SCNN1A |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | SCNN1A, BESC2, ENaCa, ENaCalpha, SCNEA, SCNN1, sodium channel epithelial 1 alpha subunit, LIDLS3, sodium channel epithelial 1 subunit alpha |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600228 MGI: 101782 HomoloGene: 811 GeneCards: SCNN1A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
morbid obesity, autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • sodium channel activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ligand-gated sodium channel activity • WW domain binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • cell projection • мембрана • sodium channel complex • integral component of plasma membrane • війка • ciliary membrane • екзосома • клітинна мембрана • apical plasma membrane • цитоплазма • sperm principal piece • Акросома • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • motile cilium |
---|
Біологічний процес | • sodium ion transmembrane transport • відповідь на стимул • sodium ion transport • ion transport • sodium ion homeostasis • multicellular organismal water homeostasis • sensory perception of taste • ion transmembrane transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001159576 NM_001038 NM_001159575 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001029 NP_001153047 NP_001153048 |
| | NP_035454 NP_001392957 NP_001392960 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 6.35 – 6.38 Mb | Хр. 6: 125.3 – 125.32 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SCNN1A (англ. Sodium channel epithelial 1 alpha subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 669 амінокислот, а молекулярна маса — 75 704[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEGNKLEEQD | | SSPPQSTPGL | | MKGNKREEQG | | LGPEPAAPQQ | | PTAEEEALIE |
FHRSYRELFE | | FFCNNTTIHG | | AIRLVCSQHN | | RMKTAFWAVL | | WLCTFGMMYW |
QFGLLFGEYF | | SYPVSLNINL | | NSDKLVFPAV | | TICTLNPYRY | | PEIKEELEEL |
DRITEQTLFD | | LYKYSSFTTL | | VAGSRSRRDL | | RGTLPHPLQR | | LRVPPPPHGA |
RRARSVASSL | | RDNNPQVDWK | | DWKIGFQLCN | | QNKSDCFYQT | | YSSGVDAVRE |
WYRFHYINIL | | SRLPETLPSL | | EEDTLGNFIF | | ACRFNQVSCN | | QANYSHFHHP |
MYGNCYTFND | | KNNSNLWMSS | | MPGINNGLSL | | MLRAEQNDFI | | PLLSTVTGAR |
VMVHGQDEPA | | FMDDGGFNLR | | PGVETSISMR | | KETLDRLGGD | | YGDCTKNGSD |
VPVENLYPSK | | YTQQVCIHSC | | FQESMIKECG | | CAYIFYPRPQ | | NVEYCDYRKH |
SSWGYCYYKL | | QVDFSSDHLG | | CFTKCRKPCS | | VTSYQLSAGY | | SRWPSVTSQE |
WVFQMLSRQN | | NYTVNNKRNG | | VAKVNIFFKE | | LNYKTNSESP | | SVTMVTLLSN |
LGSQWSLWFG | | SSVLSVVEMA | | ELVFDLLVIM | | FLMLLRRFRS | | RYWSPGRGGR |
GAQEVASTLA | | SSPPSHFCPH | | PMSLSLSQPG | | PAPSPALTAP | | PPAYATLGPR |
PSPGGSAGAS | | SSTCPLGGP |
Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних відростках.
Література
- Ludwig M., Bolkenius U., Wickert L., Marynen P., Bidlingmaier F. (1998). Structural organisation of the gene encoding the alpha-subunit of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel. Hum. Genet. 102: 576—581. PMID 9654208 DOI:10.1007/s004390050743
- Chow Y.H., Wang Y., Plumb J., O'Brodovich H., Hu J. (1999). Hormonal regulation and genomic organization of the human amiloride-sensitive epithelial sodium channel alpha subunit gene. Pediatr. Res. 46: 208—214. PMID 10447117 DOI:10.1203/00006450-199908000-00014
- Bangel N., Dahlhoff C., Sobczak K., Weber W.M., Kusche-Vihrog K. (2008). Upregulated expression of ENaC in human CF nasal epithelium. J. Cyst. Fibros. 7: 197—205. PMID 17766193 DOI:10.1016/j.jcf.2007.07.012
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
- Harvey K.F., Dinudom A., Cook D.I., Kumar S. (2001). The Nedd4-like protein KIAA0439 is a potential regulator of the epithelial sodium channel. J. Biol. Chem. 276: 8597—8601. PMID 11244092 DOI:10.1074/jbc.C000906200
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCNN1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10599 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P37088 (англ.) . Архів оригіналу за 1 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
|
---|
Ліганд-залежні | |
---|
Потенціалкеровані | - L-тип/Cavα
- N-тип/Cavα2.2
- P-тип/Cavα
- Q-тип/Cavα2.1
- R-тип/Cavα2.3
- T-тип/Cavα
- α2δ-субодиниці
- β-компоненти
- γ-компоненти
|
---|
|
|
|
---|
постійно відчинені | |
---|
Протончутливі | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
K+: Калієві канали |
---|
Кальцій-активовані | |
---|
Вхідного випрямлення | |
---|
Двопородоменні | |
---|
Потенціалкеровані | |
---|
|
|
|
|