RYR2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | RYR2, ARVC2, ARVD2, RYR-2, RyR, VTSIP, ryanodine receptor 2, VACRDS |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 180902 MGI: 99685 HomoloGene: 37423 GeneCards: RYR2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, lymphoblastic leukemia, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
Аденозинтрифосфат, кофеїн, сурамін, прокаїн[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transmembrane transporter binding • calcium channel activity • calcium-induced calcium release activity • protein kinase A catalytic subunit binding • organic cyclic compound binding • protein self-association • ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • identical protein binding • enzyme binding • suramin binding • protein kinase A regulatory subunit binding • protein kinase binding • calcium-release channel activity • ryanodine-sensitive calcium-release channel activity • calcium ion binding • calmodulin binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • Кальцієві канали • мембрана • саркомера • junctional sarcoplasmic reticulum membrane • sarcoplasmic reticulum • Z discdkac • sarcoplasmic reticulum membrane • smooth endoplasmic reticulum • клітинна мембрана • GO:0009327 protein-containing complex • cytoplasmic vesicle membrane • Сарколема |
---|
Біологічний процес | • response to muscle stretch • release of sequestered calcium ion into cytosol • calcium ion transport into cytosol • regulation of cardiac conduction • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling • release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum • response to hypoxia • cardiac muscle contraction • regulation of cytosolic calcium ion concentration • positive regulation of the force of heart contraction • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion • cardiac muscle hypertrophy • ventricular cardiac muscle cell action potential • cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction • cellular calcium ion homeostasis • establishment of protein localization to endoplasmic reticulum • ion transport • BMP signaling pathway • left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis • регуляція серцевого ритму • positive regulation of heart rate • detection of calcium ion • response to redox state • cellular response to epinephrine stimulus • multicellular organism development • ion transmembrane transport • positive regulation of sequestering of calcium ion • embryonic heart tube morphogenesis • calcium ion transmembrane transport • cellular response to caffeine • sarcoplasmic reticulum calcium ion transport • canonical Wnt signaling pathway • regulation of SA node cell action potential • response to caffeine • regulation of cardiac muscle contraction • regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential • regulation of AV node cell action potential • calcium-mediated signaling using intracellular calcium source • response to muscle activity • calcium ion transport • calcium-mediated signaling • type B pancreatic cell apoptotic process • regulation of atrial cardiac muscle cell action