Sepiapterina reductasa
Sepiapterina reductasa[1] | ||||||
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Sepiapterina reductasa del hombre. | ||||||
Estructuras disponibles | ||||||
PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB Estructuras enzimáticas RCSB PDB, PDBe, PDBsum | |||||
Identificadores | ||||||
Símbolo | SPR (HGNC: 11257) | |||||
Identificadores externos | Bases de datos de enzimas IntEnz: entrada en IntEnz BRENDA: entrada en BRENDA ExPASy: NiceZime view KEGG: entrada en KEEG PRIAM: perfil PRIAM ExplorEnz: entrada en ExplorEnz MetaCyc: vía metabólica | |||||
Número EC | 1.1.1.153 | |||||
Locus | Cr. 2 p14-p12 | |||||
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Estructura/Función proteica | ||||||
Tamaño | 261 (aminoácidos) | |||||
Ortólogos | ||||||
Especies |
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Entrez |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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PubMed (Búsqueda) |
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PMC (Búsqueda) |
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[editar datos en Wikidata] |
La sepiapterina reductasa (SPR) (EC 1.1.1.153) es una enzima que cataliza la reacción final de la síntesis de la tetrahidrobiopterina (BH4) a partir de GTP.[2]
- Tetrahidrobiopterina + 2 NADP+ 6-piruvoil-5,6,7,8-tetrahidropterina + 2 NADPH
Otras enzimas que participan en la síntesis de la tetrahidrobiopterina son la 6-piruvoiltetrahidropterina sintasa (EC 4.2.3.12) y la GTP ciclohidrolasa I (EC 3.5.4.16). También cataliza la reacción de reducción de la sepiapterina:[2]
- 7,8-dihidrobiopterina + NADP+ sepiapterina + NADPH
La sepiapterina reductasa se presenta como homodímero y su localización celular es el citoplasma.[3]
Los defectos en SPR son causa de la distonía por sensibilidad a la dihidroxifenilalanina. En la mayoría de los casos, los pacientes manifiestan retraso psicomotor progresivo, distonía y espasticidad. Las anomalías cognitivas también son frecuentemente presentes. La enfermedad es debida a deficiencias severas de dopamina y serotonina en el sistema nervioso central causadas por un defecto en la síntesis de BH4.[3]
Enlaces externos
- Ficha de la base de datos ExPASy.
- Ficha de la base de datos UniProtKB.
Referencias
- ↑ «SPR». Archivado desde el original el 15 de octubre de 2012. Consultado el 16 de octubre de 2011.
- ↑ a b «ENZYME entry: EC 1.1.1.153». Consultado el 16 de octubre de 2011.
- ↑ a b «Sepiapterin reductase». Consultado el 16 de octubre de 2011.
- Datos: Q409532