DYNC2H1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | DYNC2H1, ATD3, DHC1b, DHC2, DNCH2, DYH1B, SRPS2B, SRTD3, hdhc11, dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603297 MGI: 107736 HomoloGene: 14468 GeneCards: DYNC2H1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
туберкульоз, Verma-Naumoff syndrome[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding • minus-end-directed microtubule motor activity • dynein light chain binding • dynein intermediate chain binding • dynein light intermediate chain binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • комплекс Ґольджі • cell projection • мембрана • клітинна мембрана • ciliary tip • dynein complex • мікротрубочка • екзосома • цитоскелет • війка • cytoplasmic dynein complex • apical part of cell • GO:0035085 Аксонема • motile cilium |
---|
Біологічний процес | • Golgi organization • multicellular organism development • microtubule-based movement • cell projection organization • intraciliary transport involved in cilium assembly • determination of left/right symmetry • heart development • dorsal/ventral pattern formation • protein processing • spinal cord motor neuron differentiation • neuron differentiation • embryonic limb morphogenesis • forebrain development • positive regulation of smoothened signaling pathway • coronary vasculature development • non-motile cilium assembly • intraciliary retrograde transport • cilium assembly • protein localization to cilium |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/8/88/PBB_GE_DYNC2H1_gnf1h02286_at_fs.png/250px-PBB_GE_DYNC2H1_gnf1h02286_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/03/PBB_GE_DYNC2H1_gnf1h02290_at_fs.png/250px-PBB_GE_DYNC2H1_gnf1h02290_at_fs.png)
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/b/b0/PBB_GE_DYNC2H1_gnf1h02291_at_fs.png/250px-PBB_GE_DYNC2H1_gnf1h02291_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001080463 NM_001377 NM_024606 |
| | NM_029851 NM_001364519 NM_138307 |
|
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 103.11 – 103.48 Mb | Хр. 9: 6.93 – 7.18 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DYNC2H1 (англ. Dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 307 амінокислот, а молекулярна маса — 492 622[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MANGTADVRK | | LFIFTTTQNY | | FGLMSELWDQ | | PLLCNCLEIN | | NFLDDGNQML |
LRVQRSDAGI | | SFSNTIEFGD | | TKDKVLVFFK | | LRPEVITDEN | | LHDNILVSSM |
LESPISSLYQ | | AVRQVFAPML | | LKDQEWSRNF | | DPKLQNLLSE | | LEAGLGIVLR |
