MYO3A

MYO3A
Ідентифікатори
Символи MYO3A, myosin IIIA, DFNB30
Зовнішні ІД OMIM: 606808 MGI: 2183924 HomoloGene: 49486 GeneCards: MYO3A
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, autosomal recessive nonsyndromic deafness 30[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

transferase activity
protein kinase activity
nucleotide binding
ADP binding
calmodulin binding
kinase activity
microfilament motor activity
protein serine/threonine kinase activity
plus-end directed microfilament motor activity
actin binding
cytoskeletal motor activity
ATP binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding

Клітинна компонента

filamentous actin
Філоподія
цитоскелет
myosin complex
цитоплазма
stereocilium tip
stereocilium
filopodium tip
cell projection

Біологічний процес

фосфорилювання
відповідь на стимул
protein phosphorylation
protein autophosphorylation
зір
слух
cochlea morphogenesis

Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
53904
667663
Ensembl
ENSG00000095777
ENSMUSG00000025716
UniProt
Q8NEV4
Q8K3H5
RefSeq (мРНК)
NM_017433
NM_001368265
NM_148413
RefSeq (білок)
NP_059129
NP_001355194
н/д
Локус (UCSC) Хр. 10: 25.93 – 26.21 Mb Хр. 2: 22.23 – 22.51 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MYO3A (англ. Myosin IIIA) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 616 амінокислот, а молекулярна маса — 186 208[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MFPLIGKTIIFDNFPDPSDTWEITETIGKGTYGKVFKVLNKKNGQKAAVK
ILDPIHDIDEEIEAEYNILKALSDHPNVVRFYGIYFKKDKVNGDKLWLVL
ELCSGGSVTDLVKGFLKRGERMSEPLIAYILHEALMGLQHLHNNKTIHRD
VKGNNILLTTEGGVKLVDFGVSAQLTSTRHRRNTSVGTPFWMAPEVIACE
QQLDTTYDARCDTWSLGITAIELGDGDPPLADLHPMRALFKIPRNPPPKL
RQPELWSAEFNDFISKCLTKDYEKRPTVSELLQHKFITQIEGKDVMLQKQ
LTEFIGIHQCMGGTEKARRERIHTKKGNFNRPLISNLKDVDDLATLEILD
ENTVSEQLEKCYSRDQIYVYVGDILIALNPFQSLGLYSTKHSKLYIGSKR
TASPPHIFAMADLGYQSMITYNSDQCIVISGESGAGKTENAHLLVQQLTV
LGKANNRTLQEKILQVNNLVEAFGNACTIINDNSSRFGKYLEMKFTSSGA
VVGAQISEYLLEKSRVIHQAIGEKNFHIFYYIYAGLAEKKKLAHYKLPEN
KPPRYLQNDHLRTVQDIMNNSFYKSQYELIEQCFKVIGFTMEQLGSIYSI
LAAILNVGNIEFSSVATEHQIDKSHISNHTALENCASLLCIRADELQEAL
TSHCVVTRGETIIRPNTVEKATDVRDAMAKTLYGRLFSWIVNCINSLLKH
DSSPSGNGDELSIGILDIFGFENFKKNSFEQLCINIANEQIQYYYNQHVF
AWEQNEYLNEDVDARVIEYEDNWPLLDMFLQKPMGLLSLLDEESRFPKAT
DQTLVEKFEGNLKSQYFWRPKRMELSFGIHHYAGKVLYNASGFLAKNRDT
LPTDIVLLLRSSDNSVIRQLVNHPLTKTGNLPHSKTKNVINYQMRTSEKL
INLAKGDTGEATRHARETTNMKTQTVASYFRYSLMDLLSKMVVGQPHFVR
CIKPNSERQARKYDKEKVLLQLRYTGILETARIRRLGFSHRILFANFIKR
YYLLCYKSSEEPRMSPDTCATILEKAGLDNWALGKTKVFLKYYHVEQLNL
MRKEAIDKLILIQACVRAFLCSRRYQKIQEKRKESAIIIQSAARGHLVRK
QRKEIVDMKNTAVTTIQTSDQEFDYKKNFENTRESFVKKQAENAISANER
FISAPNNKGSVSVVKTSTFKPEEETTNAVESNNRVYQTPKKMNNVYEEEV
KQEFYLVGPEVSPKQKSVKDLEENSNLRKVEKEEAMIQSYYQRYTEERNC
EESKAAYLERKAISERPSYPVPWLAENETSFKKTLEPTLSQRSIYQNANS
MEKEKKTSVVTQRAPICSQEEGRGRLRHETVKERQVEPVTQAQEEEDKAA
VFIQSKYRGYKRRQQLRKDKMSSFKHQRIVTTPTEVARNTHNLYSYPTKH
EEINNIKKKDNKDSKATSEREACGLAIFSKQISKLSEEYFILQKKLNEMI
LSQQLKSLYLGVSHHKPINRRVSSQQCLSGVCKGEEPKILRPPRRPRKPK
TLNNPEDSTYYYLLHKSIQEEKRRPRKDSQGKLLDLEDFYYKEFLPSRSG
PKEHSPSLRERRPQQELQNQCIKANERCWAAESPEKEEEREPAANPYDFR
RLLRKTSQRRRLVQQS

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, білкових моторів, міозинів, кіназ, серин/треонінових протеїнкіназ. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

  • Dose A.C., Burnside B. (2000). Cloning and chromosomal localization of a human class III myosin. Genomics. 67: 333—342. PMID 10936054 DOI:10.1006/geno.2000.6256
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MYO3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7601 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q8NEV4 (англ.) . Архів оригіналу за 15 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 10
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Людські
Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки
Міофіламенти
Актин
Міозин
Інші
Інші
Проміжні філаменти
Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)
Епітеліальні кератини
(м'які альфа-кератини)
Кератини волосся
(жорсткі альфа-кератини)
Незгруповані альфа
Не-альфа
  • Бета-кератин
Тип 3
Тип 4
Тип 5
Мікротрубочки
та пов'язані білки
Тубулін
Кінезин
Динеїн
Інші
Катеніни
Мембранні
Інші
Нелюдські