SCN3A
SCN3A | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SCN3A, NAC3, Nav1.3, sodium voltage-gated channel alpha subunit 3, FFEVF4, EIEE62, DEE62 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 182391 MGI: 98249 HomoloGene: 56005 GeneCards: SCN3A | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
focal epilepsy[1] | |||||||||||||||||
Реагує на сполуку | |||||||||||||||||
сакситоксин, mephenytoin, indecainide, oxybuprocaine, окскарбазепін, Irampanel, dichlorobenzyl alcohol, priralfinamide, Evenamide, лідокаїн, зонісамід, топірамат, chloroprocaine hydrochloride, eslicarbazepine, quinidine gluconate, disopyramide phosphate, dyclonine hydrochloride, mepivacaine hydrochloride, (RS)-mexiletine hydrochloride, orphenadrine citrate, procainamide hydrochloride, propafenone hydrochloride, benoxinate hydrochloride, prilocaine hydrochloride[2] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 2: 165.09 – 165.2 Mb | Хр. 2: 65.29 – 65.4 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [3] | [4] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SCN3A (англ. Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 000 амінокислот, а молекулярна маса — 226 294[6].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAQALLVPPG | PESFRLFTRE | SLAAIEKRAA | EEKAKKPKKE | QDNDDENKPK | ||||
PNSDLEAGKN | LPFIYGDIPP | EMVSEPLEDL | DPYYINKKTF | IVMNKGKAIF | ||||
RFSATSALYI | LTPLNPVRKI | AIKILVHSLF | SMLIMCTILT | NCVFMTLSNP | ||||
PDWTKNVEYT | FTGIYTFESL | IKILARGFCL | EDFTFLRDPW | NWLDFSVIVM | ||||
AYVTEFVSLG | NVSALRTFRV | LRALKTISVI | PGLKTIVGAL | IQSVKKLSDV | ||||
MILTVFCLSV | FALIGLQLFM | GNLRNKCLQW | PPSDSAFETN | TTSYFNGTMD | ||||
SNGTFVNVTM | STFNWKDYIG | DDSHFYVLDG | QKDPLLCGNG | SDAGQCPEGY | ||||
ICVKAGRNPN | YGYTSFDTFS | WAFLSLFRLM | TQDYWENLYQ | LTLRAAGKTY | ||||
MIFFVLVIFL | GSFYLVNLIL | AVVAMAYEEQ | NQATLEEAEQ | KEAEFQQMLE | ||||
QLKKQQEEAQ | AVAAASAASR | DFSGIGGLGE | LLESSSEASK | LSSKSAKEWR | ||||
NRRKKRRQRE | HLEGNNKGER | DSFPKSESED | SVKRSSFLFS | MDGNRLTSDK | ||||
KFCSPHQSLL | SIRGSLFSPR | RNSKTSIFSF | RGRAKDVGSE | NDFADDEHST | ||||
FEDSESRRDS | LFVPHRHGER | RNSNVSQASM | SSRMVPGLPA | NGKMHSTVDC | ||||
NGVVSLVGGP | SALTSPTGQL | PPEGTTTETE | VRKRRLSSYQ | ISMEMLEDSS | ||||
GRQRAVSIAS | ILTNTMEELE | ESRQKCPPCW | YRFANVFLIW | DCCDAWLKVK | ||||
HLVNLIVMDP | FVDLAITICI | VLNTLFMAME | HYPMTEQFSS | VLTVGNLVFT | ||||
GIFTAEMVLK | IIAMDPYYYF | QEGWNIFDGI | IVSLSLMELG | LSNVEGLSVL | ||||
RSFRLLRVFK | LAKSWPTLNM | LIKIIGNSVG | ALGNLTLVLA | IIVFIFAVVG | ||||
MQLFGKSYKE | CVCKINDDCT | LPRWHMNDFF | HSFLIVFRVL | CGEWIETMWD | ||||
CMEVAGQTMC | LIVFMLVMVI | GNLVVLNLFL | ALLLSSFSSD | NLAATDDDNE | ||||
MNNLQIAVGR | MQKGIDYVKN | KMRECFQKAF | FRKPKVIEIH | EGNKIDSCMS | ||||
NNTGIEISKE | LNYLRDGNGT | TSGVGTGSSV | EKYVIDENDY | MSFINNPSLT | ||||
VTVPIAVGES | DFENLNTEEF | SSESELEESK | EKLNATSSSE | GSTVDVVLPR | ||||
EGEQAETEPE | EDLKPEACFT | EGCIKKFPFC | QVSTEEGKGK | IWWNLRKTCY | ||||
SIVEHNWFET | FIVFMILLSS | GALAFEDIYI | EQRKTIKTML | EYADKVFTYI | ||||
FILEMLLKWV | AYGFQTYFTN | AWCWLDFLIV | DVSLVSLVAN | ALGYSELGAI | ||||
KSLRTLRALR | PLRALSRFEG | MRVVVNALVG | AIPSIMNVLL | VCLIFWLIFS | ||||
IMGVNLFAGK | FYHCVNMTTG | NMFDISDVNN | LSDCQALGKQ | ARWKNVKVNF | ||||
DNVGAGYLAL | LQVATFKGWM | DIMYAAVDSR | DVKLQPVYEE | NLYMYLYFVI | ||||
FIIFGSFFTL | NLFIGVIIDN | FNQQKKKFGG | QDIFMTEEQK | KYYNAMKKLG | ||||
SKKPQKPIPR | PANKFQGMVF | DFVTRQVFDI | SIMILICLNM | VTMMVETDDQ | ||||
GKYMTLVLSR | INLVFIVLFT | GEFVLKLVSL | RHYYFTIGWN | IFDFVVVILS | ||||
IVGMFLAEMI | EKYFVSPTLF | RVIRLARIGR | ILRLIKGAKG | IRTLLFALMM | ||||
SLPALFNIGL | LLFLVMFIYA | IFGMSNFAYV | KKEAGIDDMF | NFETFGNSMI | ||||
CLFQITTSAG | WDGLLAPILN | SAPPDCDPDT | IHPGSSVKGD | CGNPSVGIFF | ||||
FVSYIIISFL | VVVNMYIAVI | LENFSVATEE | SAEPLSEDDF | EMFYEVWEKF | ||||
DPDATQFIEF | SKLSDFAAAL | DPPLLIAKPN | KVQLIAMDLP | MVSGDRIHCL | ||||
DILFAFTKRV | LGESGEMDAL | RIQMEDRFMA | SNPSKVSYEP | ITTTLKRKQE | ||||
EVSAAIIQRN | FRCYLLKQRL | KNISSNYNKE | AIKGRIDLPI | KQDMIIDKLN | ||||
GNSTPEKTDG | SSSTTSPPSY | DSVTKPDKEK | FEKDKPEKES | KGKEVRENQK | ||||
Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Lu C.M., Brown G.B. (1998). Isolation of a human-brain sodium-channel gene encoding two isoforms of the subtype III alpha-subunit. J. Mol. Neurosci. 10: 67—70. PMID 9589372 DOI:10.1007/BF02737087
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SCN3A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10590 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9NY46 (англ.) . Архів оригіналу за 8 червня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 2
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
- п
- о
- р
Ca2+: Кальцієві канали | |||||
---|---|---|---|---|---|
|
Na+: Натрієві канали | |||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|
|
K+: Калієві канали | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
Різні | |||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
За механізмом залежності | |||
---|---|---|---|
|