NEFL

Ідентифікатори

Символи

NEFL, CMT1F, CMT2E, NF-L, NF68, NFL, PPP1R110, neurofilament, light polypeptide, neurofilament light, CMTDIG, neurofilament light chain

Зовнішні ІД

OMIM: 162280 MGI: 97313 HomoloGene: 4487 GeneCards: NEFL

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease type 1F, Charcot-Marie-Tooth disease type 2E, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity • structural molecule activity • structural constituent of cytoskeleton • protein C-terminus binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • protein heterodimerization activity • protein domain specific binding • phospholipase binding • structural constituent of postsynaptic intermediate filament cytoskeleton
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • neurofilament • growth cone • myelin sheath • TSC1-TSC2 complex • аксон • neuron projection • Проміжні філаменти • axon cytoplasm • neuromuscular junction • Schaffer collateral - CA1 synapse • cholinergic synapse • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton • presynaptic intermediate filament cytoskeleton
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • retrograde axonal transport • intermediate filament organization • response to sodium arsenite • neuron projection morphogenesis • protein polymerization • intermediate filament bundle assembly • neuromuscular process controlling balance • neurofilament bundle assembly • response to corticosterone • response to peptide hormone • response to organic substance • positive regulation of axonogenesis • MAPK cascade • anterograde axonal transport • axonal transport of mitochondrion • regulation of axon diameter • peripheral nervous system axon regeneration • locomotion • response to acrylamide • spinal cord development • cerebral cortex development • intermediate filament polymerization or depolymerization • neurofilament cytoskeleton organization • hippocampus development • response to toxic substance • microtubule cytoskeleton organization • axon development • synapse maturation • postsynaptic intermediate filament cytoskeleton organization • regulation of NMDA receptor activity
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4747


18039

Ensembl


ENSG00000277586


ENSMUSG00000022055

UniProt


P07196


P08551

RefSeq (мРНК)


NM_006158


NM_010910

RefSeq (білок)


NP_006149


NP_035040

Локус (UCSC)

Хр. 8: 24.95 – 24.96 Mb

Хр. 14: 68.32 – 68.33 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

NEFL (англ. Neurofilament light) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 543 амінокислот, а молекулярна маса — 61 517^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSFSYEPYY	STSYKRRYVE	TPRVHISSVR	SGYSTARSAY	SSYSAPVSSS
LSVRRSYSSS	SGSLMPSLEN	LDLSQVAAIS	NDLKSIRTQE	KAQLQDLNDR
FASFIERVHE	LEQQNKVLEA	ELLVLRQKHS	EPSRFRALYE	QEIRDLRLAA
EDATNEKQAL	QGEREGLEET	LRNLQARYEE	EVLSREDAEG	RLMEARKGAD
EAALARAELE	KRIDSLMDEI	SFLKKVHEEE	IAELQAQIQY	AQISVEMDVT
KPDLSAALKD	IRAQYEKLAA	KNMQNAEEWF	KSRFTVLTES	AAKNTDAVRA
AKDEVSESRR	LLKAKTLEIE	ACRGMNEALE	KQLQELEDKQ	NADISAMQDT
INKLENELRT	TKSEMARYLK	EYQDLLNVKM	ALDIEIAAYR	KLLEGEETRL
SFTSVGSITS	GYSQSSQVFG	RSAYGGLQTS	SYLMSTRSFP	SYYTSHVQEE
QIEVEETIEA	AKAEEAKDEP	PSEGEAEEEE	KDKEEAEEEE	AAEEEEAAKE
ESEEAKEEEE	GGEGEEGEET	KEAEEEEKKV	EGAGEEQAAK	KKD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як ацетилювання.

Література

Perez-Olle R., Leung C.L., Liem R.K. (2002). Effects of Charcot-Marie-Tooth-linked mutations of the neurofilament light subunit on intermediate filament formation. J. Cell Sci. 115: 4937—4946. PMID 12432080 DOI:10.1242/jcs.00148
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Nomata Y., Watanabe T., Wada H. (1983). Highly acidic proteins from human brain: purification and properties of Glu-50 protein. J. Biochem. 93: 825—831. PMID 6135695 DOI:10.1093/jb/93.3.825
Zuechner S., Vorgerd M., Sindern E., Schroeder J.M. (2004). The novel neurofilament light (NEFL) mutation Glu397Lys is associated with a clinically and morphologically heterogeneous type of Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Neuromuscul. Disord. 14: 147—157. PMID 14733962 DOI:10.1016/j.nmd.2003.10.003
Pospelov V.A., Pospelova T.V., Julien J.-P. (1994). AP-1 and Krox-24 transcription factors activate the neurofilament light gene promoter in P19 embryonal carcinoma cells. Cell Growth Differ. 5: 187—196. PMID 8180132

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з NEFL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7739 (англ.) . Архів оригіналу за 30 квітня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P07196 (англ.) . Архів оригіналу за 3 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3