potential • positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity • Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell signaling • трансмембранний транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 237.04 – 237.83 Mb | Хр. 13: 11.55 – 12.11 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RYR2 (англ. Ryanodine receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 967 амінокислот, а молекулярна маса — 564 567[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MADGGEGEDE | | IQFLRTDDEV | | VLQCTATIHK | | EQQKLCLAAE | | GFGNRLCFLE |
STSNSKNVPP | | DLSICTFVLE | | QSLSVRALQE | | MLANTVEKSE | | GQVDVEKWKF |
MMKTAQGGGH | | RTLLYGHAIL | | LRHSYSGMYL | | CCLSTSRSST | | DKLAFDVGLQ |
EDTTGEACWW | | TIHPASKQRS | | EGEKVRVGDD | | LILVSVSSER | | YLHLSYGNGS |
LHVDAAFQQT | | LWSVAPISSG | | SEAAQGYLIG | | GDVLRLLHGH | | MDECLTVPSG |
EHGEEQRRTV | | HYEGGAVSVH | | ARSLWRLETL | | RVAWSGSHIR | | WGQPFRLRHV |
TTGKYLSLME | | DKNLLLMDKE | | KADVKSTAFT | | FRSSKEKLDV | | GVRKEVDGMG |
TSEIKYGDSV | | CYIQHVDTGL | | WLTYQSVDVK | | SVRMGSIQRK | | AIMHHEGHMD |
DGISLSRSQH | | EESRTARVIR | | STVFLFNRFI | | RGLDALSKKA | | KASTVDLPIE |
SVSLSLQDLI | | GYFHPPDEHL | | EHEDKQNRLR | | ALKNRQNLFQ | | EEGMINLVLE |
CIDRLHVYSS | | AAHFADVAGR | | EAGESWKSIL | | NSLYELLAAL | | IRGNRKNCAQ |
FSGSLDWLIS | | RLERLEASSG | | ILEVLHCVLV | | ESPEALNIIK | | EGHIKSIISL |
LDKHGRNHKV | | LDVLCSLCVC | | HGVAVRSNQH | | LICDNLLPGR | | DLLLQTRLVN |
HVSSMRPNIF | | LGVSEGSAQY | | KKWYYELMVD | | HTEPFVTAEA | | THLRVGWAST |
EGYSPYPGGG | | EEWGGNGVGD | | DLFSYGFDGL | | HLWSGCIART | | VSSPNQHLLR |
TDDVISCCLD | | LSAPSISFRI | | NGQPVQGMFE | | NFNIDGLFFP | | VVSFSAGIKV |
RFLLGGRHGE | | FKFLPPPGYA | | PCYEAVLPKE | | KLKVEHSREY | | KQERTYTRDL |
LGPTVSLTQA | | AFTPIPVDTS | | QIVLPPHLER | | IREKLAENIH | | ELWVMNKIEL |
GWQYGPVRDD | | NKRQHPCLVE | | FSKLPEQERN | | YNLQMSLETL | | KTLLALGCHV |
GISDEHAEDK | | VKKMKLPKNY | | QLTSGYKPAP | | MDLSFIKLTP | | SQEAMVDKLA |
ENAHNVWARD | | RIRQGWTYGI | | QQDVKNRRNP | | RLVPYTLLDD | | RTKKSNKDSL |
REAVRTLLGY | | GYNLEAPDQD | | HAARAEVCSG | | TGERFRIFRA | | EKTYAVKAGR |
WYFEFETVTA | | GDMRVGWSRP | | GCQPDQELGS | | DERAFAFDGF | | KAQRWHQGNE |
HYGRSWQAGD | | VVGCMVDMNE | | HTMMFTLNGE | | ILLDDSGSEL | | AFKDFDVGDG |
FIPVCSLGVA | | QVGRMNFGKD | | VSTLKYFTIC | | GLQEGYEPFA | | VNTNRDITMW |
LSKRLPQFLQ | | VPSNHEHIEV | | TRIDGTIDSS | | PCLKVTQKSF | | GSQNSNTDIM |
FYRLSMPIEC | | AEVFSKTVAG | | GLPGAGLFGP | | KNDLEDYDAD | | SDFEVLMKTA |
HGHLVPDRVD | | KDKEATKPEF | | NNHKDYAQEK | | PSRLKQRFLL | | RRTKPDYSTS |
HSARLTEDVL | | ADDRDDYDFL | | MQTSTYYYSV | | RIFPGQEPAN | | VWVGWITSDF |
HQYDTGFDLD | | RVRTVTVTLG | | DEKGKVHESI | | KRSNCYMVCA | | GESMSPGQGR |
NNNGLEIGCV | | VDAASGLLTF | | IANGKELSTY | | YQVEPSTKLF | | PAVFAQATSP |
NVFQFELGRI | | KNVMPLSAGL | | FKSEHKNPVP | | QCPPRLHVQF | | LSHVLWSRMP |
NQFLKVDVSR | | ISERQGWLVQ | | CLDPLQFMSL | | HIPEENRSVD | | ILELTEQEEL |
LKFHYHTLRL | | YSAVCALGNH | | RVAHALCSHV | | DEPQLLYAIE | | NKYMPGLLRA |
GYYDLLIDIH | | LSSYATARLM | | MNNEYIVPMT | | EETKSITLFP | | DENKKHGLPG |
IGLSTSLRPR | | MQFSSPSFVS | | ISNECYQYSP | | EFPLDILKSK | | TIQMLTEAVK |
