KCNH1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | KCNH1, EAG, EAG1, Kv10.1, h-eag, TMBTS, ZLS1, hEAG1, potassium voltage-gated channel subfamily H member 1, hEAG |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603305 MGI: 1341721 HomoloGene: 68242 GeneCards: KCNH1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Temple-Baraitser syndrome, Zimmermann–Laband syndrome[1] |
|
Реагує на сполуку |
---|
астемізол, clofilium, дофетилід, E4031, галоперидол, іміпрамін, хінідин, Терфенадин, Гуанідин[2] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • phosphorelay sensor kinase activity • voltage-gated potassium channel activity • calmodulin binding • cyclic nucleotide binding • ion channel activity • potassium channel activity • voltage-gated ion channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • lipid binding • phosphatidylinositol bisphosphate binding • delayed rectifier potassium channel activity • identical protein binding • protein kinase binding • transmembrane transporter binding • protein heterodimerization activity • 14-3-3 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • синапс • integral component of membrane • клітинне ядро • аксон • nuclear inner membrane • presynaptic membrane • мембрана • early endosome membrane • дендрит (нейробіологія) • клітинна мембрана • ендосома • voltage-gated potassium channel complex • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • міжклітинні контакти • cell projection • перикаріон • внутрішньоклітинна мембранна органела • postsynaptic membrane • integral component of plasma membrane • cell surface • axolemma • potassium channel complex • neuronal cell body • perinuclear region of cytoplasm • integral component of presynaptic membrane |
---|
Біологічний процес | • трансмембранний транспорт • regulation of cell population proliferation • potassium ion transport • GO:0072468 сигнальна трансдукція • phosphorelay signal transduction system • regulation of ion transmembrane transport • ion transport • potassium ion transmembrane transport • myoblast fusion • regulation of membrane potential • phosphatidylinositol-mediated signaling • переляк • ion transmembrane transport • cellular response to calcium ion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 1: 210.68 – 211.13 Mb | Хр. 1: 191.87 – 192.19 Mb |
---|
PubMed search | [3] | [4] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
KCNH1 (англ. Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 989 амінокислот, а молекулярна маса — 111 423[6].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MTMAGGRRGL | | VAPQNTFLEN | | IVRRSNDTNF | | VLGNAQIVDW | | PIVYSNDGFC |
KLSGYHRAEV | | MQKSSTCSFM | | YGELTDKDTI | | EKVRQTFENY | | EMNSFEILMY |
KKNRTPVWFF | | VKIAPIRNEQ | | DKVVLFLCTF | | SDITAFKQPI | | EDDSCKGWGK |
FARLTRALTS | | SRGVLQQLAP | | SVQKGENVHK | | HSRLAEVLQL | | GSDILPQYKQ |
EAPKTPPHII | | LHYCVFKTTW | | DWIILILTFY | | TAILVPYNVS | | FKTRQNNVAW |
LVVDSIVDVI | | FLVDIVLNFH | | TTFVGPAGEV | | ISDPKLIRMN | | YLKTWFVIDL |
LSCLPYDVIN | | AFENVDEVSA | | FMGDPGKIGF | | ADQIPPPLEG | | RESQGISSLF |
SSLKVVRLLR | | LGRVARKLDH | | YIEYGAAVLV | | LLVCVFGLAA | | HWMACIWYSI |
GDYEIFDEDT | | KTIRNNSWLY | | QLAMDIGTPY | | QFNGSGSGKW | | EGGPSKNSVY |
ISSLYFTMTS | | LTSVGFGNIA | | PSTDIEKIFA | | VAIMMIGSLL | | YATIFGNVTT |
IFQQMYANTN | | RYHEMLNSVR | | DFLKLYQVPK | | GLSERVMDYI | | VSTWSMSRGI |
DTEKVLQICP | | KDMRADICVH | | LNRKVFKEHP | | AFRLASDGCL | | RALAMEFQTV |
HCAPGDLIYH | | AGESVDSLCF | | VVSGSLEVIQ | | DDEVVAILGK | | GDVFGDVFWK |
EATLAQSCAN | | VRALTYCDLH | | VIKRDALQKV | | LEFYTAFSHS | | FSRNLILTYN |
LRKRIVFRKI | | SDVKREEEER | | MKRKNEAPLI | | LPPDHPVRRL | | FQRFRQQKEA |
RLAAERGGRD | | LDDLDVEKGN | | VLTEHASANH | | SLVKASVVTV | | RESPATPVSF |
QAASTSGVPD | | HAKLQAPGSE | | CLGPKGGGGD | | CAKRKSWARF | | KDACGKSEDW |
NKVSKAESME | | TLPERTKASG | | EATLKKTDSC | | DSGITKSDLR | | LDNVGEARSP |
QDRSPILAEV | | KHSFYPIPEQ | | TLQATVLEVR | | HELKEDIKAL | | NAKMTNIEKQ |
LSEILRILTS | | RRSSQSPQEL | | FEISRPQSPE | | SERDIFGAS |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт калію. Білок має сайт для зв'язування з молекулою кальмодуліну, ліпідами, калію. Локалізований у клітинній мембрані, ядрі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках, синапсах, ендосомах.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Schoenherr R., Lober K., Heinemann S.H. (2000). Inhibition of human ether a go-go potassium channels by Ca(2+)/calmodulin. EMBO J. 19: 3263—3271. PMID 10880439 DOI:10.1093/emboj/19.13.3263
- Schoenherr R., Gessner G., Loeber K., Heinemann S.H. (2002). Functional distinction of human EAG1 and EAG2 potassium channels. FEBS Lett. 514: 204—208. PMID 11943152 DOI:10.1016/S0014-5793(02)02365-7
- Ninkovic M., Mitkovski M., Kohl T., Stuhmer W., Pardo L.A. (2012). Physical and functional interaction of KV10.1 with Rabaptin-5 impacts ion channel trafficking. FEBS Lett. 586: 3077—3084. PMID 22841712 DOI:10.1016/j.febslet.2012.07.055
- Herrmann S., Ninkovic M., Kohl T., Lorinczi E., Pardo L.A. (2012). Cortactin controls surface expression of the voltage-gated potassium channel K(V)10.1. J. Biol. Chem. 287: 44151—44163. PMID 23144454 DOI:10.1074/jbc.M112.372540
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з KCNH1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6250 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, O95259 (англ.) . Архів оригіналу за 10 листопада 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|