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患者的可能外觀特徵，明顯拉長而突出的額頭與下巴，大耳朵、臉部拉長中間凹陷等 X染色體易裂症 （Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症 [ 1] 染色體易脆症 、脆性X染色体综合征 等，是一種可能造成智能障礙 的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸 較大、咬合不正、自閉症 、肌肉張力低下，面部下顎 向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸 。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯顯性遺傳病 [ 2] [ 3]
雖然女性因染色體為XX而有較高機率得到突變基因（來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X），但若僅其中一條X染色體失活 (又叫里昂化Lyonization,失活的X染色體成巴爾氏體 )，而只要另一條正常，受到影響的程度會較低。而男性因X為半合子 ，只有來自媽媽的X，故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀。[ 4]
X染色體易裂症是一種遺傳 疾病，由X染色體上的FMR1突變引起。最常見的原因是FMR1基因5'端的非翻譯區中CGG片段的增多。約2,000名男性或259名女性之中，便有一名在此位點有突變。人體自身產生該位點的紊亂在每3,600名男性或4,000-6,000就有一例。雖然自然突變是該疾病的主要病因，但FXS（Fragile X syndrome）也能夠由影響FMR1基因的點突變產生。
一般FMR1基因包括5至44個重覆的CGG核甘酸 ，最常見的重複次數在29或30次。45-54次的重複次數被認為是處於“灰色地帶”而55-200次重複被認為是前突變。患有X染色體易裂症的完全突變體有超過200個重複的CGG三核甘酸片段。
這個情況造成該段DNA甲基化 ，令FMR1不被轉譯因而人體將缺乏FMR1的轉譯產物。
FMR1位於Xq27.3，它的甲基化令X染色體在顯微鏡下看起來像「脆裂」的，脆裂的意思是這一片段在顯微鏡下觀察時顯示出明顯的收縮，看起來似乎容易斷裂。
FMR1的突變令FMRP沒有被轉譯。在正常的人體中，FMRP抑制和幫助了一些重要神經元 RNA 的轉譯 ，但X染色體易裂症患者的體內，這些RNA沒有翻譯成蛋白質 。
最新的研究發現，FMR1的沉默是被FMR1 mRNA調控的，FMR1 mRNA含有轉錄出的CGG重複片段，因此它可以和FMR1基因中的CGG重複片段互補形成RNA-DNA複合體，進而調控該基因的轉錄。
^ 黃祥博；郭惠珍. X染色體脆折症. 罕見疾病一點通. 國立臺灣大學醫學院附設醫院. 2012-10-25 [2020-01-06 ] . （原始内容存档于2022-03-06）. ^ fragile X syndrome. Genetics Home Reference. 2012-04 [2024-1-15] . （原始内容存档于2016-10-9）. 请检查|access-date=, |archive-date=中的日期值 (帮助) ^ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3 : 359-371 ^ Esposito, Gabriella; Tremolaterra, Maria Roberta; Savarese, Maria; Spiniello, Michele; Patrizio, Maria Pia; Lombardo, Barbara; Pastore, Lucio; Salvatore, Francesco; Carsana, Antonella. Unraveling unusual X-chromosome patterns during fragile-X syndrome genetic testing. Clinica Chimica Acta; International Journal of Clinical Chemistry. 2018年1月, 476 : 167–172 [2019-02-15 ] . ISSN 1873-3492 . PMID 29170104 . doi:10.1016/j.cca.2017.11.016 . （原始内容存档于2019-02-15）.
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