SCN8A |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | SCN8A, CERIII, CIAT, EIEE13, MED, NaCh6, Nav1.6, PN4, sodium voltage-gated channel alpha subunit 8, BFIS5, MYOCL2, DEE13 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600702 MGI: 103169 HomoloGene: 7927 GeneCards: SCN8A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Ohtahara syndrome, undetermined early-onset epileptic encephalopathy, епілепсія, cognitive impairment with or without cerebellar ataxia[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
сакситоксин[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • sodium channel activity • voltage-gated ion channel activity • ion channel activity • ATP binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated sodium channel activity |
---|
Клітинна компонента | • voltage-gated sodium channel complex • integral component of membrane • мембрана • node of Ranvier • Z discdkac • axon initial segment • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • клітинна мембрана • аксон |
---|
Біологічний процес | • membrane depolarization during action potential • peripheral nervous system development • sodium ion transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • нейробіологія розвитку • ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • myelination • neuronal action potential • sodium ion transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001177984 NM_014191 NM_175894 NM_001330260 NM_001369788 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001171455 NP_001317189 NP_055006 NP_001356717 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 51.59 – 51.81 Mb | Хр. 15: 100.77 – 100.94 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SCN8A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 980 амінокислот, а молекулярна маса — 225 280[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAARLLAPPG | | PDSFKPFTPE | | SLANIERRIA | | ESKLKKPPKA | | DGSHREDDED |
SKPKPNSDLE | | AGKSLPFIYG | | DIPQGLVAVP | | LEDFDPYYLT | | QKTFVVLNRG |
KTLFRFSATP | | ALYILSPFNL | | IRRIAIKILI | | HSVFSMIIMC | | TILTNCVFMT |
FSNPPDWSKN | | VEYTFTGIYT | | FESLVKIIAR | | GFCIDGFTFL | | RDPWNWLDFS |
VIMMAYITEF | | VNLGNVSALR | | TFRVLRALKT | | ISVIPGLKTI | | VGALIQSVKK |
LSDVMILTVF | | CLSVFALIGL | | QLFMGNLRNK | | CVVWPINFNE | | SYLENGTKGF |
DWEEYINNKT | | NFYTVPGMLE | | PLLCGNSSDA | | GQCPEGYQCM | | KAGRNPNYGY |
TSFDTFSWAF | | LALFRLMTQD | | YWENLYQLTL | | RAAGKTYMIF | | FVLVIFVGSF |
YLVNLILAVV | | AMAYEEQNQA | | TLEEAEQKEA | | EFKAMLEQLK | | KQQEEAQAAA |
MATSAGTVSE | | DAIEEEGEEG | | GGSPRSSSEI | | SKLSSKSAKE | | RRNRRKKRKQ |
KELSEGEEKG | | DPEKVFKSES | | EDGMRRKAFR | | LPDNRIGRKF | | SIMNQSLLSI |
PGSPFLSRHN | | SKSSIFSFRG | | PGRFRDPGSE | | NEFADDEHST | | VEESEGRRDS |
LFIPIRARER | | RSSYSGYSGY | | SQGSRSSRIF | | PSLRRSVKRN | | STVDCNGVVS |
