CACNB4
CACNB4 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | CACNB4, CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 601949 MGI: 103301 HomoloGene: 20188 GeneCards: CACNB4 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
episodic ataxia type 5[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
bepridil hydrochloride monohydrate[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 151.83 – 152.1 Mb | Хр. 2: 52.43 – 52.68 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
CACNB4 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 58 169[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MSSSSYAKNG | TADGPHSPTS | QVARGTTTRR | SRLKRSDGST | TSTSFILRQG | ||||
SADSYTSRPS | DSDVSLEEDR | EAIRQEREQQ | AAIQLERAKS | KPVAFAVKTN | ||||
VSYCGALDED | VPVPSTAISF | DAKDFLHIKE | KYNNDWWIGR | LVKEGCEIGF | ||||
IPSPLRLENI | RIQQEQKRGR | FHGGKSSGNS | SSSLGEMVSG | TFRATPTSTA | ||||
KQKQKVTEHI | PPYDVVPSMR | PVVLVGPSLK | GYEVTDMMQK | ALFDFLKHRF | ||||
DGRISITRVT | ADISLAKRSV | LNNPSKRAII | ERSNTRSSLA | EVQSEIERIF | ||||
ELARSLQLVV | LDADTINHPA | QLIKTSLAPI | IVHVKVSSPK | VLQRLIKSRG | ||||
KSQSKHLNVQ | LVAADKLAQC | PPEMFDVILD | ENQLEDACEH | LGEYLEAYWR | ||||
ATHTTSSTPM | TPLLGRNLGS | TALSPYPTAI | SGLQSQRMRH | SNHSTENSPI | ||||
ERRSLMTSDE | NYHNERARKS | RNRLSSSSQH | SRDHYPLVEE | DYPDSYQDTY | ||||
KPHRNRGSPG | GYSHDSRHRL |
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію.
Література
- Taviaux S., Williams M.E., Harpold M.M., Nargeot J., Lory P. (1997). Assignment of human genes for beta 2 and beta 4 subunits of voltage-dependent Ca2+ channels to chromosomes 10p12 and 2q22-q23. Hum. Genet. 100: 151—154. PMID 9254841 DOI:10.1007/s004390050482
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Escayg A., Jones J.M., Kearney J.A., Hitchcock P.F., Meisler M.H. (1998). Calcium channel beta4 (CACNB4): human ortholog of the mouse epilepsy gene lethargic. Genomics. 50: 14—22. PMID 9628818 DOI:10.1006/geno.1998.5311
- Voss M., Lettau M., Janssen O. (2009). Identification of SH3 domain interaction partners of human FasL (CD178) by phage display screening. BMC Immunol. 10: 53—53. PMID 19807924 DOI:10.1186/1471-2172-10-53
- Vendel A.C., Rithner C.D., Lyons B.A., Horne W.A. (2006). Solution structure of the N-terminal A domain of the human voltage-gated Ca2+channel beta4a subunit. Protein Sci. 15: 378—383. PMID 16385006 DOI:10.1110/ps.051894506
- Helton T.D., Horne W.A. (2002). Alternative splicing of the beta 4 subunit has alpha 1 subunit subtype-specific effects on Ca2+ channel gating. J. Neurosci. 22: 1573—1582. PMID 11880487
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNB4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1404 (англ.) . Архів оригіналу за 26 травня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O00305 (англ.) . Архів оригіналу за 9 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|