EGSLHARDPV | | GGTTEFLFVP | | LIKLFYTLLI | | MGIFHNEDLK | | HILQLIEPSV |
FKEAATPEEE | | SDTLEKELSV | | DDAKLQGAGE | | EEAKGGKRPK | | EGLLQMKLPE |
PVKLQMCLLL | | QYLCDCQVRH | | RIEAIVAFSD | | DFVAKLQDNQ | | RFRYNEVMQA |
LNMSAALTAR | | KTKEFRSPPQ | | EQINMLLNFK | | DDKSECPCPE | | EIRDQLLDFH |
EDLMTHCGIE | | LDEDGSLDGN | | SDLTIRGRLL | | SLVEKVTYLK | | KKQAEKPVES |
DSKKSSTLQQ | | LISETMVRWA | | QESVIEDPEL | | VRAMFVLLHR | | QYDGIGGLVR |
ALPKTYTING | | VSVEDTINLL | | ASLGQIRSLL | | SVRMGKEEEK | | LMIRGLGDIM |
NNKVFYQHPN | | LMRALGMHET | | VMEVMVNVLG | | GGESKEITFP | | KMVANCCRFL |
CYFCRISRQN | | QKAMFDHLSY | | LLENSSVGLA | | SPAMRGSTPL | | DVAAASVMDN |
NELALALREP | | DLEKVVRYLA | | GCGLQSCQML | | VSKGYPDIGW | | NPVEGERYLD |
FLRFAVFCNG | | ESVEENANVV | | VRLLIRRPEC | | FGPALRGEGG | | NGLLAAMEEA |
IKIAEDPSRD | | GPSPNSGSSK | | TLDTEEEEDD | | TIHMGNAIMT | | FYSALIDLLG |
RCAPEMHLIH | | AGKGEAIRIR | | SILRSLIPLG | | DLVGVISIAF | | QMPTIAKDGN |
VVEPDMSAGF | | CPDHKAAMVL | | FLDRVYGIEV | | QDFLLHLLEV | | GFLPDLRAAA |
SLDTAALSAT | | DMALALNRYL | | CTAVLPLLTR | | CAPLFAGTEH | | HASLIDSLLH |
TVYRLSKGCS | | LTKAQRDSIE | | VCLLSICGQL | | RPSMMQHLLR | | RLVFDVPLLN |
EHAKMPLKLL | | TNHYERCWKY | | YCLPGGWGNF | | GAASEEELHL | | SRKLFWGIFD |
ALSQKKYEQE | | LFKLALPCLS | | AVAGALPPDY | | MESNYVSMME | | KQSSMDSEGN |
FNPQPVDTSN | | ITIPEKLEYF | | INKYAEHSHD | | KWSMDKLANG | | WIYGEIYSDS |
SKVQPLMKPY | | KLLSEKEKEI | | YRWPIKESLK | | TMLAWGWRIE | | RTREGDSMAL |
YNRTRRISQT | | SQVSVDAAHG | | YSPRAIDMSN | | VTLSRDLHAM | | AEMMAENYHN |
IWAKKKKMEL | | ESKGGGNHPL | | LVPYDTLTAK | | EKAKDREKAQ | | DILKFLQING |
YAVSRGFKDL | | ELDTPSIEKR | | FAYSFLQQLI | | RYVDEAHQYI | | LEFDGGSRGK |
GEHFPYEQEI | | KFFAKVVLPL | | IDQYFKNHRL | | YFLSAASRPL | | CSGGHASNKE |
KEMVTSLFCK | | LGVLVRHRIS | | LFGNDATSIV | | NCLHILGQTL | | DARTVMKTGL |
ESVKSALRAF | | LDNAAEDLEK | | TMENLKQGQF | | THTRNQPKGV | | TQIINYTTVA |
LLPMLSSLFE | | HIGQHQFGED | | LILEDVQVSC | | YRILTSLYAL | | GTSKSIYVER |
QRSALGECLA | | AFAGAFPVAF | | LETHLDKHNI | | YSIYNTKSSR | | ERAALSLPTN |
VEDVCPNIPS | | LEKLMEEIVE | | LAESGIRYTQ | | MPHVMEVILP | | MLCSYMSRWW |
EHGPENNPER | | AEMCCTALNS | | EHMNTLLGNI | | LKIIYNNLGI | | DEGAWMKRLA |
VFSQPIINKV | | KPQLLKTHFL | | PLMEKLKKKA | | ATVVSEEDHL | | KAEARGDMSE |
AELLILDEFT | | TLARDLYAFY | | PLLIRFVDYN | | RAKWLKEPNP | | EAEELFRMVA |
EVFIYWSKSH | | NFKREEQNFV | | VQNEINNMSF | | LITDTKSKMS | | KAAVSDQERK |
KMKRKGDRYS | | MQTSLIVAAL | | KRLLPIGLNI | | CAPGDQELIA | | LAKNRFSLKD |
TEDEVRDIIR | | SNIHLQGKLE | | DPAIRWQMAL | | YKDLPNRTDD | | TSDPEKTVER |
VLDIANVLFH | | LEQKSKRVGR | | RHYCLVEHPQ | | RSKKAVWHKL | | LSKQRKRAVV |
ACFRMAPLYN | | LPRHRAVNLF | | LQGYEKSWIE | | TEEHYFEDKL | | IEDLAKPGAE |
PPEEDEGTKR | | VDPLHQLILL | | FSRTALTEKC | | KLEEDFLYMA | | YADIMAKSCH |
DEEDDDGEEE | | VKSFEEKEME | | KQKLLYQQAR | | LHDRGAAEMV | | LQTISASKGE |
TGPMVAATLK | | LGIAILNGGN | | STVQQKMLDY | | LKEKKDVGFF | | QSLAGLMQSC |
SVLDLNAFER | | QNKAEGLGMV | | TEEGSGEKVL | | QDDEFTCDLF | | RFLQLLCEGH |
NSDFQNYLRT | | QTGNNTTVNI | | IISTVDYLLR | | VQESISDFYW | | YYSGKDVIDE |
QGQRNFSKAI | | QVAKQVFNTL | | TEYIQGPCTG | | NQQSLAHSRL | | WDAVVGFLHV |