LIGGPGSHIG | | GRLLPEATTE | | VEIKKKGPGS | | LLVSMDQLAS | | YGRKDRINSI |
MSVVTNTLVE | | ELEESQRKCP | | PCWYKFANTF | | LIWECHPYWI | | KLKEIVNLIV |
MDPFVDLAIT | | ICIVLNTLFM | | AMEHHPMTPQ | | FEHVLAVGNL | | VFTGIFTAEM |
FLKLIAMDPY | | YYFQEGWNIF | | DGFIVSLSLM | | ELSLADVEGL | | SVLRSFRLLR |
VFKLAKSWPT | | LNMLIKIIGN | | SVGALGNLTL | | VLAIIVFIFA | | VVGMQLFGKS |
YKECVCKINQ | | DCELPRWHMH | | DFFHSFLIVF | | RVLCGEWIET | | MWDCMEVAGQ |
AMCLIVFMMV | | MVIGNLVVLN | | LFLALLLSSF | | SADNLAATDD | | DGEMNNLQIS |
VIRIKKGVAW | | TKLKVHAFMQ | | AHFKQREADE | | VKPLDELYEK | | KANCIANHTG |
ADIHRNGDFQ | | KNGNGTTSGI | | GSSVEKYIID | | EDHMSFINNP | | NLTVRVPIAV |
GESDFENLNT | | EDVSSESDPE | | GSKDKLDDTS | | SSEGSTIDIK | | PEVEEVPVEQ |
PEEYLDPDAC | | FTEGCVQRFK | | CCQVNIEEGL | | GKSWWILRKT | | CFLIVEHNWF |
ETFIIFMILL | | SSGALAFEDI | | YIEQRKTIRT | | ILEYADKVFT | | YIFILEMLLK |
WTAYGFVKFF | | TNAWCWLDFL | | IVAVSLVSLI | | ANALGYSELG | | AIKSLRTLRA |
LRPLRALSRF | | EGMRVVVNAL | | VGAIPSIMNV | | LLVCLIFWLI | | FSIMGVNLFA |
GKYHYCFNET | | SEIRFEIEDV | | NNKTECEKLM | | EGNNTEIRWK | | NVKINFDNVG |
AGYLALLQVA | | TFKGWMDIMY | | AAVDSRKPDE | | QPKYEDNIYM | | YIYFVIFIIF |
GSFFTLNLFI | | GVIIDNFNQQ | | KKKFGGQDIF | | MTEEQKKYYN | | AMKKLGSKKP |
QKPIPRPLNK | | IQGIVFDFVT | | QQAFDIVIMM | | LICLNMVTMM | | VETDTQSKQM |
ENILYWINLV | | FVIFFTCECV | | LKMFALRHYY | | FTIGWNIFDF | | VVVILSIVGM |
FLADIIEKYF | | VSPTLFRVIR | | LARIGRILRL | | IKGAKGIRTL | | LFALMMSLPA |
LFNIGLLLFL | | VMFIFSIFGM | | SNFAYVKHEA | | GIDDMFNFET | | FGNSMICLFQ |
ITTSAGWDGL | | LLPILNRPPD | | CSLDKEHPGS | | GFKGDCGNPS | | VGIFFFVSYI |
IISFLIVVNM | | YIAIILENFS | | VATEESADPL | | SEDDFETFYE | | IWEKFDPDAT |
QFIEYCKLAD | | FADALEHPLR | | VPKPNTIELI | | AMDLPMVSGD | | RIHCLDILFA |
FTKRVLGDSG | | ELDILRQQME | | ERFVASNPSK | | VSYEPITTTL | | RRKQEEVSAV |
VLQRAYRGHL | | ARRGFICKKT | | TSNKLENGGT | | HREKKESTPS | | TASLPSYDSV |
TKPEKEKQQR | | AEEGRRERAK | | RQKEVRESKC |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах.
Література
- Plummer N.W., McBurney M.W., Meisler M.H. (1997). Alternative splicing of the sodium channel SCN8A predicts a truncated two-domain protein in fetal brain and non-neuronal cells. J. Biol. Chem. 272: 24008—24015. PMID 9295353 DOI:10.1074/jbc.272.38.24008
- Trudeau M.M., Dalton J.C., Day J.W., Ranum L.P., Meisler M.H. (2006). Heterozygosity for a protein truncation mutation of sodium channel SCN8A in a patient with cerebellar atrophy, ataxia, and mental retardation. J. Med. Genet. 43: 527—530. PMID 16236810 DOI:10.1136/jmg.2005.035667
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN8A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10596 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9UQD0 (англ.) . Архів оригіналу за 17 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|