RSDTNLTKLK | | FKEDDTRGIL | | TPSDEFQFWI | | EQAHRGNKQI | | SKERANYFKE |
LFETIAREFY | | NLDSLSLLEV | | VDLVETTQDV | | VDDVWRQTEH | | DHYPESRMLH |
LLDIIGGSFG | | RFVQKKLGTL | | NLWEDPYYLV | | KESLKAGISI | | CEQWVIVCNH |
LTGQVWQRYV | | PHPWKNEKYF | | PETLDKLGKR | | LEEVLAIRTI | | HEKFLYFLPA |
SEEKIICLTR | | VFEPFTGLNP | | VQYNPYTEPL | | WKAAVSQYEK | | IIAPAEQKIA |
GKLKNYISEI | | QDSPQQLLQA | | FLKYKELVKR | | PTISKELMLE | | RETLLARLVD |
SIKDFRLDFE | | NRCRGIPGDA | | SGPLSGKNLS | | EVVNSIVWVR | | QLELKVDDTI |
KIAEALLSDL | | PGFRCFHQSA | | KDLLDQLKLY | | EQEQFDDWSR | | DIQSGLSDSR |
SGLCIEASSR | | IMELDSNDGL | | LKVHYSDRLV | | ILLREVRQLS | | ALGFVIPAKI |
QQVANIAQKF | | CKQAIILKQV | | AHFYNSIDQQ | | MIQSQRPMML | | QSALAFEQII |
KNSKAGSGGK | | SQITWDNPKE | | LEGYIQKLQN | | AAERLATENR | | KLRKWHTTFC |
EKVVVLMNID | | LLRQQQRWKD | | GLQELRTGLA | | TVEAQGFQAS | | DMHAWKQHWN |
HQLYKALEHQ | | YQMGLEALNE | | NLPEINIDLT | | YKQGRLQFRP | | PFEEIRAKYY |
REMKRFIGIP | | NQFKGVGEAG | | DESIFSIMID | | RNASGFLTIF | | SKAEDLFRRL |
SAVLHQHKEW | | IVIGQVDMEA | | LVEKHLFTVH | | DWEKNFKALK | | IKGKEVERLP |
SAVKVDCLNI | | NCNPVKTVID | | DLIQKLFDLL | | VLSLKKSIQA | | HLHEIDTFVT |
EAMEVLTIMP | | QSVEEIGDAN | | LQYSKLQERK | | PEILPLFQEA | | EDKNRLLRTV |
AGGGLETISN | | LKAKWDKFEL | | MMESHQLMIK | | DQIEVMKGNV | | KSRLQIYYQE |
LEKFKARWDQ | | LKPGDDVIET | | GQHNTLDKSA | | KLIKEKKIEF | | DDLEVTRKKL |
VDDCHHFRLE | | EPNFSLASSI | | SKDIESCAQI | | WAFYEEFQQG | | FQEMANEDWI |
TFRTKTYLFE | | EFLMNWHDRL | | RKVEEHSVMT | | VKLQSEVDKY | | KIVIPILKYV |
RGEHLSPDHW | | LDLFRLLGLP | | RGTSLEKLLF | | GDLLRVADTI | | VAKAADLKDL |
NSRAQGEVTI | | REALRELDLW | | GVGAVFTLID | | YEDSQSRTMK | | LIKDWKDIVN |
QVGDNRCLLQ | | SLKDSPYYKG | | FEDKVSIWER | | KLAELDEYLQ | | NLNHIQRKWV |
YLEPIFGRGA | | LPKEQTRFNR | | VDEDFRSIMT | | DIKKDNRVTT | | LTTHAGIRNS |
LLTILDQLQR | | CQKSLNEFLE | | EKRSAFPRFY | | FIGDDDLLEI | | LGQSTNPSVI |
QSHLKKLFAG | | INSVCFDEKS | | KHITAMKSLE | | GEVVPFKNKV | | PLSNNVETWL |
NDLALEMKKT | | LEQLLKECVT | | TGRSSQGAVD | | PSLFPSQILC | | LAEQIKFTED |
VENAIKDHSL | | HQIETQLVNK | | LEQYTNIDTS | | SEDPGNTESG | | ILELKLKALI |
LDIIHNIDVV | | KQLNQIQVHT | | TEDWAWKKQL | | RFYMKSDHTC | | CVQMVDSEFQ |
YTYEYQGNAS | | KLVYTPLTDK | | CYLTLTQAMK | | MGLGGNPYGP | | AGTGKTESVK |
ALGGLLGRQV | | LVFNCDEGID | | VKSMGRIFVG | | LVKCGAWGCF | | DEFNRLEESV |
LSAVSMQIQT | | IQDALKNHRT | | VCELLGKEVE | | VNSNSGIFIT | | MNPAGKGYGG |
RQKLPDNLKQ | | LFRPVAMSHP | | DNELIAEVIL | | YSEGFKDAKV | | LSRKLVAIFN |
