SPTAN1
SPTAN1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SPTAN1, EIEE5, NEAS, SPTA2, spectrin alpha, non-erythrocytic 1, DEE5 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 182810 MGI: 98386 HomoloGene: 2353 GeneCards: SPTAN1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
undetermined early-onset epileptic encephalopathy[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() ![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 9: 128.55 – 128.63 Mb | Хр. 2: 29.86 – 29.92 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SPTAN1 (англ. Spectrin alpha, non-erythrocytic 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 472 амінокислот, а молекулярна маса — 284 539[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDPSGVKVLE | TAEDIQERRQ | QVLDRYHRFK | ELSTLRRQKL | EDSYRFQFFQ | ||||
RDAEELEKWI | QEKLQIASDE | NYKDPTNLQG | KLQKHQAFEA | EVQANSGAIV | ||||
KLDETGNLMI | SEGHFASETI | RTRLMELHRQ | WELLLEKMRE | KGIKLLQAQK | ||||
LVQYLRECED | VMDWINDKEA | IVTSEELGQD | LEHVEVLQKK | FEEFQTDMAA | ||||
HEERVNEVNQ | FAAKLIQEQH | PEEELIKTKQ | DEVNAAWQRL | KGLALQRQGK | ||||
LFGAAEVQRF | NRDVDETISW | IKEKEQLMAS | DDFGRDLASV | QALLRKHEGL | ||||
ERDLAALEDK | VKALCAEADR | LQQSHPLSAT | QIQVKREELI | TNWEQIRTLA | ||||
AERHARLNDS | YRLQRFLADF | RDLTSWVTEM | KALINADELA | SDVAGAEALL | ||||
DRHQEHKGEI | DAHEDSFKSA | DESGQALLAA | GHYASDEVRE | KLTVLSEERA | ||||
ALLELWELRR | QQYEQCMDLQ | LFYRDTEQVD | NWMSKQEAFL | LNEDLGDSLD | ||||
SVEALLKKHE | DFEKSLSAQE | EKITALDEFA | TKLIQNNHYA | MEDVATRRDA | ||||
LLSRRNALHE | RAMRRRAQLA | DSFHLQQFFR | DSDELKSWVN | EKMKTATDEA | ||||
YKDPSNLQGK | VQKHQAFEAE | LSANQSRIDA | LEKAGQKLID | VNHYAKDEVA | ||||
ARMNEVISLW | KKLLEATELK | GIKLREANQQ | QQFNRNVEDI | ELWLYEVEGH | ||||
LASDDYGKDL | TNVQNLQKKH | ALLEADVAAH | QDRIDGITIQ | ARQFQDAGHF | ||||
DAENIKKKQE | ALVARYEALK | EPMVARKQKL | ADSLRLQQLF | RDVEDEETWI | ||||
REKEPIAAST | NRGKDLIGVQ | NLLKKHQALQ | AEIAGHEPRI | KAVTQKGNAM | ||||
VEEGHFAAED | VKAKLHELNQ | KWEALKAKAS | QRRQDLEDSL | QAQQYFADAN | ||||
EAESWMREKE | PIVGSTDYGK | DEDSAEALLK | KHEALMSDLS | AYGSSIQALR | ||||
EQAQSCRQQV | APTDDETGKE | LVLALYDYQE | KSPREVTMKK | GDILTLLNST | ||||
NKDWWKVEVN | DRQGFVPAAY | VKKLDPAQSA | SRENLLEEQG | SIALRQEQID | ||||
NQTRITKEAG | SVSLRMKQVE | ELYHSLLELG | EKRKGMLEKS | CKKFMLFREA | ||||
NELQQWINEK | EAALTSEEVG | ADLEQVEVLQ | KKFDDFQKDL | KANESRLKDI | ||||
NKVAEDLESE | GLMAEEVQAV | QQQEVYGMMP | RDETDSKTAS | PWKSARLMVH | ||||
TVATFNSIKE | LNERWRSLQQ | LAEERSQLLG | SAHEVQRFHR | DADETKEWIE | ||||
EKNQALNTDN | YGHDLASVQA | LQRKHEGFER | DLAALGDKVN | SLGETAERLI | ||||
QSHPESAEDL | QEKCTELNQA | WSSLGKRADQ | RKAKLGDSHD | LQRFLSDFRD | ||||
LMSWINGIRG | LVSSDELAKD | VTGAEALLER | HQEHRTEIDA | RAGTFQAFEQ | ||||
FGQQLLAHGH | YASPEIKQKL | DILDQERADL | EKAWVQRRMM | LDQCLELQLF | ||||
HRDCEQAENW | MAAREAFLNT | EDKGDSLDSV | EALIKKHEDF | DKAINVQEEK | ||||
IAALQAFADQ | LIAAGHYAKG | DISSRRNEVL | DRWRRLKAQM | IEKRSKLGES | ||||
QTLQQFSRDV | DEIEAWISEK | LQTASDESYK | DPTNIQSKHQ | KHQAFEAELH | ||||
