GJA8
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| Nomenclatura | Otros nombres Proteína alfa-8 de la unión gap | |||||
| Identificadores externos |
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| Estructura/Función proteica | ||||||
| Funciones | Crecimiento del cristalino y la maduración de las células de la fibra del cristalino | |||||
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La proteína alfa-8 de la unión gap es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GJA8. También se conoce como conexina 50.[1][2][3] Este gen codifica una proteína de conexina transmembrana que es necesaria para el crecimiento del cristalino y la maduración de las células de la fibra del cristalino.[4] La proteína codificada es un componente de los canales de unión gap y funciona de manera dependiente del calcio y del pH. Las mutaciones en este gen se han asociado con cataratas pulverulentas zonulares, cataratas progresivas nucleares y síndrome de catarata-microcórnea.[5]
Problemas de genes relacionados
- Síndrome de deleción 1q21.1
- Síndrome de duplicación 1q21.1
- Microftalmia y otras patologías de la visión
Interacciones
Se ha demostrado que GJA8 interactúa con la proteína 1 de unión estrecha.
Referencias
- ↑ «GJA8 Gene - GeneCards | CXA8 Protein | CXA8 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 14 de diciembre de 2020.
- ↑ «Tissue expression of GJA8 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 14 de diciembre de 2020.
- ↑ «OMIM Entry - * 600897 - GAP JUNCTION PROTEIN, ALPHA-8; GJA8». www.omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 14 de diciembre de 2020.
- ↑ «GJA8 gap junction protein alpha 8 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 14 de diciembre de 2020.
- ↑ «GJA8 - Gap junction alpha-8 protein - Homo sapiens (Human) - GJA8 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 14 de diciembre de 2020.
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción derivada de «GJA8» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
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Datos: Q18025973
