MYL3

Ідентифікатори

Символи

MYL3, CMH8, MLC1SB, MLC1V, VLC1, MLC-lV/sb, VLCl, myosin light chain 3

Зовнішні ІД

OMIM: 160790 MGI: 97268 HomoloGene: 20099 GeneCards: MYL3

Пов'язані генетичні захворювання

hypertrophic cardiomyopathy 8, гіпертрофічна кардіоміопатія^[1]

Реагує на сполуку

mavacamten^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • structural constituent of muscle • cytoskeletal motor activity • actin monomer binding • myosin II heavy chain binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • muscle myosin complex • саркомера • A band • I band • myosin complex
Біологічний процес	• ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • regulation of striated muscle contraction • skeletal muscle tissue development • positive regulation of ATP-dependent activity • cardiac muscle contraction • regulation of the force of heart contraction • muscle filament sliding
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4634


17897

Ensembl


ENSG00000160808


ENSMUSG00000059741

UniProt


P08590


P09542

RefSeq (мРНК)


NM_000258


NM_010859 NM_001364484

RefSeq (білок)


NP_000249 NP_000249.1


NP_034989 NP_001351413

Локус (UCSC)

Хр. 3: 46.84 – 46.88 Mb

Хр. 9: 110.57 – 110.6 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYL3 (англ. Myosin light chain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 195 амінокислот, а молекулярна маса — 21 932^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPKKPEPKK	DDAKAAPKAA	PAPAPPPEPE	RPKEVEFDAS	KIKIEFTPEQ
IEEFKEAFML	FDRTPKCEMK	ITYGQCGDVL	RALGQNPTQA	EVLRVLGKPR
QEELNTKMMD	FETFLPMLQH	ISKNKDTGTY	EDFVEGLRVF	DKEGNGTVMG
AELRHVLATL	GERLTEDEVE	KLMAGQEDSN	GCINYEAFVK	HIMSS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, міозинів, м'язових білків, фосфопротеїнів.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Henry G.D., Trayer I.P., Brewer S., Levine B.A. (1985). The widespread distribution of alpha-N-trimethylalanine as the N-terminal amino acid of light chains from vertebrate striated muscle myosins. Eur. J. Biochem. 148: 75—82. PMID 3979397 DOI:10.1111/j.1432-1033.1985.tb08809.x
Olson T.M., Karst M.L., Whitby F.G., Driscoll D.J. (2002). Myosin light chain mutation causes autosomal recessive cardiomyopathy with mid-cavitary hypertrophy and restrictive physiology. Circulation. 105: 2337—2340. PMID 12021217 DOI:10.1161/01.CIR.0000018444.47798.94
Jay A., Chikarmane R., Poulik J., Misra V.K. (2013). Infantile hypertrophic cardiomyopathy associated with a novel MYL3 mutation. Cardiology. 124: 248—251. PMID 23594557 DOI:10.1159/000347138
Kurabayashi M., Komuro I., Tsuchimochi H., Takaku F., Yazaki Y. (1988). Molecular cloning and characterization of human atrial and ventricular myosin alkali light chain cDNA clones. J. Biol. Chem. 263: 13930—13936. PMID 3417683

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYL3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Myosin, light polypeptide 3, alkali ventricular, skeletal, slow, isoform CRA_a переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7584 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P08590 (англ.) . Архів оригіналу за 2 квітня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3