LSRELLTPQQ | | HYDWGLRALK | | TVLRGSGNLL | | RQLNKSGTTQ | | NANESHIVVQ |
ALRLNTMSKF | | TFTDCTRFDA | | LIKDVFPGIE | | LKEVEYDELS | | AALKQVFEEA |
NYEIIPNQIK | | KALELYEQLC | | QRMGVVIVGP | | SGAGKSTLWR | | MLRAALCKTG |
KVVKQYTMNP | | KAMPRYQLLG | | HIDMDTREWS | | DGVLTNSARQ | | VVREPQDVSS |
WIICDGDIDP | | EWIESLNSVL | | DDNRLLTMPS | | GERIQFGPNV | | NFVFETHDLS |
CASPATISRM | | GMIFLSDEET | | DLNSLIKSWL | | RNQPAEYRNN | | LENWIGDYFE |
KALQWVLKQN | | DYVVETSLVG | | TVMNGLSHLH | | GCRDHDEFII | | NLIRGLGGNL |
NMKSRLEFTK | | EVFHWARESP | | PDFHKPMDTY | | YDSTRGRLAT | | YVLKKPEDLT |
ADDFSNGLTL | | PVIQTPDMQR | | GLDYFKPWLS | | SDTKQPFILV | | GPEGCGKGML |
LRYAFSQLRS | | TQIATVHCSA | | QTTSRHLLQK | | LSQTCMVIST | | NTGRVYRPKD |
CERLVLYLKD | | INLPKLDKWG | | TSTLVAFLQQ | | VLTYQGFYDE | | NLEWVGLENI |
QIVASMSAGG | | RLGRHKLTTR | | FTSIVRLCSI | | DYPEREQLQT | | IYGAYLEPVL |
HKNLKNHSIW | | GSSSKIYLLA | | GSMVQVYEQV | | RAKFTVDDYS | | HYFFTPCILT |
QWVLGLFRYD | | LEGGSSNHPL | | DYVLEIVAYE | | ARRLFRDKIV | | GAKELHLFDI |
ILTSVFQGDW | | GSDILDNMSD | | SFYVTWGARH | | NSGARAAPGQ | | PLPPHGKPLG |
KLNSTDLKDV | | IKKGLIHYGR | | DNQNLDILLF | | HEVLEYMSRI | | DRVLSFPGGS |
LLLAGRSGVG | | RRTITSLVSH | | MHGAVLFSPK | | ISRGYELKQF | | KNDLKHVLQL |
AGIEAQQVVL | | LLEDYQFVHP | | TFLEMINSLL | | SSGEVPGLYT | | LEELEPLLLP |
LKDQASQDGF | | FGPVFNYFTY | | RIQQNLHIVL | | IMDSANSNFM | | INCESNPALH |
KKCQVLWMEG | | WSNSSMKKIP | | EMLFSETGGG | | EKYNDKKRKE | | EKKKNSVDPD |
FLKSFLLIHE | | SCKAYGATPS | | RYMTFLHVYS | | AISSSKKKEL | | LKRQSHLQAG |
VSKLNEAKAL | | VDELNRKAGE | | QSVLLKTKQD | | EADAALQMIT | | VSMQDASEQK |
TELERLKHRI | | AEEVVKIEER | | KNKIDDELKE | | VQPLVNEAKL | | AVGNIKPESL |
SEIRSLRMPP | | DVIRDILEGV | | LRLMGIFDTS | | WVSMKSFLAK | | RGVREDIATF |
DARNISKEIR | | ESVEELLFKN | | KGSFDPKNAK | | RASTAAAPLA | | AWVKANIQYS |
HVLERIHPLE | | TEQAGLESNL | | KKTEDRKRKL | | EELLNSVGQK | | VSELKEKFQS |
RTSEAAKLEA | | EVSKAQETIK | | AAEVLINQLD | | REHKRWNAQV | | VEITEELATL |
PKRAQLAAAF | | ITYLSAAPES | | LRKTCLEEWT | | KSAGLEKFDL | | RRFLCTESEQ |
LIWKSEGLPS | | DDLSIENALV | | ILQSRVCPFL | | IDPSSQATEW | | LKTHLKDSRL |
EVINQQDSNF | | ITALELAVRF | | GKTLIIQEMD | | GVEPVLYPLL | | RRDLVAQGPR |
YVVQIGDKII | | DYNEEFRLFL | | STRNPNPFIP | | PDAASIVTEV | | NFTTTRSGLR |
GQLLALTIQH | | EKPDLEEQKT | | KLLQQEEDKK | | IQLAKLEESL | | LETLATSQGN |
ILENKDLIES | | LNQTKASSAL | | IQESLKESYK | | LQISLDQERD | | AYLPLAESAS |
KMYFIISDLS | | KINNMYRFSL | | AAFLRLFQRA | | LQNKQDSENT | | EQRIQSLISS |
LQHMVYEYIC | | RCLFKADQLM | | FALHFVRGMH | | PELFQENEWD | | TFTGVVVGDM |
