BEST1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
retinitis pigmentosa 50, bestrophinopathy, Best’s vitelliform macular dystrophy, autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • chloride channel activity • intracellular calcium activated chloride channel activity • bicarbonate transmembrane transporter activity • identical protein binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • гіалоплазма • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • мембрана • chloride channel complex |
---|
Біологічний процес | • ion transmembrane transport • chloride transport • regulation of calcium ion transport • chloride transmembrane transport • transepithelial chloride transport • ion transport • зір • detection of light stimulus involved in visual perception • відповідь на стимул • bicarbonate transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001139443 NM_001300786 NM_001300787 NM_004183 NM_001363591
| NM_001363592 NM_001363593 |
| |
---|
RefSeq (білок) | NP_001132915 NP_001287715 NP_001287716 NP_004174 NP_001350520
| NP_001350521 NP_001350522 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 61.95 – 61.97 Mb | Хр. 19: 9.96 – 9.98 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BEST1 (англ. Bestrophin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 585 амінокислот, а молекулярна маса — 67 684[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTITYTSQVA | | NARLGSFSRL | | LLCWRGSIYK | | LLYGEFLIFL | | LCYYIIRFIY |
RLALTEEQQL | | MFEKLTLYCD | | SYIQLIPISF | | VLGFYVTLVV | | TRWWNQYENL |
PWPDRLMSLV | | SGFVEGKDEQ | | GRLLRRTLIR | | YANLGNVLIL | | RSVSTAVYKR |
FPSAQHLVQA | | GFMTPAEHKQ | | LEKLSLPHNM | | FWVPWVWFAN | | LSMKAWLGGR |
IRDPILLQSL | | LNEMNTLRTQ | | CGHLYAYDWI | | SIPLVYTQVV | | TVAVYSFFLT |
CLVGRQFLNP | | AKAYPGHELD | | LVVPVFTFLQ | | FFFYVGWLKV | | AEQLINPFGE |
DDDDFETNWI | | VDRNLQVSLL | | AVDEMHQDLP | | RMEPDMYWNK | | PEPQPPYTAA |
SAQFRRASFM | | GSTFNISLNK | | EEMEFQPNQE | | DEEDAHAGII | | GRFLGLQSHD |
HHPPRANSRT | | KLLWPKRESL | | LHEGLPKNHK | | AAKQNVRGQE | | DNKAWKLKAV |
DAFKSAPLYQ | | RPGYYSAPQT | | PLSPTPMFFP | | LEPSAPSKLH | | SVTGIDTKDK |
SLKTVSSGAK | | KSFELLSESD | | GALMEHPEVS | | QVRRKTVEFN | | LTDMPEIPEN |
HLKEPLEQSP | | TNIHTTLKDH | | MDPYWALENR | | DEAHS |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію, хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Sun H., Tsunenari T., Yau K.-W., Nathans J. (2002). The vitelliform macular dystrophy protein defines a new family of chloride channels. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99: 4008—4013. PMID 11904445 DOI:10.1073/pnas.052692999
- Qu Z., Hartzell H.C. (2008). Bestrophin Cl- channels are highly permeable to HCO3-. Am. J. Physiol. 294: C1371—C1377. PMID 18400985 DOI:10.1152/ajpcell.00398.2007
- Eksandh L., Bakall B., Bauer B., Wadelius C., Andreasson S. (2001). Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene. Ophthalmic Genet. 22: 107—115. PMID 11449320 DOI:10.1076/opge.22.2.107.2226
- Yanagi Y., Sekine H., Mori M. (2002). Identification of a novel VMD2 mutation in Japanese patients with Best disease. Ophthalmic Genet. 23: 129—133. PMID 12187431 DOI:10.1076/opge.23.2.129.2213
- Kraemer F., Mohr N., Kellner U., Rudolph G., Weber B.H.F. (2003). Ten novel mutations in VMD2 associated with Best macular dystrophy (BMD). Hum. Mutat. 22: 418—418. PMID 14517959 DOI:10.1002/humu.9189
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BEST1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12703 (англ.) . Архів оригіналу за 4 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O76090 (англ.) . Архів оригіналу за 7 жовтня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|