ANADRIRGVI | DMGNSLIERG | ACAGSEDAVK | ARLAALADQW | QFLVQKSAEK | ||||
SQKLKEANKQ | QNFNTGIKDF | DFWLSEVEAL | LASEDYGKDL | ASVNNLLKKH | ||||
QLLEADISAH | EDRLKDLNSQ | ADSLMTSSAF | DTSQVKDKRD | TINGRFQKIK | ||||
SMAASRRAKL | NESHRLHQFF | RDMDDEESWI | KEKKLLVGSE | DYGRDLTGVQ | ||||
NLRKKHKRLE | AELAAHEPAI | QGVLDTGKKL | SDDNTIGKEE | IQQRLAQFVE | ||||
HWKELKQLAA | ARGQRLEESL | EYQQFVANVE | EEEAWINEKM | TLVASEDYGD | ||||
TLAAIQGLLK | KHEAFETDFT | VHKDRVNDVC | TNGQDLIKKN | NHHEENISSK | ||||
MKGLNGKVSD | LEKAAAQRKA | KLDENSAFLQ | FNWKADVVES | WIGEKENSLK | ||||
TDDYGRDLSS | VQTLLTKQET | FDAGLQAFQQ | EGIANITALK | DQLLAAKHVQ | ||||
SKAIEARHAS | LMKRWSQLLA | NSAARKKKLL | EAQSHFRKVE | DLFLTFAKKA | ||||
SAFNSWFENA | EEDLTDPVRC | NSLEEIKALR | EAHDAFRSSL | SSAQADFNQL | ||||
AELDRQIKSF | RVASNPYTWF | TMEALEETWR | NLQKIIKERE | LELQKEQRRQ | ||||
EENDKLRQEF | AQHANAFHQW | IQETRTYLLD | GSCMVEESGT | LESQLEATKR | ||||
KHQEIRAMRS | QLKKIEDLGA | AMEEALILDN | KYTEHSTVGL | AQQWDQLDQL | ||||
GMRMQHNLEQ | QIQARNTTGV | TEEALKEFSM | MFKHFDKDKS | GRLNHQEFKS | ||||
CLRSLGYDLP | MVEEGEPDPE | FEAILDTVDP | NRDGHVSLQE | YMAFMISRET | ||||
ENVKSSEEIE | SAFRALSSEG | KPYVTKEELY | QNLTREQADY | CVSHMKPYVD | ||||
GKGRELPTAF | DYVEFTRSLF | VN |
Кодований геном білок за функцією належить до кепінгів актину. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину, молекулою кальмодуліну, іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Cianci C.D., Zhang Z., Pradhan D., Morrow J.S. (1999). Brain and muscle express a unique alternative transcript of alphaII spectrin. Biochemistry. 38: 15721—15730. PMID 10625438 DOI:10.1021/bi991458k
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- McMahon A.P., Moon R.T. (1987). Structure and evolution of a non-erythroid spectrin, human alpha-fodrin. Biochem. Soc. Trans. 15: 804—807. PMID 3691949 DOI:10.1042/bst0150804
- Stabach P.R., Cianci C.D., Glantz S.B., Zhang Z., Morrow J.S. (1997). Site-directed mutagenesis of alpha II spectrin at codon 1175 modulates its mu-calpain susceptibility. Biochemistry. 36: 57—65. PMID 8993318 DOI:10.1021/bi962034i
- Lundberg S., Bjoerk J., Loefvenberg L., Backman L. (1995). Cloning, expression and characterization of two putative calcium-binding sites in human non-erythroid alpha-spectrin. Eur. J. Biochem. 230: 658—665. PMID 7607240 DOI:10.1111/j.1432-1033.1995.0658h.x
- Holaska J.M., Kowalski A.K., Wilson K.L. (2004). Emerin caps the pointed end of actin filaments: evidence for an actin cortical network at the nuclear inner membrane. PLoS Biol. 2: 1354—1362. PMID 15328537 DOI:10.1371/journal.pbio.0020231
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPTAN1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11273 (англ.) . Архів оригіналу за 15 травня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
- ↑ UniProt, Q13813 (англ.) . Архів оригіналу за 17 січня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.
Див. також
- Хромосома 9
|
|
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |