SCN1B |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SCN1B, ATFB13, BRGDA5, GEFSP1, sodium voltage-gated channel beta subunit 1, EIEE52, DEE52 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600235 MGI: 98247 HomoloGene: 810 GeneCards: SCN1B |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
generalized epilepsy with febrile seizures plus, Brugada syndrome 5[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • voltage-gated sodium channel activity involved in Purkinje myocyte action potential • voltage-gated sodium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • voltage-gated sodium channel activity • sodium channel regulator activity • sodium channel inhibitor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • transmembrane transporter binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • sodium channel complex • extracellular region • voltage-gated sodium channel complex • node of Ranvier • intercalated disc • T-tubule • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • membrane depolarization during Purkinje myocyte cell action potential • cardiac muscle contraction • regulation of sodium ion transport • sodium ion transport • regulation of atrial cardiac muscle cell membrane depolarization • membrane depolarization • regulation of ion transmembrane transport • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • ion transport • адгезія клітин • regulation of sodium ion transmembrane transporter activity • GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport • response to pyrethroid • regulation of heart rate by cardiac conduction • chemical synaptic transmission • corticospinal neuron axon guidance • neuronal action potential propagation • axon guidance • cardiac conduction • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • sodium ion transmembrane transport • locomotion • positive regulation of neuron projection development • membrane depolarization during cardiac muscle cell action potential |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001037 NM_199037 NM_001321605 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001028 NP_001308534 NP_950238 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 19: 35.03 – 35.04 Mb | Хр. 7: 30.82 – 30.83 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SCN1B (англ. Sodium voltage-gated channel beta subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 218 амінокислот, а молекулярна маса — 24 707[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGRLLALVVG | | AALVSSACGG | | CVEVDSETEA | | VYGMTFKILC | | ISCKRRSETN |
AETFTEWTFR | | QKGTEEFVKI | | LRYENEVLQL | | EEDERFEGRV | | VWNGSRGTKD |
LQDLSIFITN | | VTYNHSGDYE | | CHVYRLLFFE | | NYEHNTSVVK | | KIHIEVVDKA |
NRDMASIVSE | | IMMYVLIVVL | | TIWLVAEMIY | | CYKKIAAATE | | TAAQENASEY |
LAITSESKEN | | CTGVQVAE |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані. Також секретований назовні.
Література
- McClatchey A.I., Cannon S.C., Slaugenhaupt S.A., Gusella J.F. (1993). The cloning and expression of a sodium channel beta 1-subunit cDNA from human brain. Hum. Mol. Genet. 2: 745—749. PMID 8394762 DOI:10.1093/hmg/2.6.745
- Makita N., Sloan-Brown K., Weghuis D.O., Ropers H.-H., George A.L. Jr. (1994). Genomic organization and chromosomal assignment of the human voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit gene (SCN1B). Genomics. 23: 628—634. PMID 7851891 DOI:10.1006/geno.1994.1551
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Makita N., Bennett P.B. Jr., George A.L. Jr. (1994). Voltage-gated Na+ channel beta 1 subunit mRNA expressed in adult human skeletal muscle, heart, and brain is encoded by a single gene. J. Biol. Chem. 269: 7571—7578. PMID 8125980
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN1B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10586 (англ.) . Архів оригіналу за 19 березня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q07699 (англ.) . Архів оригіналу за 2 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|