CDSN

CDSN
Ідентифікатори
Символи CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, corneodesmosin, S
Зовнішні ІД OMIM: 602593 MGI: 3505689 HomoloGene: 48005 GeneCards: CDSN
Пов'язані генетичні захворювання
hypotrichosis 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

protein homodimerization activity

Клітинна компонента

extracellular region
Десмосома
cell-cell junction
cornified envelope
клітинна мембрана

Біологічний процес

адгезія клітин
skin morphogenesis
keratinocyte differentiation
epidermis development
cornification
corneocyte desquamation
negative regulation of cornification
cell-cell adhesion

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1041
386463
Ensembl
ENSG00000204539
ENSMUSG00000039518
UniProt
Q15517
Q7TPC1
RefSeq (мРНК)
NM_001264
NM_001008424
NM_001355275
RefSeq (білок)
NP_001255
NP_001008424
NP_001342204
Локус (UCSC) Хр. 6: 31.12 – 31.12 Mb Хр. 17: 35.86 – 35.87 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CDSN (англ. Corneodesmosin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 529 амінокислот, а молекулярна маса — 51 522[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGSSRAPWMGRVGGHGMMALLLAGLLLPGTLAKSIGTFSDPCKDPTRITS
PNDPCLTGKGDSSGFSSYSGSSSSGSSISSARSSGGGSSGSSSGSSIAQG
GSAGSFKPGTGYSQVSYSSGSGSSLQGASGSSQLGSSSSHSGNSGSHSGS
SSSHSSSSSSFQFSSSSFQVGNGSALPTNDNSYRGILNPSQPGQSSSSSQ
TSGVSSSGQSVSSNQRPCSSDIPDSPCSGGPIVSHSGPYIPSSHSVSGGQ
RPVVVVVDQHGSGAPGVVQGPPCSNGGLPGKPCPPITSVDKSYGGYEVVG
GSSDSYLVPGMTYSKGKIYPVGYFTKENPVKGSPGVPSFAAGPPISEGKY
FSSNPIIPSQSAASSAIAFQPVGTGGVQLCGGGSTGSKGPCSPSSSRVPS
SSSISSSSGSPYHPCGSASQSPCSPPGTGSFSSSSSSQSSGKIILQPCGS
KSSSSGHPCMSVSSLTLTGGPDGSPHPDPSAGAKPCGSSSAGKIPCRSIR
DILAQVKPLGPQLADPEVFLPQGELLDSP

Секретований назовні.

Література

  • Zhou Y., Chaplin D.D. (1993). Identification in the HLA class I region of a gene expressed late in keratinocyte differentiation. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90: 9470—9474. PMID 8415725 DOI:10.1073/pnas.90.20.9470
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Simon M., Montezin M., Guerrin M., Durieux J.-J., Serre G. (1997). Characterization and purification of human corneodesmosin, an epidermal basic glycoprotein associated with corneocyte-specific modified desmosomes. J. Biol. Chem. 272: 31770—31776. PMID 9395522 DOI:10.1074/jbc.272.50.31770

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CDSN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1802 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
  5. UniProt, Q15517 (англ.) . Архів оригіналу за 4 червня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 6
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Людські
Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки
Міофіламенти
Актин
Міозин
Інші
Інші
Проміжні філаменти
Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)
Епітеліальні кератини
(м'які альфа-кератини)
Кератини волосся
(жорсткі альфа-кератини)
Незгруповані альфа
Не-альфа
  • Бета-кератин
Тип 3
Тип 4
Тип 5
Мікротрубочки
та пов'язані білки
Тубулін
Кінезин
Динеїн
Інші
Катеніни
Мембранні
Інші
Нелюдські