KIF1A

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4EGX, 4EJQ, 4UXO, 4UXP, 4UXR, 4UXS

Ідентифікатори

Символи

KIF1A, ATSV, C2orf20, HSN2C, MRD9, SPG30, UNC104, kinesin family member 1A

Зовнішні ІД

OMIM: 601255 MGI: 108391 HomoloGene: 99729 GeneCards: KIF1A

Пов'язані генетичні захворювання

hereditary spastic paraplegia 30, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 9, syndromic intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule binding • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • identical protein binding • protein homodimerization activity • plus-end-directed microtubule motor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • мікротрубочка • цитоскелет • Кінезин • axon cytoplasm • аксон • гіалоплазма • Синаптичні бульбашки • дендрит (нейробіологія) • neuronal cell body • presynapse • postsynapse • GO:0009327 protein-containing complex • neuron projection
Біологічний процес	• microtubule-based movement • anterograde axonal transport • interkinetic nuclear migration • protein transport along microtubule • vesicle-mediated transport • cytoskeleton-dependent intracellular transport • anterograde neuronal dense core vesicle transport • retrograde neuronal dense core vesicle transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


547


16560

Ensembl


ENSG00000130294


ENSMUSG00000014602

UniProt


Q12756


P33173

RefSeq (мРНК)


NM_001244008 NM_004321 NM_001320705 NM_001330289 NM_001330290


NM_001110315 NM_001294149 NM_001294150 NM_008440 NM_001368847

RefSeq (білок)


NP_001230937 NP_001307634 NP_001317218 NP_001317219 NP_004312


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 2: 240.71 – 240.82 Mb

Хр. 1: 92.94 – 93.03 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

KIF1A (англ. Kinesin family member 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 690 амінокислот, а молекулярна маса — 191 064^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAGASVKVAV	RVRPFNSREM	SRDSKCIIQM	SGSTTTIVNP	KQPKETPKSF
SFDYSYWSHT	SPEDINYASQ	KQVYRDIGEE	MLQHAFEGYN	VCIFAYGQTG
AGKSYTMMGK	QEKDQQGIIP	QLCEDLFSRI	NDTTNDNMSY	SVEVSYMEIY
CERVRDLLNP	KNKGNLRVRE	HPLLGPYVED	LSKLAVTSYN	DIQDLMDSGN
KARTVAATNM	NETSSRSHAV	FNIIFTQKRH	DAETNITTEK	VSKISLVDLA
GSERADSTGA	KGTRLKEGAN	INKSLTTLGK	VISALAEMDS	GPNKNKKKKK
TDFIPYRDSV	LTWLLRENLG	GNSRTAMVAA	LSPADINYDE	TLSTLRYADR
AKQIRCNAVI	NEDPNNKLIR	ELKDEVTRLR	DLLYAQGLGD	ITDMTNALVG
MSPSSSLSAL	SSRAASVSSL	HERILFAPGS	EEAIERLKET	EKIIAELNET
WEEKLRRTEA	IRMEREALLA	EMGVAMREDG	GTLGVFSPKK	TPHLVNLNED
PLMSECLLYY	IKDGITRVGR	EDGERRQDIV	LSGHFIKEEH	CVFRSDSRGG
SEAVVTLEPC	EGADTYVNGK	KVTEPSILRS	GNRIIMGKSH	VFRFNHPEQA
RQERERTPCA	ETPAEPVDWA	FAQRELLEKQ	GIDMKQEMEQ	RLQELEDQYR
REREEATYLL	EQQRLDYESK	LEALQKQMDS	RYYPEVNEEE	EEPEDEVQWT
ERECELALWA	FRKWKWYQFT	SLRDLLWGNA	IFLKEANAIS	VELKKKVQFQ
FVLLTDTLYS	PLPPDLLPPE	AAKDRETRPF	PRTIVAVEVQ	DQKNGATHYW
TLEKLRQRLD	LMREMYDRAA	EVPSSVIEDC	DNVVTGGDPF	YDRFPWFRLV
GRAFVYLSNL	LYPVPLVHRV	AIVSEKGEVK	GFLRVAVQAI	SADEEAPDYG
SGVRQSGTAK	ISFDDQHFEK	FQSESCPVVG	MSRSGTSQEE	LRIVEGQGQG
ADVGPSADEV	NNNTCSAVPP	EGLLLDSSEK	AALDGPLDAA	LDHLRLGNTF
TFRVTVLQAS	SISAEYADIF	CQFNFIHRHD	EAFSTEPLKN	TGRGPPLGFY
HVQNIAVEVT	KSFIEYIKSQ	PIVFEVFGHY	QQHPFPPLCK	DVLSPLRPSR
RHFPRVMPLS	KPVPATKLST	LTRPCPGPCH	CKYDLLVYFE	ICELEANGDY
IPAVVDHRGG	MPCMGTFLLH	QGIQRRITVT	LLHETGSHIR	WKEVRELVVG
RIRNTPETDE	SLIDPNILSL	NILSSGYIHP	AQDDRTFYQF	EAAWDSSMHN
SLLLNRVTPY	REKIYMTLSA	YIEMENCTQP	AVVTKDFCMV	FYSRDAKLPA
SRSIRNLFGS	GSLRASESNR	VTGVYELSLC	HVADAGSPGM	QRRRRRVLDT
SVAYVRGEEN	LAGWRPRSDS	LILDHQWELE	KLSLLQEVEK	TRHYLLLREK
LETAQRPVPE	ALSPAFSEDS	ESHGSSSASS	PLSAEGRPSP	LEAPNERQRE
LAVKCLRLLT	HTFNREYTHS	HVCVSASESK	LSEMSVTLLR	DPSMSPLGVA
TLTPSSTCPS	LVEGRYGATD	LRTPQPCSRP	ASPEPELLPE	ADSKKLPSPA
RATETDKEPQ	RLLVPDIQEI	RVSPIVSKKG	YLHFLEPHTS	GWARRFVVVR
RPYAYMYNSD	KDTVERFVLN	LATAQVEYSE	DQQAMLKTPN	TFAVCTEHRG
ILLQAASDKD	MHDWLYAFNP	LLAGTIRSKL	SRRRSAQMRV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Furlong R.A., Zhou C.Y., Ferguson-Smith M.A., Affara N.A. (1996). Characterization of a kinesin-related gene ATSV, within the tuberous sclerosis locus (TSC1) candidate region on chromosome 9q34. Genomics. 33: 421—429. PMID 8661001 DOI:10.1006/geno.1996.0217
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з KIF1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:888 (англ.) . Архів оригіналу за 5 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, Q12756 (англ.) . Архів оригіналу за 14 квітня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3