CACNB2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CACNB2, CACNLB2, CAVB2, MYSB, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2, CAB2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600003 MGI: 894644 HomoloGene: 75191 GeneCards: CACNB2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, артеріальна гіпертензія, Brugada syndrome 4[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
bepridil hydrochloride monohydrate[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium channel activity • voltage-gated ion channel activity • high voltage-gated calcium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • voltage-gated calcium channel activity involved in AV node cell action potential • voltage-gated calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • actin filament binding • voltage-gated calcium channel activity involved in positive regulation of presynaptic cytosolic calcium levels |
---|
Клітинна компонента | • L-type voltage-gated calcium channel complex • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • Сарколема • voltage-gated calcium channel complex • photoreceptor ribbon synapse • presynapse |
---|
Біологічний процес | • regulation of voltage-gated calcium channel activity • calcium ion import • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • neuromuscular junction development • calcium ion transmembrane transport • calcium ion transport • зір • positive regulation of calcium ion transport • chemical synaptic transmission • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity • regulation of heart rate by cardiac conduction • membrane depolarization during atrial cardiac muscle cell action potential • membrane depolarization during AV node cell action potential • positive regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • protein localization to plasma membrane • positive regulation of presynaptic cytosolic calcium concentration • induction of synaptic vesicle exocytosis by positive regulation of presynaptic cytosolic calcium ion concentration • cardiac conduction |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000724 NM_001167945 NM_201570 NM_201571 NM_201572
| NM_201590 NM_201593 NM_201596 NM_201597 NM_001330060 |
| | NM_001252533 NM_023116 NM_001309519 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_000715 NP_001161417 NP_001316989 NP_963864 NP_963865
| NP_963866 NP_963884 NP_963887 NP_963890 NP_963891 |
| NP_001239462 NP_001296448 NP_075605 NP_001393019 NP_001393020
| NP_001393021 NP_001393022 NP_001393023 NP_001393024 NP_001393025 NP_001393026 NP_001393027 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 10: 18.14 – 18.54 Mb | Хр. 2: 14.61 – 14.99 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CACNB2 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 660 амінокислот, а молекулярна маса — 73 581[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MVQRDMSKSP | | PTAAAAVAQE | | IQMELLENVA | | PAGALGAAAQ | | SYGKGARRKN |
RFKGSDGSTS | | SDTTSNSFVR | | QGSADSYTSR | | PSDSDVSLEE | | DREAVRREAE |
RQAQAQLEKA | | KTKPVAFAVR | | TNVSYSAAHE | | DDVPVPGMAI | | SFEAKDFLHV |
KEKFNNDWWI | | GRLVKEGCEI | | GFIPSPVKLE | | NMRLQHEQRA | | KQGKFYSSKS |
GGNSSSSLGD | | IVPSSRKSTP | | PSSAIDIDAT | | GLDAEENDIP | | ANHRSPKPSA |
NSVTSPHSKE | | KRMPFFKKTE | | HTPPYDVVPS | | MRPVVLVGPS | | LKGYEVTDMM |
QKALFDFLKH | | RFEGRISITR | | VTADISLAKR | | SVLNNPSKHA | | IIERSNTRSS |
LAEVQSEIER | | IFELARTLQL | | VVLDADTINH | | PAQLSKTSLA | | PIIVYVKISS |
PKVLQRLIKS | | RGKSQAKHLN | | VQMVAADKLA | | QCPPELFDVI | | LDENQLEDAC |
EHLADYLEAY | | WKATHPPSSS | | LPNPLLSRTL | | ATSSLPLSPT | | LASNSQGSQG |
DQRTDRSAPI | | RSASQAEEEP | | SVEPVKKSQH | | RSSSSAPHHN | | HRSGTSRGLS |
RQETFDSETQ | | ESRDSAYVEP | | KEDYSHDHVD | | HYASHRDHNH | | RDETHGSSDH |
RHRESRHRSR | | DVDREQDHNE | | CNKQRSRHKS | | KDRYCEKDGE | | VISKKRNEAG |
EWNRDVYIRQ |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 DOI:10.1007/s004390050482
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rahimi N., Rezazadeh K., Mahoney J.E., Hartsough E., Meyer R.D. (2012). Identification of IGPR-1 as a novel adhesion molecule involved in angiogenesis. Mol. Biol. Cell. 23: 1646—1656. PMID 22419821 DOI:10.1091/mbc.E11-11-0934
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1402 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q08289 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|