CLCN2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CLCN2, CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, chloride voltage-gated channel 2, HALD2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600570 MGI: 105061 HomoloGene: 3213 GeneCards: CLCN2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Арахідонова кислота, лубіпростон, омепразол, fenamic acid[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • voltage-gated ion channel activity • chloride channel activity • voltage-gated chloride channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана • chloride channel complex • integral component of plasma membrane |
---|
Біологічний процес | • cell differentiation involved in salivary gland development • ion transmembrane transport • chloride transport • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • retina development in camera-type eye • трансмембранний транспорт • chloride transmembrane transport • regulation of aldosterone biosynthetic process |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001171087 NM_001171088 NM_001171089 NM_004366 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001164558 NP_001164559 NP_001164560 NP_004357 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 3: 184.35 – 184.36 Mb | Хр. 16: 20.52 – 20.54 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CLCN2 (англ. Chloride voltage-gated channel 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 898 амінокислот, а молекулярна маса — 98 535[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAAAAEEGM | | EPRALQYEQT | | LMYGRYTQDL | | GAFAKEEAAR | | IRLGGPEPWK |
GPPSSRAAPE | | LLEYGRSRCA | | RCRVCSVRCH | | KFLVSRVGED | | WIFLVLLGLL |
MALVSWVMDY | | AIAACLQAQQ | | WMSRGLNTSI | | LLQYLAWVTY | | PVVLITFSAG |
FTQILAPQAV | | GSGIPEMKTI | | LRGVVLKEYL | | TLKTFIAKVI | | GLTCALGSGM |
PLGKEGPFVH | | IASMCAALLS | | KFLSLFGGIY | | ENESRNTEML | | AAACAVGVGC |
CFAAPIGGVL | | FSIEVTSTFF | | AVRNYWRGFF | | AATFSAFIFR | | VLAVWNRDEE |
TITALFKTRF | | RLDFPFDLQE | | LPAFAVIGIA | | SGFGGALFVY | | LNRKIVQVMR |
KQKTINRFLM | | RKRLLFPALV | | TLLISTLTFP | | PGFGQFMAGQ | | LSQKETLVTL |
FDNRTWVRQG | | LVEELEPPST | | SQAWNPPRAN | | VFLTLVIFIL | | MKFWMSALAT |
TIPVPCGAFM | | PVFVIGAAFG | | RLVGESMAAW | | FPDGIHTDSS | | TYRIVPGGYA |
VVGAAALAGA | | VTHTVSTAVI | | VFELTGQIAH | | ILPVMIAVIL | | ANAVAQSLQP |
SLYDSIIRIK | | KLPYLPELGW | | GRHQQYRVRV | | EDIMVRDVPH | | VALSCTFRDL |
RLALHRTKGR | | MLALVESPES | | MILLGSIERS | | QVVALLGAQL | | SPARRRQHMQ |
ERRATQTSPL | | SDQEGPPTPE | | ASVCFQVNTE | | DSAFPAARGE | | THKPLKPALK |
RGPSVTRNLG | | ESPTGSAESA | | GIALRSLFCG | | SPPPEAASEK | | LESCEKRKLK |
RVRISLASDA | | DLEGEMSPEE | | ILEWEEQQLD | | EPVNFSDCKI | | DPAPFQLVER |
TSLHKTHTIF | | SLLGVDHAYV | | TSIGRLIGIV | | TLKELRKAIE | | GSVTAQGVKV |
RPPLASFRDS | | ATSSSDTETT | | EVHALWGPHS | | RHGLPREGSP | | SDSDDKCQ |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, хлорних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Cid L.P., Montrose-Rafizadeh C., Smith D.I., Guggino W.B., Cutting G.R. (1995). Cloning of a putative human voltage-gated chloride channel (ClC-2) cDNA widely expressed in human tissues. Hum. Mol. Genet. 4: 407—413. PMID 7795595 DOI:10.1093/hmg/4.3.407
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Niemeyer M.I., Cid L.P., Yusef Y.R., Briones R., Sepulveda F.V. (2009). Voltage-dependent and -independent titration of specific residues accounts for complex gating of a ClC chloride channel by extracellular protons. J. Physiol. (Lond.). 587: 1387—1400. PMID 19153159 DOI:10.1113/jphysiol.2008.167353
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CLCN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з chloride voltage-gated channel 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2020 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P51788 (англ.) . Архів оригіналу за 14 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|