CDC73

Đọc thêm

Szabó J, Heath B, Hill VM, và đồng nghiệp (1995). “Hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome: the endocrine tumor gene HRPT2 maps to chromosome 1q21-q31”. Am. J. Hum. Genet. 56 (4): 944–50. PMC 1801214. PMID 7717405.
Maruyama K, Sugano S (1994). “Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides”. Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, và đồng nghiệp (1997). “Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library”. Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Sood R, Bonner TI, Makalowska I, và đồng nghiệp (2001). “Cloning and characterization of 13 novel transcripts and the human RGS8 gene from the 1q25 region encompassing the hereditary prostate cancer (HPC1) locus”. Genomics. 73 (2): 211–22. doi:10.1006/geno.2001.6500. PMID 11318611.
Hobbs MR, Rosen IB, Jackson CE (2002). “Revised 14.7-cM locus for the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome gene, HRPT2”. Am. J. Hum. Genet. 70 (5): 1376–7. doi:10.1086/340093. PMC 447614. PMID 11951180.
Carpten JD, Robbins CM, Villablanca A, và đồng nghiệp (2003). “HRPT2, encoding parafibromin, is mutated in hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome”. Nat. Genet. 32 (4): 676–80. doi:10.1038/ng1048. PMID 12434154.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, và đồng nghiệp (2003). “Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences”. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Howell VM, Haven CJ, Kahnoski K, và đồng nghiệp (2003). “HRPT2 mutations are associated with malignancy in sporadic parathyroid tumours”. J. Med. Genet. 40 (9): 657–63. doi:10.1136/jmg.40.9.657. PMC 1735580. PMID 12960210.
Shattuck TM, Välimäki S, Obara T, và đồng nghiệp (2003). “Somatic and germ-line mutations of the HRPT2 gene in sporadic parathyroid carcinoma”. N. Engl. J. Med. 349 (18): 1722–9. doi:10.1056/NEJMoa031237. PMID 14585940.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, và đồng nghiệp (2004). “Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs”. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Simonds WF, Robbins CM, Agarwal SK, và đồng nghiệp (2004). “Familial isolated hyperparathyroidism is rarely caused by germline mutation in HRPT2, the gene for the hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome”. J. Clin. Endocrinol. Metab. 89 (1): 96–102. doi:10.1210/jc.2003-030675. PMID 14715834.
Warner J, Epstein M, Sweet A, và đồng nghiệp (2004). “Genetic testing in familial isolated hyperparathyroidism: unexpected results and their implications”. J. Med. Genet. 41 (3): 155–60. doi:10.1136/jmg.2003.016725. PMC 1735699. PMID 14985373.
Villablanca A, Calender A, Forsberg L, và đồng nghiệp (2004). “Germline and de novo mutations in the HRPT2 tumour suppressor gene in familial isolated hyperparathyroidism (FIHP)”. J. Med. Genet. 41 (3): e32. doi:10.1136/jmg.2003.012369. PMC 1735713. PMID 14985403.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 221. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046050.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 222. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046094.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 222. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046098.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 223. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046102.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 223. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046105.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 223. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046107.
Teh BT, Howell VM, Haven CJ, và đồng nghiệp (2004). “Human gene mutations. Gene symbol: HRPT2. Disease: Hyperparathyroidism Jaw-tumor syndrome”. Hum. Genet. 114 (2): 224. doi:10.1007/s00439-003-1060-z. PMID 15046109.