LRKADSQQKI | | RDQLPSWIDQ | | ERSWAVATLK | | IALPSLYQTL | | CFEDAALWRT |
YYNNSMCEQE | | FPSILAKKVS | | LFQQILVVQA | | LRPDRLQSAM | | ALFACKTLGL |
KEVSPLPLNL | | KRLYKETLEI | | EPILIIISPG | | ADPSQELQEL | | ANAERSGECY |
HQVAMGQGQA | | DLAIQMLKEC | | ARNGDWLCLK | | NLHLVVSWLP | | VLEKELNTLQ |
PKDTFRLWLT | | AEVHPNFTPI | | LLQSSLKITY | | ESPPGLKKNL | | MRTYESWTPE |
QISKKDNTHR | | AHALFSLAWF | | HAACQERRNY | | IPQGWTKFYE | | FSLSDLRAGY |
NIIDRLFDGA | | KDVQWEFVHG | | LLENAIYGGR | | IDNYFDLRVL | | QSYLKQFFNS |
SVIDVFNQRN | | KKSIFPYSVS | | LPQSCSILDY | | RAVIEKIPED | | DKPSFFGLPA |
NIARSSQRMI | | SSQVISQLRI | | LGRSITAGSK | | FDREIWSNEL | | SPVLNLWKKL |
NQNSNLIHQK | | VPPPNDRQGS | | PILSFIILEQ | | FNAIRLVQSV | | HQSLAALSKV |
IRGTTLLSSE | | VQKLASALLN | | QKCPLAWQSK | | WEGPEDPLQY | | LRGLVARALA |
IQNWVDKAEK | | QALLSETLDL | | SELFHPDTFL | | NALRQETARA | | VGRSVDSLKF |
VASWKGRLQE | | AKLQIKISGL | | LLEGCSFDGN | | QLSENQLDSP | | SVSSVLPCFM |
GWIPQDACGP | | YSPDECISLP | | VYTSAERDRV | | VTNIDVPCGG | | NQDQWIQCGA |
ALFLKNQ |
Кодований геном білок за функціями належить до білкових моторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках, війках.
Література
- Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 DOI:10.1083/jcb.133.4.831
- Gibbons B.H., Asai D.J., Tang W.-J.Y., Hays T.S., Gibbons I.R. (1994). Phylogeny and expression of axonemal and cytoplasmic dynein genes in sea urchins. Mol. Biol. Cell. 5: 57—70. PMID 8186465 DOI:10.1091/mbc.5.1.57
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYNC2H1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2962 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NCM8 (англ.) . Архів оригіналу за 6 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
| Людські | Мікрофіламенти та актин-зв'язуючі білки | Міофіламенти | Актин | |
---|
| Міозин | - I
- II
- III
- V
- VI
- VII
- IX
- X
- XV
- XVIII
- Легкий ланцюг міозину
|
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Проміжні філаменти | Тип 1/2 (Кератин, Цитокератин) | Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини) | - тип I/хромосома 17
- хромосома 12
- інші
|
---|
| Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини) | |
---|
| Незгруповані альфа | |
---|
| Не-альфа | |
---|
|
---|
| Тип 3 | |
---|
| Тип 4 | - Інтернексин
- Нестин
- Нейрофіламент
- Синемін
- Синкоїлін
|
---|
| Тип 5 | |
---|
|
---|
| Мікротрубочки та пов'язані білки | |
---|
| Катеніни | |
---|
| Мембранні | |
---|
| Інші | |
---|
|
---|
| Нелюдські | |
---|
|