KCNE3 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNE3, HOKPP, HYPP, MiRP2, potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3, BRGDA6 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 604433 MGI: 1891124 HomoloGene: 3994 GeneCards: KCNE3 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
астигматизм[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • potassium channel activity • transmembrane transporter binding • voltage-gated ion channel activity • potassium channel regulator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated potassium channel activity • delayed rectifier potassium channel activity • voltage-gated potassium channel activity involved in ventricular cardiac muscle cell action potential repolarization |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • integral component of membrane • везикула • перикаріон • cell projection • мембрана • voltage-gated potassium channel complex • клітинна мембрана • neuronal cell body membrane • дендрит (нейробіологія) • membrane raft |
---|
Біологічний процес | • regulation of potassium ion transport • positive regulation of voltage-gated calcium channel activity • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transport • potassium ion transmembrane transport • negative regulation of delayed rectifier potassium channel activity • regulation of heart rate by cardiac conduction • negative regulation of potassium ion export across plasma membrane • negative regulation of voltage-gated potassium channel activity • negative regulation of membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • ventricular cardiac muscle cell action potential • membrane repolarization during action potential • membrane repolarization during ventricular cardiac muscle cell action potential • potassium ion export across plasma membrane |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001190869 NM_001190870 NM_001190871 NM_001190950 NM_020574
| NM_001360466 NM_001360467 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001177798 NP_001177799 NP_001177800 NP_001177879 NP_065599
| NP_001347395 NP_001347396 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 11: 74.45 – 74.47 Mb | Хр. 7: 99.83 – 99.83 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNE3 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 103 амінокислот, а молекулярна маса — 11 710[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
METTNGTETW | | YESLHAVLKA | | LNATLHSNLL | | CRPGPGLGPD | | NQTEERRASL |
PGRDDNSYMY | | ILFVMFLFAV | | TVGSLILGYT | | RSRKVDKRSD | | PYHVYIKNRV |
SMI |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з калію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Melman Y.F., Domenech A., de La Luna S., McDonald T.V. (2001). Structural determinants of KvLQT1 control by the KCNE family of proteins. J. Biol. Chem. 276: 6439—6444. PMID 11104781 DOI:10.1074/jbc.M010713200
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Abbott G.W., Goldstein S.A.N. (2002). Disease-associated mutations in KCNE potassium channel subunits (MiRPs) reveal promiscuous disruption of multiple currents and conservation of mechanism. FASEB J. 16: 390—400. PMID 11874988 DOI:10.1096/fj.01-0520hyp
- Dias Da Silva M.R., Cerutti J.M., Arnaldi L.A.T., Maciel R.M.B. (2002). A mutation in the KCNE3 potassium channel gene is associated with susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 4881—4884. PMID 12414843 DOI:10.1210/jc.2002-020698
- Sternberg D., Tabti N., Fournier E., Hainque B., Fontaine B. (2003). Lack of association of the potassium channel-associated peptide MiRP2-R83H variant with periodic paralysis. Neurology. 61: 857—859. PMID 14504341 DOI:10.1212/01.WNL.0000082392.66713.E3
- Jurkat-Rott K., Lehmann-Horn F. (2004). Periodic paralysis mutation MiRP2-R83H in controls: Interpretations and general recommendation. Neurology. 62: 1012—1015. PMID 15037716 DOI:10.1212/01.WNL.0000119392.29624.88
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNE3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6243 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9Y6H6 (англ.) . Архів оригіналу за 20 грудня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|