FAHMQMKLSQ | | DSSQIELLKE | | LMDLQKDMVV | | MLLSMLEGNV | | VNGTIGKQMV |
DMLVESSNNV | | EMILKFFDMF | | LKLKDLTSSD | | TFKEYDPDGK | | GVISKRDFHK |
AMESHKHYTQ | | SETEFLLSCA | | ETDENETLDY | | EEFVKRFHEP | | AKDIGFNVAV |
LLTNLSEHMP | | NDTRLQTFLE | | LAESVLNYFQ | | PFLGRIEIMG | | SAKRIERVYF |
EISESSRTQW | | EKPQVKESKR | | QFIFDVVNEG | | GEKEKMELFV | | NFCEDTIFEM |
QLAAQISESD | | LNERSANKEE | | SEKERPEEQG | | PRMAFFSILT | | VRSALFALRY |
NILTLMRMLS | | LKSLKKQMKK | | VKKMTVKDMV | | TAFFSSYWSI | | FMTLLHFVAS |
VFRGFFRIIC | | SLLLGGSLVE | | GAKKIKVAEL | | LANMPDPTQD | | EVRGDGEEGE |
RKPLEAALPS | | EDLTDLKELT | | EESDLLSDIF | | GLDLKREGGQ | | YKLIPHNPNA |
GLSDLMSNPV | | PMPEVQEKFQ | | EQKAKEEEKE | | EKEETKSEPE | | KAEGEDGEKE |
EKAKEDKGKQ | | KLRQLHTHRY | | GEPEVPESAF | | WKKIIAYQQK | | LLNYFARNFY |
NMRMLALFVA | | FAINFILLFY | | KVSTSSVVEG | | KELPTRSSSE | | NAKVTSLDSS |
SHRIIAVHYV | | LEESSGYMEP | | TLRILAILHT | | VISFFCIIGY | | YCLKVPLVIF |
KREKEVARKL | | EFDGLYITEQ | | PSEDDIKGQW | | DRLVINTQSF | | PNNYWDKFVK |
RKVMDKYGEF | | YGRDRISELL | | GMDKAALDFS | | DAREKKKPKK | | DSSLSAVLNS |
IDVKYQMWKL | | GVVFTDNSFL | | YLAWYMTMSV | | LGHYNNFFFA | | AHLLDIAMGF |
KTLRTILSSV | | THNGKQLVLT | | VGLLAVVVYL | | YTVVAFNFFR | | KFYNKSEDGD |
TPDMKCDDML | | TCYMFHMYVG | | VRAGGGIGDE | | IEDPAGDEYE | | IYRIIFDITF |
FFFVIVILLA | | IIQGLIIDAF | | GELRDQQEQV | | KEDMETKCFI | | CGIGNDYFDT |
VPHGFETHTL | | QEHNLANYLF | | FLMYLINKDE | | TEHTGQESYV | | WKMYQERCWE |
FFPAGDCFRK | | QYEDQLN |
Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, іоном кальцію. Локалізований у мембрані, саркоплазматичному ретикулумі.
Література
- Awad S.S., Lamb H.K., Morgan J.M., Dunlop W., Gillespie J.I. (1997). Differential expression of ryanodine receptor RyR2 mRNA in the non-pregnant and pregnant human myometrium. Biochem. J. 322: 777—783. PMID 9148749 DOI:10.1042/bj3220777
- Martin C., Chapman K.E., Seckl J.R., Ashley R.H. (1998). Partial cloning and differential expression of ryanodine receptor/calcium-release channel genes in human tissues including the hippocampus and cerebellum. Neuroscience. 85: 205—216. PMID 9607712 DOI:10.1016/S0306-4522(97)00612-X
- Bers D.M. (2002). Cardiac excitation-contraction coupling. Nature. 415: 198—205. PMID 11805843 DOI:10.1038/415198a
- Currie S. (2009). Cardiac ryanodine receptor phosphorylation by CaM Kinase II: keeping the balance right. Front. Biosci. 14: 5134—5156. PMID 19482609 DOI:10.2741/3591
- Ozawa T. (2010). Modulation of ryanodine receptor Ca2+ channels. Mol. Med. Report. 3: 199—204. PMID 21472222 DOI:10.3892/mmr_00000240
- Lanner J.T., Georgiou D.K., Joshi A.D., Hamilton S.L. (2010). Ryanodine receptors: structure, expression, molecular details, and function in calcium release. Cold Spring Harb. Perspect. Biol. 2: E3996—E3996. PMID 20961976 DOI:10.1101/cshperspect.a003996
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RYR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Ryanodine receptor 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10484 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q92736 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|